Diabetes mellitus MODY: simptomlar və patologiyanın müalicəsi

21-ci əsr yeni texnologiyaların və ixtiraların əsridir, eyni zamanda yeni patologiyalar əsridir.

İnsan bədəni özünəməxsus quruluşa malikdir, eyni zamanda uğursuzluqlar və səhvlər verir.

Müxtəlif tetikleyicilərin və mutagenlərin təsiri altında insan genomu dəyişdirilə bilər ki, bu da bir genetik xəstəliyə səbəb olur.

Mody diabet də bunlardan biridir.

Modi diabet nədir

Diabet mellitus, endokrin sistemdə bir pozuntudur, bunun əsasını insan bədənində tam / qismən insulin çatışmazlığı təşkil edir. Bu da bütün maddələr mübadiləsində fasilələrə səbəb olur. Endokrin sisteminin bütün pozğunluqları arasında 1-ci yeri tutur. Ölümə səbəb kimi - 3-cü yer.

Beləliklə, kateqoriyalar var:

• insulindən asılı və ya 1 tip diabet,
• insulin asılı olmayan və ya tip 2 diabet,
• Hamiləlik dövründə diabet (gestational).

Xüsusi növləri də var:

• pankreas beta hüceyrə gen mutasiyalar,
• endokrinopatiya,
• yoluxucu
• Kimyəvi maddələrdən və dərmanlardan qaynaqlanan diabet.

MODY, 0 ilə 25 yaş arasındakı dövrdə diabetin nadir bir irsi növüdür. Ümumi əhali arasında xəstələnmə təxminən 2%, uşaqlarda isə 4.5% təşkil edir.

MODY (gənclərin yetkinlik yaşına çatmış diabet) sanki "gənclərdə yetkin diabet" kimi səslənir. Bu, irsi münasibətlərlə ötürülür, otosomal dominant bir əlamət daşıyır (oğlan və qız eyni dərəcədə təsirlənir). Bağlı məlumatlar daşıyıcısında qüsurlar meydana gəlir, buna görə pankreasın məqsədi dəyişir, yəni beta hüceyrələrin funksiyası.

Beta hüceyrələri daxil olan qlükoza emalında istifadə olunan insulin istehsal edir. Bu, öz növbəsində, bədən üçün enerji substratı kimi xidmət edir. MODY ilə ardıcıllıq kəsilir və uşaqdakı qan şəkəri yüksəlir.

Təsnifat

Bu günə qədər tədqiqatçılar MODI diabetinin 13 təzahürünü aşkar etdilər. Bu xəstəliyə səbəb olan 13 genotipdəki mutasiyalara uyğundur.

Hallarda 90%, yalnız 2 növ aşkar:

• MODY2 - qlükokinaz genində bir qüsur,
• MODY3 - 1a hepatositlərin nüvə faktoru üçün bir qüsur.

Qalan formalar yalnız 8-10% hallarda olur.

• MODY1 - 4a hepatositlərin nüvə amili üçün bir qüsur,
• MODY4 - insulinin təşviqedici amili 1 genində bir qüsur,
• MODY5 - 1b hepatositlərin nüvə amili üçün bir qüsur,
• MODYX.

Lakin elm adamlarının hələ müəyyənləşdirə bilmədikləri digər genlər var.

Simptomatologiya

Uşaqdakı Mody diabet, təsadüfən daha çox təsadüfən təsbit edilir, çünki klinik mənzərə müxtəlifdir. Əvvəla, 1 və 2 tip diabet əlamətlərinə bənzəyir. Xəstəlik uzun müddət özünü büruzə verə bilməz və ya şiddətlə insulin tələb edən diabetə səbəb ola bilər.

Glucokinase qaraciyərin bir izoenzimidir.

• pankreas beta hüceyrələrində və qaraciyər hepatositlərində qlükoza tutması və qlükoza-6-fosfata çevrilməsi (yüksək qlükoza konsentrasiyasında),
• insulinin sərbəst buraxılmasına nəzarət.

Elmi ədəbiyyatda qlükokinaz geninin təxminən 80 müxtəlif mutasiyası təsvir edilmişdir. Nəticədə fermentin fəaliyyəti azalır. Qlükozanın qeyri-kafi istifadəsi baş verir, buna görə şəkər yüksəlir.

• eyni hal həm qızlarda, həm də oğlanlarda,
• 8,0 mmol / l-ə qədər olan hiperglisemiya,
• glikozilləşdirilmiş hemoglobin orta hesabla 6.5%,
• asimptomatik kurs - tez-tez tibbi müayinə zamanı aşkar olunur,
• ağır komplikasiyalar (retinopatiya, proteinuriya) - nadir hallarda,
• yaşlı yaşda bəlkə də daha pis,
• tez-tez insulinə ehtiyac yoxdur.

Hepatosit Nüvə Faktoru 1a, hepatositlərdə, Langerhans adalarında və böyrəklərdə ifadə edilən bir proteindir. Modi3 diabetli uşaqlarda mutasiya inkişaf mexanizmi məlum deyil. Mədəaltı vəzi beta hüceyrələrinin funksional pozğunluğu irəliləyir və insulin ifrazı pozulur. Bu, böyrəklərdə müşahidə olunur - qlükoza və amin turşularının tərs udulması azalır.

Tez özünü göstərir:

• yüksək miqdarda qlükoza artırmaq,
• tez-tez makro və mikro-damar ağırlaşmaları,
• piylənmə olmaması
• zamanla pisləşmə,
• tip 1 diabetə oxşarlıq,
• tez-tez insulinin tətbiqi.

Hepatosit nüvə faktoru 4a qaraciyərdə, mədəaltı vəzidə, böyrəklərdə və bağırsaqda yerləşən bir protein maddəsidir. Bu tip mody3-ə bənzəyir, lakin böyrəklərdə dəyişiklik yoxdur. İrsiyyət nadirdir, lakin şiddətlidir. Ən çox 10 yaşından sonra özünü göstərir.

İnsulinin1 təşviqedici amili mədəaltı vəzin inkişafında iştirak edir. İnkişaf çox azdır. Orqanizmin inkişaf etməməsi səbəbindən yeni doğulmuşlarda xəstəliyi aşkar edin. Bu uşaqların orta sağ qalması məlum deyil.

Hepatosit nüvə faktoru 1b - bir çox orqanlarda yerləşir və hətta uterusda da orqanların inkişafına təsir göstərir.

Zərər, gen mutasiyası ilə dəyişikliklər yenidoğulmuşda artıq görünməkdədir:

• bədən çəkisinin azalması
• pankreas hüceyrə ölümü,
• cinsiyyət qüsurları.

Diabet modinin digər növləri oxşar təzahürlərə malikdir, lakin müəyyən bir növ yalnız genetik tədqiqat yolu ilə fərqlənə bilər.

Diaqnostika

Düzgün tərtib edilmiş bir diaqnoz bir həkimin terapevtik taktikasının seçiminə təsir göstərir. Çox tez-tez, tip 1 və ya 2 tip diabet başqa heç bir şeyə şübhə etmədən diaqnoz qoyulur. Əsas diaqnostik meyarlar:

• yaş dövrü 10-45 yaş,
• 1, 2-ci nəsillərdə yüksək şəkər haqqında qeydə alınmış məlumatlar,
• xəstəlik müddəti 3 il olan insulinə ehtiyac yoxdur,
• artıq çəki olmaması,
• qanda protein C-peptidin normal göstəricisi,
• pankreas antikor çatışmazlığı,
• kəskin bir təzahürü ilə ketoasidozun olmaması.

Xəstə müayinə planı:

• anamnez və şikayətləri tam araşdıraraq, bir ailə ağacı hazırlayaraq qohumlarını araşdırmaq mümkündür,
• glisemik vəziyyət və oruc şəkəri,
• oral qlükoza dözümlülük tədqiqatı,
• gllikated hemoglobinin yaradılması,
• qanın biokimyəvi analizi (ümumi CTF, trigliseridlər, AST, ALT, üre, sidik turşusu və s.),
• Qarın ultrasəsi,
• elektrokardioqrafiya
• molekulyar genetik analiz,
• bir oftalmoloq, nevroloq, cərrah, ümumi həkim ilə məsləhətləşmələr.

Son diaqnoz molekulyar genetik müayinə ilə edilir.

Gen testi polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) ilə aparılır. Uşaqdan qan alınır, sonra mutasiyaları aşkar etmək üçün lazımi genlər laboratoriyada təcrid olunur. Olduqca dəqiq və sürətli bir üsul, müddəti 3 ilə 10 gündür.

Bu patoloji müxtəlif yaş dövrlərində özünü göstərir, buna görə də müalicə tənzimlənməlidir (məsələn, yetkinlik dövründə). Modi diabet üçün bir müalicə varmı? Əvvəlcə orta dərəcədə normal fiziki fəaliyyət və balanslı bir pəhriz təyin olunur. Bəzən bu kifayətdir və tam kompensasiyaya səbəb olur.

Yeməyin əsas komponentləri və gündəlik konsentrasiyası:

• protein 10-20%,
• yağlar 30% -dən azdır;
• karbohidratlar 55-60%,
• xolesterol gündə 300 mq-dan az,
• lif 40 q / gün
• masa duzu gündə 3 q-dan az.

Ancaq pisləşən bir vəziyyət və müxtəlif ağırlaşmalarla əvəzedici terapiya əlavə olunur.

MODY2 ilə, şəkər azaldıcı dərmanlar təyin edilmir, çünki təsiri 0-a bərabərdir. İnsulinə ehtiyac azdır və xəstəliyin təzahürü zamanı təyin edilir. Kifayət qədər pəhriz və idman var.

MODY3 ilə, ilk sıra dərmanlar sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Yaş və ya ağırlaşmalarla insulinə olan ehtiyac özünü göstərir.

Qalan növləri həkimdən artan diqqət tələb edir. Əsas müalicə insulin və sulfonilüre ilə aparılır. Doğru dozanı seçmək və fəsadların qarşısını almaq vacibdir.

Həm də populyar olan yoga, nəfəs məşqləri, ənənəvi tibbdir.

Müvafiq terapiya olmadıqda, belə ağırlaşmalar mümkündür:

• toxunulmazlığın azalması,
• yoluxucu xəstəliklərin ağır formaları,
• sinir və əzələ xəstəlikləri
• qadınlarda sonsuzluq, kişilərdə iktidarsızlıq,
• orqanların inkişafının anormallıqları,
• gözlərin, böyrəklərin, qaraciyərin diabetik prosesində iştirak
• diabetik komanın inkişafı.

Bunun qarşısını almaq üçün hər bir valideyn ayıq olmağa məcburdur və dərhal bir mütəxəssislə məsləhətləşin.

Tövsiyələr

MODI'nin klinik diaqnozu diaqnostik olaraq təsdiqlənmişdirsə, aşağıdakı qaydalara əməl edilməlidir:

• 1 dəfə / yarım ildə endokrinoloqa baş çəkmək,
• glisated hemoglobini 1 dəfə / yarım ildə yoxlayın,
• ümumi laboratoriya müayinələri 1 dəfə / ildə,
• ildə bir dəfə xəstəxanada profilaktik kurs keçir,
• gün ərzində qan qlükozasının artması və / və ya diabet əlamətləri ilə xəstəxanaya planlaşdırılmamış səfərlər.

Bu qaydalara əməl etmək diabetin qarşısını almağa kömək edəcəkdir.

MODY diabet nədir

MODY diabet, mədəaltı vəzin işləməməsinə səbəb olan və bədənin əzələ toxumaları tərəfindən qandan qlükoza normal istifadəsinə mane olan bir irsi otosomal dominant tək gen mutasiyalarının bir qrupudur. Əksər hallarda xəstəlik yetkinlik dövründə özünü göstərir. Gestational diabetin 50% -nin MODI növlərindən biri olduğu bir versiyası var.

Bu tip patologiyanın ilk çeşidi ilk dəfə 1974-cü ildə diaqnoz qoyuldu və yalnız 90-cı illərin ortalarında molekulyar genetika sahəsindəki irəliləyişlər və genetik müayinələrdən keçmək imkanı sayəsində bu xəstəliyin dəqiq bir şəkildə müəyyənləşdirilməsi mümkün oldu.

Bu gün MODY-nin 13 çeşidi məlumdur. Hər birində bir gen qüsurunun öz lokalizasiyası var.

Qüsurlu bir fraqmenti ifadə edən ixtisarlar, hepatositlərin, insulin molekullarının və nörojenik fərqlənməyə cavabdeh olan hissələrini, həmçinin hüceyrələrin özlərinin transkripsiyasını və maddələrin istehsalını gizlədir.

Siyahıda sonuncu, MODY 13 diabet, ATP-ni bağlayan kasetdə irsi bir mutasiyanın nəticəsidir: C ailəsinin bölgəsində (CFTR / MRP) və ya onun üzvü 8 (ABCC8).

Məlumat üçün. Alimlər əmindirlər ki, bu qüsurların tam siyahısı deyildir, çünki yetkinlərdə tipik olaraq "yüngül" şəkildə təzahür olunan yeniyetmələrdə diabetik xəstəliklər halları, genetik testlərdən keçərkən yuxarıdakı qüsurları göstərmir və bunları birinciyə də aid etmək olmaz nə patologiyanın ikinci növünə, nə də Lada'nın ara formasına.

Klinik təzahürlər

Diabet MODİ-ni insulindən asılı olan diabet 1-ci tip və ya 2-ci tip diabet ilə müqayisə etsək, onda onun gedişi hamar və yumşaqdır və burada niyə:

• DM1-dən fərqli olaraq, qlükoza qəbul etməsi üçün lazım olan insulin istehsal edən beta hüceyrələrinin sayı daim azalmaqdadır, yəni insulin hormonunun sintezi də azalır, MODI diabeti ilə "qırılmış" gen hüceyrələrinin sayı daim azalır
• DM 2-nin müalicə edilməməsi qaçılmaz olaraq hiperglisemiyanın hücumlarına və insulin hormonunun əzələ toxuması toxunulmazlığının artmasına gətirib çıxarır ki, bu da başlanğıcda normal bir miqdarda istehsal olunur və yalnız xəstəliyin uzun sürməsi ilə, sintezinin azalmasına, MODI diabetə, o cümlədən "yaşla əlaqəli" xəstələrdə, qlükoza dözümlülüyünü bir qədər pozur və əksər hallarda bədən çəkisi, şiddətli susuzluq, tez-tez və çox miqdarda sidik dəyişməsinə səbəb olmur.

Bir uşağın və ya 1 tip diabetin MODI şəkərli diabet xəstəliyinin hansı növü olduğunu həkimlər yalnız genetik müayinədən keçdikdən sonra edə bilər.

Belə bir araşdırma üçün bir əlamət, onun qiyməti hələ də kifayət qədər maddi (30 000 rubl), bunlar MODİ diabet əlamətləridir:

• xəstəliyin təzahürü iləvə gələcəkdə qan şəkərində kəskin atlamalar olmur və ən başlıcası, qanda keton cəsədlərinin (yağların və müəyyən amin turşularının parçalanması məhsulları) konsentrasiyası əhəmiyyətli dərəcədə artmır və sidik analizində tapılmır,
• C-peptidlərin konsentrasiyası üçün qan plazmasının müayinəsi nəticələri normal həddə göstərir,
• glisated hemoglobin qan serumunda 6.5-8% arasındadır və oruc tutan qan qlükoza 8.5 mmol / l'dən çox deyil,
• otoimmün ziyan əlamətləri yoxdurmədəaltı vəzi beta hüceyrələrinə antikor olmaması ilə təsdiqləndi,
• Bal ayı diabet yalnız xəstəliyin başlanğıcından sonrakı ilk 6 ayda deyil, sonrakı dövrlərdə də olur, dekompensasiya mərhələsi olmadıqda,
• hətta kiçik bir dozada insulin sabit bir remissiyaya səbəb olur10-14 aya qədər davam edə bilər.

Müalicə taktikası

Uşaqda və ya gəncdə MODI diabetinin çox yavaş irəliləməsinə baxmayaraq, daxili orqanların işləməsi və bədən sistemlərinin vəziyyəti hələ də pozulur və müalicənin olmaması patologiyanın daha da pisləşməsinə və T1DM və ya T2DM-in ağır mərhələsinə keçməsinə səbəb olacaqdır.

Pəhriz və məşq terapiyası, şübhəsiz ki, hər növ diabetin müalicəsinin məcburi tərkib hissəsidir

MODI şəkərli diabet üçün müalicə rejimi tip 2 diabet üçün göstərişlə eynidir, lakin dəyişkənliyin tərs ardıcıllığı ilə:

• başlanğıcda - insulin enjeksiyonları ləğv edilir və optimal miqdarda şəkər endirən dərmanlar, gündəlik fiziki güc seçilir, karbohidrat qəbulunun məhdudlaşdırılması ehtiyacının aydınlaşdırılması üçün tədbirlər görülür;
• sonra şəkər endirən dərmanların tədricən ləğvi və fiziki fəaliyyətin əlavə düzəldilməsi,
• Qan serumundakı qlükoza nəzarət etmək üçün yalnız düzgün rejimi və fiziki fəaliyyət növünü seçmək kifayətdir, ancaq şirniyyatlardan "tətil sui-istifadəsindən" sonra şəkərin dərmanlarla birlikdə mütləq aşağı salınması mümkündür.

Bir nota. İstisna MODY 4 və 5-dir. Onların müalicə rejimi 1 tip diabet xəstələrinin rəhbərliyi ilə eynidır. MODI DM-nin bütün digər növləri üçün, şəkər endirən dərmanların + pəhriz + məşq terapiyası ilə qan şəkərini idarə etmək cəhdləri lazımi nəticə vermədiyi təqdirdə, insulin qapağı bərpa edilir.

SD MODİ xüsusiyyətləri

Budur MODY çeşidləri, qanda qlükoza nəzarət etmək üçün müəyyən bir yol göstərilməklə yanaşı, özünü az göstərən karbohidrogenli pəhriz və spesifik məşq terapiyasına əlavə olaraq.

Cədvəldə SSP ixtisarlar - şəkər endirən dərmanlar istifadə olunur.

Yazının sonunda övladları diabetik xəstəlikdən əziyyət çəkən valideynlərə məsləhət vermək istəyirik. Yemək məhdudiyyətlərinə əməl edilməməsi halları məlum olduqda onları ağır cəzalandırmayın və güc tətbiq edərək bədən tərbiyəsi ilə məşğul olmağa məcbur etməyin.

Doktorunuzla birlikdə bir pəhriz izləməyə daha da təkan verəcək bu dəstək və inanc sözləri tapın. Yaxşı, məşq terapiyası metodisti uşağın üstünlüklərini nəzərə almağa çalışmalı və gündəlik fəaliyyət növlərini müxtəlifləşdirərək dərsləri yalnız faydalı deyil, həm də maraqlı edə bilər.