İrsi fosfat diabet (D vitaminə davamlı, hipofosfatemik, raxit)

Fosfat diabet, pankreasda insulin istehsalının və qanda qlükoza miqdarının pozulması ilə əlaqəli olmayan bir genetik bir patoloji. Bu xəstəlik D vitamininin, həmçinin fosfatların qeyri-düzgün metabolizması nəticəsində yaranır. Fosfat şəkərli diabet diaqnozu ilə böyrək borularında bu maddələrin tərs udulması yoxdur və sümük toxuması yanlış kimyəvi tərkib ilə xarakterizə olunur.

Uşaqlarda fosfat diabet necə özünü göstərir?

Hipofosfatemik raxit uşaqlarda erkən yaşda özünü göstərməyə başlayır. Ən tez-tez, ilk əlamətlər ilk ilində və ya sonrakı il ərzində, uşaq yalnız müstəqil şəkildə getməyə başlayanda baş verir. Fosfat diabet bir insanın ümumi vəziyyətinə təsir göstərmir.

1. Artım geriliyi var.
2. Ayaqları bükülmüşdür.
3. Diz və ayaq biləyi eklemləri deformasiya olunur.
4. Bilək birləşmələri bölgəsində yerləşən sümüklər qalınlaşır.
5. Əzələ tonunun azalması.
6. Palpasiya zamanı arxa və sümüklərdə ağrı hiss olunur. Şiddətli ağrı uşağın ayaqları üzərində müstəqil hərəkət etməsinə səbəb ola bilər.
7. Nadir hallarda dişlərdə emaye qüsurları, bel və ya çanaq sümüklərindəki raxitlər görünür.
8. D vitamini çatışmazlığı olan raxit üçün xarakterik olan spazmofiliya inkişaf edə bilər.
9. Yenidoğanın əzalarını qısaltmaq olar (çox vaxt qeyri-mütənasibdir).
10. Yaşla xəstə osteomalasiya inkişaf etdirir.
11. X-ray şəkilləri osteoporozun inkişafını göstərir, skelet gec yaranır.
12. Sümüklərdə xarakterik olaraq yüksək kalsium.
13. Elektrolitlərin, qan amin turşularının, kreatininin, CBS-nin tərkibi dəyişmir.

Bir uşağın normal inkişafı və böyüməsi üçün çox sayda faydalı və qidalı elementə, o cümlədən fosfor və kalsiuma ehtiyacı var. Həyatın ilk illərində bu elementlərin olmaması xəstəliyin şiddətini izah edir.

Xəstəliyin təzahürünün variantları

Fosfat şəkərli diabet, D vitamininin gətirilməsinə reaksiyasından asılı olaraq aşağıdakı kimi təsnif edilir:

1. Böyrək borular kanallarında artan reabsorbsiya nəticəsində ortaya çıxan qanda qeyri-üzvi fosfatların artması ilə xarakterizə olunur.
2. Bağırsaq və böyrəklərdə fosfatların artan reabsorbsiyası ilə xarakterizə olunur.
3. Reabsorption yalnız bağırsaqlarda daha sıx olur.
4. Fosfat diabeti, D vitaminə qarşı həssaslığın artmasına səbəb olur. Hətta bu maddənin kiçik dozaları da intoksikasiya səbəb ola bilər.

Tibbi ekspert məqalələri

İrsi fosfat diabet, fosfatlar və vitamin D. maddələr mübadiləsi pozulmuş irsi xəstəliklər qrupudur. Hipofosfatemik raxit hipofosfatemiya, dəyərsizləşmiş kalsium udma və raxit və ya osteomalaziya ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir, vitamin D. həssas deyil. böyümə. Diaqnoz serum fosfat, qələvi fosfataza və 1,25-dihidroksivitamin D3 səviyyəsinin təyin edilməsinə əsaslanır. Müalicəyə fosfatlar və kalsitriolun qəbulu daxildir.

, , , , ,

Fosfat diabetinin səbəbləri və patogenezi

Ailə hipofosfatemik raxit, X ilə əlaqəli dominant tipə miras qalmışdır. Sporadik olaraq əldə edilən hipofosfatemik raxit halları bəzən benign mezenximal şişlər (onkogen raxit) ilə əlaqələndirilir.

Xəstəliyin əsası hipofosfatemiyaya səbəb olan proksimal borularda fosfatların reabsorbsiyasının azalmasıdır. Bu qüsur amil dövriyyəsi səbəbindən inkişaf edir və osteoblast funksiyasındakı ilkin anormallıqlarla əlaqələndirilir. Kalsium və fosfatın bağırsaqda udulmasında da azalma var. Zədələnmiş sümük minerallaşdırılması, kalsium səviyyəsində aşağı raxitdə və kalsium səviyyəsində artan paratiroid hormonunun artması səbəbindən daha az fosfat və osteoblastların disfunksiyası ilə əlaqədardır. 1,25-dihydroxycholecalciferol (1,25-dihydroxyvitamin D) səviyyəsi normal və ya bir qədər azaldığından, D vitamini aktiv formalarının meydana gəlməsində bir qüsur meydana gələ bilər, normal olaraq hipofosfatemiya 1,25-dihidroksivitamin D səviyyəsinin artmasına səbəb olmalıdır.

Proksimal borucuqlarda fosfat reabsorbsiyasının azalması səbəbindən hipofosfatik raxit (fosfat diabet) inkişaf edir. Bu boru disfunksiyası izolyasiyada müşahidə olunur, irsiyyət növü üstünlük təşkil edir, X xromosomu ilə əlaqələndirilir. Bundan əlavə, fosfat diabet Fanconi sindromunun tərkib hissələrindən biridir.

Paraneoplastik fosfat diabet, şiş hüceyrələri tərəfindən paratiroid hormonuna bənzər amilin istehsalından qaynaqlanır.

, , , , ,

Fosfat diabetinin simptomları

Hipofosfatemik raxit asimptomatik hipofosfatemiyadan tutmuş fiziki inkişafa və aşağı böyüməyə qədər ağır raxit və ya osteomalasiya klinikasına qədər bir sıra pozğunluqlar kimi özünü göstərir. Uşaqlarda təzahürlər ümumiyyətlə gəzməyə başladıqdan sonra fərqlənir, bacakların O formalı əyriliyi və digər sümük deformasiyalarını, yalançı qırıqları, sümük ağrısı və qısa boyunu inkişaf etdirir. Əzələ bağlama yerlərində sümük böyüməsi, hərəkəti məhdudlaşdıra bilər. Hipofosfatemik raxit ilə, D vitamini əskikli raxit ilə inkişaf edən onurğa və ya çanaq sümüklərinin raxitləri, diş emalında qüsurlar və spazmofiliya nadir hallarda müşahidə olunur.

Xəstələr serumda kalsium, fosfatlar, qələvi fosfataza və 1,25-dihidroksivitamin D və HPT səviyyələrini, həmçinin sidik fosfat ifrazının səviyyəsini təyin etməlidirlər. Hipofosfatemik raxit ilə qan serumundakı fosfatların səviyyəsi azalır, lakin sidikdə onların ifrazatı yüksəkdir. Serum kalsium və PTH səviyyəsi normaldır və qələvi fosfataza çox vaxt yüksəlir. Kalsium çatışmazlığı olan raxit ilə hipokalsemiya qeyd olunur, hipofosfatemiya yoxdur və ya mülayimdir, sidikdə fosfat ifrazatı artırılmır.

Yenidoğulmuşda hipofosfatemiya artıq aşkar edilir. Həyatın 1-2 ilində xəstəliyin klinik simptomları inkişaf edir: böyümənin geriliyi, alt ekstremitələrin ağır deformasiyası. Əzələ zəifliyi mülayim və ya olmur. Qeyri-mütənasib qısa əzalar xarakterikdir. Yetkinlərdə osteomalasiya tədricən inkişaf edir.

Bu günə qədər hipofosfatik raxitdə irsi xəstəliklərin 4 növü təsvir edilmişdir.

Tip I - X ilə əlaqəli hipofosfatemiya - D vitaminə davamlı raxit (hipofosfatemik tubulopatiya, ailəli hipofosfatiya, irsi fosfat böyrək şəkərli diabet, böyrək fosfat diabet, ailəli davamlı fosfat diabet, böyrək borusu raxitləri, Albert Blairt xəstəliyi) Proksimal böyrək borusundakı fosfat reabsorbsiyasının azalması və hiperfosfaturiya, hipofosfatemiya və adi vitamin dozalarına davamlı olan raxit kimi dəyişikliklərin inkişafı ilə özünü göstərir. D.

X ilə əlaqəli hipofosfatemik raxit ilə 1-a-hidroksilazanın fosfatla tənzimlənməsinin pozulduğu ehtimal olunur ki, bu da D vitamini metabolitinin 1.25 (OH) 2D3 sintezində bir qüsur olduğunu göstərir. Xəstələrdə l, 25 (OH) 2D3 konsentrasiyası mövcud hipofosfatemiya dərəcəsi üçün kifayət qədər azaldılır.

Xəstəlik 2 yaşa qədər özünü göstərir. Ən xarakterik əlamətlər:

• boyuna qalxmış böyümə, çömçə, böyük əzələ gücü, daimi dişlərin emaye hipoplaziyası yoxdur, ancaq pulpa boşluğunun genişlənməsi, alopesiya,
• normal qan kalsiumu və artan qələvi fosfataza aktivliyi ilə hipofosfatemiya və hiperfosfataturiya,
• bacakların açıq deformasiyaları (gəzişin başlaması ilə),
• Sümüklərdə rentgenoqrafiyaya bənzər dəyişikliklər - kortikal qatın qalınlaşması ilə geniş diafiz, trabekulaların kobud forması, osteoporoz, alt ekstremitələrin vagal deformasiyası, skeletin gec əmələ gəlməsi, skeletdə ümumi kalsium miqdarı artır.

Böyrəklərdə fosfatların reabsorbsiyası 20-30% və ya daha az olur, sidikdə fosfor ifrazı gündə 5 q-a qədər artır, qələvi fosfatazanın aktivliyi artır (norma ilə müqayisədə 2-4 dəfə). Hiperaminoasiduriya və qlükozuriya xarakterik deyil. Kalsium ifrazatı dəyişdirilmir.

D vitamininin daxil olmasına reaksiyasına görə fosfat diabetinin 4 klinik və biokimyəvi variantı var. Birinci variantda terapiya zamanı qanda qeyri-üzvi fosfatların artması böyrək borularında reabsorbsiyanın artması ilə əlaqədardır, ikincisində böyrəklərdə və bağırsaqlarda fosfat reabsorbsiyası güclənir, üçüncüsü ilə. - Reabsorbsiyanın artması yalnız bağırsaqda baş verir və dördüncüsü, D vitamininə həssaslıq əhəmiyyətli dərəcədə artır, beləliklə D vitamininin nisbətən az dozaları da intoksikasiya əlamətlərinə səbəb olur.

Tip II - hipofosfatik raxitin bir forması - X xromosom xəstəliyi ilə əlaqəli olmayan otozomal dominantdır. Xəstəlik aşağıdakı kimi xarakterizə olunur:

• 1-2 yaşında xəstəliyin başlanğıcı,
• gəzinti başlaması ilə ayaqların əyriliyi, lakin boyu dəyişmədən, güclü fizika, skelet deformasiyaları,
• normal kalsium səviyyəsi ilə hipofosfatemiya və hiperfosfataturiya və qələvi fosfataza aktivliyinin orta dərəcədə artması,
• X-ray: raxitin yüngül əlamətləri, lakin şiddətli osteomalasiya ilə.

Elektrolitlərin tərkibində, CBS-də, paratiroid hormonunun konsentrasiyasında, qan amin turşularının tərkibində, kreatinin səviyyəsində və serumdakı qalıq azotda dəyişiklik yoxdur. Sidikdəki dəyişikliklər xarakterik deyil.

Tip III - D vitamini ilə autosomal resessiv asılılıq (hipokalsemik raxit, osteomalasiya, aminokiduriya ilə hipofosfatemik vitamin D-dən asılı olan raxit). Xəstəliyin səbəbi böyrəklərdə 1.25 (OH) 2D3 meydana gəlməsinin pozulması, bağırsaqda kalsiumun dəyərsiz udulmasına və D vitamininin xüsusi sümük reseptorlarına, hipokalsemiyaya, hiperaminoasiduriyaya, ikincili hiperparatireoza, pozulmuş fosfor reabsorbsiyasına və hipofosfemiyaya birbaşa təsirini göstərir.

Xəstəliyin başlanğıcı 6 aylıq yaşa aiddir. 2 ilə qədər Ən xarakterik əlamətlər:

• həyəcanlanma, hipotenziya, konvulsiyalar,
• hipokalsemiya, hipofosfatemiya, hiperfosfaturiya və qanda qələvi fosfataza aktivliyinin artması. Bu plazma paratiroid hormon konsentratları tərəfindən artır və ümumiləşdirilmiş aminoasiduriya və bir qüsur da müşahidə olunur, bəzən sidik turşusu qüsuru,
• gedişin gec başlaması, irəliləməsi, ağır sürətlə inkişaf edən deformasiyalar, əzələ zəifliyi, emaye hipoplaziyası, diş anormallıqları,
• X-ray, uzun boru sümüklərinin böyüməsi, kortikal təbəqənin incəlməsi, osteoporoz meylinin artdığı bölgələrdə şiddətli raxit aşkar etmişdir. CBS, qalıq azotun tərkibində dəyişiklik yoxdur, ancaq qanda l, 25 (OH) 2D3 konsentrasiyası kəskin şəkildə azalır.

Tip IV - vitamin D3 çatışmazlığı - otosomal resessiv bir şəkildə miras alınır və ya nadir hallarda olur, qızlar əsasən xəstədirlər. Xəstəliyin başlanğıcı erkən uşaqlıqda qeyd olunur, xarakterizə olunur:

• bacak əyriliyi, skelet deformasiyası, spazm,
• tez-tez alopesiya və bəzən diş anomaliyası,
• X-ray müxtəlif dərəcələrdə raxit aşkar etdi.

Fosfat diabetinin diaqnozu

Fosfat diabetindən şübhələnən işarələrdən biri raxit xəstəliyindən əziyyət çəkən uşaqda D vitamininin standart dozasının (2000-5000 IU / gün) təsirsiz olmasıdır. Bununla birlikdə, əvvəllər fosfat diabetinə aid edilən "D vitaminə davamlı raxit" ifadəsi tamamilə doğru deyildir.

, , , ,

Fosfat diabetinin diferensial diaqnozu

İrsi fosfat şəkərli diabeti vitamin D çatışmazlığı olan raxit ilə mükəmməl müalicəyə, de Toni-Debre-Fanconi sindromu, xroniki böyrək çatışmazlığı olan osteopatiya ilə yaxşı bir şəkildə ayırmaq lazımdır.

Yetkinlərdə ilk dəfə fosfat diabet əlamətləri meydana gəldikdə, onkogen hipofosfatemik osteomalaziya qəbul edilməlidir. Paraneoplastik sindromun bu variantı bir çox şişlərdə, o cümlədən dəridə müşahidə olunur (çoxlu displastik nevus).

,

Nəticələr və mümkün fəsadlar

Fosfat diabet diqqətdən kənarda qalmayan ciddi bir xəstəlikdir. Əks təqdirdə, arzuolunmaz və hətta təhlükəli komplikasiyalar inkişaf edə bilər.

Bunlara daxildir:

1. Duruş pozulur və uşaqlıqda bir insan fosfat şəkər xəstəliyinə tutulsa, skelet deformasiya edilə bilər.
2. Bənzər bir xəstəliyi olan uşaq tez-tez inkişafda (həm zehni, həm də fiziki) geridə qalır.
3. Müvafiq terapiya olmadıqda xəstə eklem və sümük deformasiyalarının inkişafı səbəbindən əlil ola bilər.
4. Bir körpənin dişində dişləmə müddəti və ardıcıllığı pozulur.
5. Emaye quruluşunun patologiyası aşkar edilmişdir.
6. Xəstələr orta qulaq sümüklərinin düzgün inkişaf etməməsi səbəbindən eşitmə itkisinə məruz qala bilər.
7. Nefrokalsinoz riski var. Bu xəstəlik böyrəklərdə kalsium duzlarının çökməsi ilə xarakterizə olunur və nəticədə orqan patologiyalarına səbəb ola bilər.
8. Qadınlarda təsbit edilən fosfat diabet, doğuş prosesini çətinləşdirə bilər və bir sezaryenə səbəb ola bilər.

Müvafiq terapiya olmadan xəstəliyin nəticələri həyat üçün qalır. Xarici olaraq, fosfat diabetinin ağırlaşmaları aşağı böyümə və bacakların əyriliyi ilə özünü göstərir.

Xəstəliyin qarşısının alınması

Fosfat diabet demək olar ki, bütün hallarda xəstə valideynlərdən uşaqlara ötürülən bir xəstəlikdir. Görünüşü bir genetik meyldən qaynaqlanırsa, o zaman bir insan və ya hər hansı bir ixtisaslı həkim onun inkişafına təsir edə və xəstəlik riskini istisna edə bilməz.

Bu patologiyanın qarşısının alınması əsasən nəticələrin baş verməsinin qarşısını almaq və müxtəlif yaşda olan xəstələrdə skelet deformasiyasının riskini azaltmaq məqsədi daşıyır.

Bu tədbirlərə aşağıdakılar daxildir:

1. Valideynlər üçün xəstəliyin ilk əlamətlərini əldən verməməsi vacibdir. İnkişafın ilk mərhələlərində fosfat diabetini aşkar etmək və müvafiq terapiyaya başlamaq üçün dərhal bir mütəxəssislə əlaqə saxlamaq vacibdir.
2. Belə bir patologiyası olan uşaqları endokrinoloq və pediatrda daim müşahidə edin.
3. Uşaqlıqda yaxın qohumlarının oxşar patologiyaya məruz qaldığı hər bir ailə üçün bir genetik məsləhətləşmədən keçin və lazımi müayinəni aparın. Bu, valideynlərə xəstəliyin müalicəsini vaxtında başlamağa hazır olmaq üçün doğulmamış bir uşağın ola biləcəyi risklərdən və mümkün fəsadlardan xəbərdar olmağa imkan verəcəkdir.