Hemokromatoz nədir və necə müalicə olunur?

Birgə ağrı
Yorğunluq
Məhdud hərəkətlilik
Bacakların şişməsi
Dərinin piqmentasiyası
Aşağı təzyiq
Arıqlamaq
Diabet mellitus
Ürək çatışmazlığı
Zəiflik
Azaldılmış libido
Qaraciyərin genişlənməsi

Hemokromatoz miras qalan və insan orqanizmində dəmir mübadiləsinin pozulmasına səbəb olan bir xəstəlikdir. Bu xəstəliklə dəmir ehtiva edən piqmentlər bağırsaqlar tərəfindən əmilir və toxuma və orqanlarda yığılır.

Hemokromatoz Avropanın şimalında ən geniş yayılmışdı - əhalinin 5% -i orada homozigot xəstəliyi var. Çox vaxt kişilər hemoqromatozdan əziyyət çəkirlər (statistika xəstə kişilərin xəstə qadınlara nisbəti 10: 1 olaraq göstərilir). Bir qayda olaraq, xəstəliyin ilk əlamətləri orta yaşda (40 yaşdan pensiya yaşına qədər) görünür. Çox vaxt, hemokromatozla qaraciyər dəmirin metabolizmasında iştirak etdiyi üçün təsirlənir.

Xəstəliyin əlamətləri

Hemokromatoz aşağıdakı simptomlara malikdir:

zəiflik və daimi yorğunluq varlığı,
qan təzyiqini azaltmaq
qəfil kilo itkisi
artan piqmentasiya. Dərinin rəngini bir kölgə kölgəsinə dəyişdirməklə yanaşı skleranın və ya selikli qişaların rəngində bir dəyişiklik təmin edir.
diabetes mellitusun inkişafı (qan şəkərinin artmasına səbəb olan xəstəlik),
ürək çatışmazlığının görünüşü. Bu xəstəliklər kompleksinə ürək əzələlərinin büzülmə qabiliyyəti ilə əlaqəli bütün patologiyalar daxildir.
qaraciyər sirozunun görünüşü (qaraciyər toxumasında cicatricial istiqamətində bir dəyişiklik təmin edir),
qaraciyər çatışmazlığı (həzm zamanı funksiyaların öhdəsindən gələ bilməməsi),
alt libido
əzələlərin ödemi və məhdud hərəkətliliyi.

Xəstəliyin formaları və mərhələləri

Aşağıdakı xəstəlik növləri ayırd edilir:

ibtidai. Bədəndə dəmir mübadiləsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqəli,
neonatal. Yenidoğulmuşlarda dəmir miqdarının yüksək olması səbəbindən görünür. Həkimlər tərəfindən xəstəliyin bu formasının səbəbləri hələ dəqiqləşdirilməyib,
orta. İkinci dərəcəli hemokromatoz, bir qayda olaraq, qan dövranı, dəri problemləri ilə əlaqəli digər xəstəliklərin fonunda inkişaf edir. Həm də yüksək dəmir tərkibli dərman qəbul etməsi nəticəsində inkişaf edir.

Hemokromatoz aşağıdakı mərhələlərə malikdir:

1-ci mərhələdə dəmirin metabolizmasında pozuntular var, lakin onun miqdarı icazə verilən normadan aşağı qalır,
2-ci mərhələdə xəstədə xüsusi klinik əlamətləri olmayan dəmir həddindən artıq yüklənmişdir, lakin diaqnoz normadan sapma göstərir,
mərhələdə 3, xəstədə çox miqdarda dəmir yığılması səbəbindən xəstəliyin bütün əlamətləri var.

Xəstəliyin səbəbləri

Xəstəliyin inkişafının əsas səbəblərinə aşağıdakılar daxildir:

irsiyyət amili. Adətən bu amil patologiyanın ilkin formasının inkişafının səbəbidir və dəmir mübadiləsi üçün cavabdeh olan genin zədələnməsi səbəbindən ortaya çıxır.
metabolik pozğunluqlar. Çox vaxt qaraciyərin sirozuna qarşı portal damarda qan axını yaxşılaşdırmaq üçün daxilində özünü göstərir.
bir viral etiologiyası olan qaraciyər xəstəlikləri. Bunlara altı aydan çox xəstədə müşahidə olunan hepatit B və C daxildir.
steatohepatit (qaraciyər toxumasının yağla bulaşması),
pankreasın açılışının üst-üstə düşməsi,
şiş formasiyalarının olması, məsələn, lösemi və ya qaraciyər şişi.

Xəstəliyin diaqnozu

İkinci dərəcəli hemokromatoz kimi bir xəstəliyin diaqnozu aşağıdakılar əsasında aparılır:

tibbi tarixin və xəstə şikayətlərinin təhlili. Həkim simptomların yaranma vaxtını və xəstənin onların meydana gəlməsini nə ilə əlaqələndirəcəyini nəzərə alır
ailə tarixinin təhlili. Xəstəliyin ailə üzvləri arasında xəstəliyin müşahidə edilib-edilmədiyini nəzərə alır,
genetika testinin nəticələri. Qüsurlu bir gen aşkar etməyə kömək edir,
qanda dəmir mübadiləsinin xüsusiyyətlərinin təhlili. Çox miqdarda dəmir varlığını aşkar etmək üçün bir neçə test daxildir
biopsiya ilə əldə edilən məlumatlar (analiz, nazik bir iynə ilə az miqdarda qaraciyər toxumasının toplanması da daxil olmaqla). Belə bir diaqnoz orqan toxumasının zədələnməsinin olub olmadığını göstərir.

Bəzən bir diaqnostik tədbir xəstəyə endokrinoloqa müraciət etməkdir.

Xəstəlik müalicəsi

Hemoxromatozun müalicəsi mürəkkəbdir və xəstədən aşağıdakı tədbirləri görməsini tələb edir.

pəhrizin məqsədi. Dəmir tərkibli məhsulların, həmçinin zülalın azalmasını da nəzərə almalıdır. Tərkibində yüksək miqdarda C vitamini olan meyvə və digər məhsulların qəbulunu azaltmaq lazımdır, çünki tərkibindəki yüksək miqdar dəmirin udulmasına səbəb olur. Pəhriz alkoqoldan imtina etməyi təmin edir, çünki qaraciyər toxumasında piqmentlərin udulmasını artırır və mənfi təsir göstərir. Xəstə qarabaşaq, çovdar unundan, eləcə də digər un məhsullarından çox miqdarda çörək istifadəsini tərk etməlidir. Böyrək və qaraciyər yeməməlisiniz, həmçinin pəhrizdən dəniz məhsulları istisna etməlisiniz (kalamar, karides, dəniz yosunu). Qara çay və qəhvə içə bilərsiniz, çünki tanin tərkibindəki dəmir mübadiləsi sürətini azaldır,
dərman qəbul edirbağlayan dəmir. Xəstənin orqanlarından artıq dəmiri vaxtında çıxarmağa kömək edir,
phlebotomy. Qan tökülməsi, həftədə çox miqdarda dəmir ehtiva edən 400 ml qan çıxarmaqdır. Semptomları azaldır (piqmentasiyanı aradan qaldırır, qaraciyər ölçüsünü azaldır)
əlaqəli xəstəliklərin müalicəsi (diabet, şişlər, ürək çatışmazlığı) və onların vaxtında diaqnozu.

Mümkün ağırlaşmalar

Hemokromatoz orqanizm üçün belə ağırlaşmaları ehtiva edə bilər:

qaraciyər çatışmazlığının görünüşü. Eyni zamanda, bədən öz vəzifələrinin öhdəsindən gəlməyi dayandırır (qida həzmində iştirak, maddələr mübadiləsi və zərərli maddələrin zərərsizləşdirilməsi),
aritmi və ürək əzələsinin işində digər qüsurların görünüşü,
miyokard infarktı. Bu xəstəlik ciddi qan dövranı pozğunluqları səbəbindən meydana gəlir və ürək əzələsinin bir hissəsinin ölümünə səbəb olur. Tez-tez inkişaf etmiş ürək çatışmazlığı fonunda görünür,
özofagusda olan damarlardan qanaxma,
koma (qaraciyər və ya diabetik). Bu ciddi vəziyyət, qaraciyərin işləməməsi səbəbiylə bədəndə yığılan zəhərli maddələrin beyinə zərər verməsi,
qaraciyər şişlərinin görünüşü.

Bütün bu ağırlaşmaları inkişaf etdirməmək üçün həkimə lazımi müalicə təyin edə bilməsi üçün xəstəliyi vaxtında diaqnoz etmək lazımdır.

Hemoxromatozun müalicəsi xəstənin orqanlarına ağır nəticələrin qarşısını almaq üçün vaxtında aparılmalıdır. Bunun üçün ilk simptomlar görünəndə dərhal həkimə müraciət etməlidir. Xəstəliyin gedişatı ilə bağlı proqnoza gəldikdə, 10 il ərzində vaxtında müalicəyə başlaması ilə xəstələrin 80% -dən çoxu sağ qalır. Bir xəstədə xəstəliyin təzahürləri təxminən 20 il əvvəl başlamışsa, onun sağ qalma ehtimalı 60-70% -ə qədər azalır. Həkimlərin əlverişli nəticəyə dair proqnozları xəstənin bədənindəki dəmir tərkibli piqmentlərin miqdarından birbaşa asılıdır. Onlardan çoxu, sağalma şansı daha azdır. Xəstəlik siroz başlamazdan əvvəl diaqnoz qoyulmuşdusa, xəstənin normal ömür sürmə şansı var. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstələrin təxminən 30% -i ürək çatışmazlığı və ya malabsorbsiya sindromunu əhatə edən xəstəliyin ağırlaşmalarından ölür.

Xəstəliyin qarşısının alınması

Hemokromatoz bir çox toxuma və orqanlara təsir edən ciddi bir xəstəlikdir. Qarşısının alınması bir anda bir neçə qaydaya əməl etməyi düşünməlidir. Əvvəlcə pəhriz təmin edir (zülalı çox olan qidaların, həmçinin askorbin turşusu və dəmir tərkibli məhsulların qəbulunu azaltmaq). İkincisi, qarşısının alınması, vücudda dəmir bağlayan və tez bir zamanda çıxaran xüsusi dərmanların istifadəsini nəzərə alır, həkimin yaxından nəzarəti altında. Üçüncüsü, bəlli simptomlar olmadıqda belə, qarşısının alınması, həkimin xəstəyə təyin etdiyi dəmir tərkibli dərmanların istifadəsidir.

Hemokromatozun səbəbləri

Birincil hemokromatoz, meydana gəlməsində HFE geninin mutasiyasına səbəb olan bir irsi xəstəlikdir. Bu genin patologiyası yanlış dəmir tutma mexanizmini istehsal edir, bundan sonra dəmirin çatışmazlığı barədə yanlış bir siqnal yaranır. Sonda, bir çox daxili orqanlarda dəmir ilə doymuş piqmentin həddindən artıq çökməsi var, bu da sklerotik proseslərə səbəb olur.

İkinci dərəcəli hemokromatoz bədəndə çox miqdarda dəmir qəbulu nəticəsində əmələ gəlir. Bu vəziyyət görünə bilər. tez-tez təkrarlanan qan köçürülməsi ilə, dəmir preparatlarından düzgün istifadə edilməməsi, bəzi növ anemiya, alkoqoldan sui-istifadə, hepatit B və ya C, xərçəng, aşağı proteinli pəhriz və digər xəstəliklərdən sonra.

Diaqnostika

Hemoxromatoz diaqnozunu daxil edən ilk şey bir ailə tarixi, xəstənin irsiyyətini öyrənməkdir.

Növbəti addım olacaq laboratoriya qan testləri. Serum, transferrin və ferritində dəmir səviyyəsinin müəyyən edilməsi belə bir xəstəliyin diaqnozu üçün zəruri qan testidir.

Sidik analizinin öyrənilməsində, hemokromatozun açıq bir əlaməti dəmirin həddindən artıq sekresiyasıdır (gündə 10 miligramdan).

Bir sternum ponksiyonu və dəri flapının biopsiyası da mümkündür. Steril sternum ponksiyonu hemoqromatozu göstərəcəkdir yüksək dəmir səviyyəsi ilə. Bir dəri biopsiyası üçün diaqnoz, piqment melaninin yüksək bir çökməsi ilə təsdiqlənəcəkdir.

Bu xəstəliyin diaqnozu üçün digər təsirli bir üsul, imtina testidir. Daha sonra bədəni tərk edən Desferal təqdim olunur (həddindən artıq dəmir tərkibli piqmentlərlə bağlaya bilir). Bu testdəki xəstəliyin əlaməti, sidiklə dəmirin normaldan (2 milliqramdan çox miqdarda) ayrılması olacaq.

Qaraciyər və pankreasın hemokromatozunu və ultrasəsini təyin etməyə kömək edəcəkdir.

Xəstəliyin simptomları

Bu xəstəlik inkişaf zamanı üç mərhələyə bölünür:

Bədən dəmir ilə çox yüklənmir, ancaq xəstəliyə genetik meyl var.
Bədənin dəmir ilə çox yüklənməsinə baxmayaraq klinik əlamətlər hələ ortaya çıxmamışdır.
Xəstəliyin təzahür mərhələsi.

Bu xəstəlik təzahür etməyə başlayır yetkinlik dövründə. Bu vaxta qədər bədəndə yığılan dəmir miqdarı 40 qrama, bəzən isə daha çoxa çata bilər.

İlk simptomlar adətən letarji, yorğunluq, arıqlamaq, kişilərdə libidonun azalmasıdır - hamısı bu simptomlar bir ildən çox müddət ərzində özünü göstərə biləra. Tez-tez sağ hipokondriyumda, oynaqlarda, quruluqda və dəridə dəyişikliklər olur.

Xəstəliyin aşkarlanması və tam təzahürü mərhələsində xəstədə ümumiyyətlə dəri piqmentasiyası, siroz və diabet var.

Piqmentasiya xəstəliyin ilk əlamətlərindən biridir.. Doyma xəstəliyin müddətindən asılıdır. Dərinin qeyri-təbii bir bürünc hue bədənin açıq və əvvəllər piqmentli bölgələrində nəzərə çarpır.
Xəstələrin böyük əksəriyyətində dəmir qaraciyərdə yatır. Bu, demək olar ki, bütün xəstələrdə təyin olunan qaraciyər ölçüsünün artması ilə əlaqədardır.
Çox sayda xəstədə endokrin xəstəliklər aşkar edilir. Ən çox görülən patoloji diabetdir.
Xəstələrin üçdə biri klinik təzahürlərə malikdirÜrək zədəsiyəm.

Buna görə xəstəliyin əsas simptomları bunlardır:

Birgə ağrı və artrit,
Dərinin hiperpiqmentasiyası,
Tez-tez zəiflik və yorğunluq,
Aşağı təzyiq
Diabet mellitus
Endokrin xəstəliklər
Qaraciyərin genişlənməsi.

Bənzər simptomlar xəstənin yaxınlarında baş verdikdə, bu xəstəliyin varlığından şübhələnməyə dəyər.

Fəsadlar

Siroz. Sirozla qaraciyərin həyati funksiyaları, yəni detoksifikasiya, protein sintezi və laxtalanma amilləri əhəmiyyətli dərəcədə azalır, bu da insan sağlamlığı üçün təhlükə yaradır.
Sepsis - bədənin qan dövranına daxil olan zərərli bakteriya və toksinlərlə ümumi infeksiyası. Sepsis şiddətli intoksikasiya və xəstənin vəziyyətinin pisləşməsi ilə müşayiət olunur. Sepsis ilə infeksiya bədənin istənilən orqanlarına və sistemlərinə daxil ola bilər.
Hipoqonadizm - cinsi hormonların istehsalının azalması ilə ortaya çıxan bir xəstəlik, iktidarsızlığa, sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Artropatiya (birgə xəstəlik) - kompleksdəki bir neçə xəstəlik, oynaqlarda maddələr mübadiləsinin pozulması ilə birləşir.
Tiroid funksiyasında dəyişikliklərzülalların və karbohidratların pozulmuş metabolizmasına səbəb olur.

Hemoxromatozun gedişinin xüsusiyyətləri

bakterial infeksiya ilə yoluxma ehtimalının artması.
makrositoz və artan ESR səviyyələri (siroz səbəbindən deyil) irsi hemokromatozla təyin olundu.
irsi hemokromatoz diaqnozu qoyulduqda ailənin qan üzvlərini müayinə etmək lazımdır. Xəstəliyin olması ilə bağlı mənfi nəticələr olduqda müayinə hər 5 ildən bir təkrarlanmalıdır.

Hemoxromatoz müalicəsi olaraq təyin olunur:

Dəmir sübut edən pəhriz. Gündəlik bir pəhrizdə proteinlə zəngin qidalar olmalıdır. Ayrıca xəstələrə spirtli içki içməyə icazə verilmir.
Aşındırıcı dərmanlar bədəndən dəmir.
Qan tökülməsi. Bu üsul bədəndən dəmiri çıxarmağa kömək edir və xəstənin vəziyyətinə müsbət təsir göstərir, dəri piqmentasiyasını və qaraciyər ölçüsünü azaldır.
Sitoforez - qanın müəyyən bir qapalı döngədən keçdiyi və sonradan geri qayıtdığı bir prosedur. Üstəlik, qanın bir hissəsi çıxarılacaq (ümumiyyətlə bu onun hüceyrə komponentidir).

Orqan və toxumalarda dəmir miqdarının artması nəticəsində yaranan yoluxucu xəstəliklər zamanı köməkçi müalicə tələb oluna bilər. Məsələn, diabet xəstəliyinə diaqnoz qoyarkən müvafiq müalicəni aparmaq və bu xəstəliyi daim izləmək və nəzarət etmək vacibdir.

Xəstəliklərin və qaraciyər funksiyasının pozulmasının aşkarlanmasında daimi monitorinq və bu orqanın vəziyyətinin hərtərəfli yoxlanılması tələb olunur. Bu, xəstələrin qaraciyərdə bədxassəli bir şiş inkişaf riskinin yüksək olması ilə əlaqədardır.

Hemochromatosis, əksər hallarda bir genetik bir xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbini həll edən bir müalicə tapılmadı. Bu günə qədər klinik təzahürlərin azaldılmasına, komplikasiyanın və xəstənin vəziyyətinin yüngülləşdirilməsinə yönəldilmiş xüsusi tədbirlər dəsti mövcuddur və fəal şəkildə istifadə olunur.

Müalicənin effektivliyi və xəstənin sağalma proqnozu xəstəliyin "yaşından" asılı olacaqdır. Vaxtında və düzgün müalicə illər ömrünü bir neçə onilliklərə uzadır. Müalicənin tam olmaması ilə xəstələrin son mərhələlərdə xəstəliyi aşkarlandıqdan sonra, ümumiyyətlə 5 ildən çox olmayan ömrü uzun olur.

Qarşısının alınması tövsiyələri

Hemoxromatoz tez-tez bir irsi xəstəlik olduğundan, yaxın qohumlarında onun aşkarlanma ehtimalı yüksəkdir (təxminən 25%). Diaqnostik və 18-30 yaş arası qan qohumlarının müayinəsi. Xəstəliyin erkən mərhələlərdə aşkar edildiyi təqdirdə, daha ciddi fəsadların qarşısını almaq mümkündür.

İkinci dərəcəli hemokromatozun yaranmasının qarşısını almaq üçün balanslı bir pəhriz, dəmir tərkibli dərmanların düzgün qəbul edilməsi, qaraciyər və qan xəstəliklərinin məcburi monitorinqi və müalicəsi aparılması tövsiyə olunur.

Gerekirse, hemokromatozla qan donoru olmaq mümkündür. Qan komponentləri təsirsiz qalır və xəstəlik birbaşa qan transfuziyası ilə ötürülmür.

Bir qadının hemokromatozu varsa və hamiləliyini aşkar edibsə və ya planlaşdırırsa, bu barədə həkimə məlumat verməlidir. Ancaq hamiləliyin normal inkişafı üçün bu təhlükəli deyil.

Hemoxromatoz nədir?

Hemochromatosis, dəyərsizləşmiş dəmir mübadiləsi ilə xarakterizə olunan bir qaraciyər xəstəliyidir. Bu orqanlarda dəmir tərkibli elementlərin və piqmentlərin yığılmasını təhrik edir. Gələcəkdə bu fenomen çoxsaylı orqan çatışmazlığının ortaya çıxmasına səbəb olur. Xəstəlik həm dərinin, həm də daxili orqanların xarakterik rənginə görə adını aldı.

Çox tez-tez meydana gələn irsi hemokromatozdur. Onun tezliyi 1000 əhaliyə 3-4 haldır. Üstəlik, hemokromatoz kişilərdə qadınlara nisbətən daha çox rast gəlinir. Aktiv inkişaf və xəstəliyin ilk əlamətləri 40-50 yaşlarında özünü göstərməyə başlayır. Hemoxromatoz demək olar ki, bütün sistemlərə və orqanlara təsir etdiyindən, müxtəlif sahələrdəki həkimlər xəstəliyin müalicəsində iştirak edirlər: kardiologiya, qastroenterologiya, revmatologiya, endokrinologiya.

Mütəxəssislər xəstəliyin iki əsas növünü ayırırlar: ilkin və ikincili. Birincil hemokromatoz ferment sistemlərində bir qüsurdur. Bu qüsur daxili orqanlarda dəmirin yığılmasına səbəb olur. Öz növbəsində, ilkin hemokromatoz, qüsurlu cinsdən asılı olaraq 4 formaya bölünür:

Autosomal resessiv klassik,
Yetkinlik yaşına çatmayan
İrsi əlaqəsiz,
Autosomal dominant.

İkinci dərəcəli hemokromatozun inkişafı dəmir mübadiləsi prosesində iştirak edən ferment sistemlərinin pozulmuş fonunda baş verir. İkinci dərəcəli hemokromatoz da bir neçə növə bölünür: alimentar, postfuziya, metabolik, neonatal, qarışıq. Hemokromatozun hər hansı bir formasının inkişafı 3 mərhələdə baş verir - həddindən artıq dəmir olmadan, artıq dəmir (simptomlar olmadan), artıq dəmir (parlaq simptomların təzahürü ilə).

Hemokromatozun əsas səbəbləri

İrsi hemokromatoz (birincili) ötürmə xəstəliyinin otosomal resessiv növüdür. Bu formanın əsas səbəbini HFE adlı bir genin mutasiyası adlandırmaq olar. Altıncı xromosomda qısa çiyin üzərində yerləşir. Bu genin mutasiyası bağırsaq hüceyrələri tərəfindən dəmiri ələ keçirməyə səbəb olur. Nəticədə bədəndə və qanda dəmir çatışmazlığı barədə yanlış bir siqnal yaranır. Bu pozğunluq dəmiri bağlayan DCT-1 proteininin artmasına səbəb olur. Buna görə bağırsaqda elementin udulması güclənir.

Bundan əlavə, patoloji toxumalarda dəmir piqmentinin çox olmasına səbəb olur. Piqmentin həddindən artıq artması nəticəsində bir çox aktiv elementin ölümü müşahidə olunur, bu da sklerotik proseslərin səbəbi olur. İkinci dərəcəli hemokromatozun görünüşünün səbəbi, xaricdən dəmirin həddindən artıq alınmasıdır. Bu vəziyyət çox vaxt aşağıdakı problemlərin fonunda baş verir:

Dərmanı dəmir ilə həddindən artıq qəbul etmək,
Talassemiya
Anemiya
Kəsik porfiriya,
Qaraciyərin spirtli sirozu,
Viral hepatit B, C,
Bədxassəli şişlər,
Aşağı proteinli bir pəhriz izləyin.

Xəstəliyin simptomları

Qaraciyərin hemokromatozu parlaq simptomlarla xarakterizə olunur. Lakin, bir xəstəliyin ilk əlamətləri yetkinlik dövründə - 40 ildən sonra özünü göstərməyə başlayır. Həyatın bu dövrünə qədər bədəndə 40 qrama qədər dəmir yığılır ki, bu da bütün icazə verilən normaları aşır. Hemokromatozun inkişaf mərhələsindən asılı olaraq xəstəliyin əlamətləri fərqlənir. Onları daha ətraflı nəzərdən keçirməyə dəyər.

İnkişafın ilkin mərhələsinin simptomları

Xəstəlik tədricən inkişaf edir. İlkin mərhələdə simptomlar ifadə edilmir. Uzun illər xəstə ümumi simptomlardan şikayət edə bilər: bədbəxtlik, zəiflik, halsızlıq, kilo itkisi, kişilərdə potensialın azalması. Bundan əlavə, daha çox diqqət çəkən əlamətlər bu əlamətlərə qoşulmağa başlayır: qaraciyərdəki ağrı, oynaq ağrısı, quru dəri, kişilərdə testislərdə atrofik dəyişikliklər. Bundan sonra hemokromatozun aktiv inkişafı baş verir.

Hemokromatozun inkişaf etmiş bir mərhələsinin əlamətləri

Bu mərhələnin əsas simptomları aşağıdakı ağırlaşmalardır:

Dərinin piqmentasiyası,
Selikli qişaların piqmentasiyası,
Siroz
Şəkərli diabet.

İrsi hemokromatoz, hər hansı digər forma kimi, piqmentasiya ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliyin inkişaf etmiş bir mərhələyə keçməsinin ən tez-tez və əsas əlamətidir. Semptomun parlaqlığı xəstəliyin müddətindən asılıdır. Dumanlı və bürünc dəri tonları, ən çox dərinin açıq yerlərində - üz, əllər, boyun. Həm də cinsiyyət orqanlarında, qoltuqlarda xarakterik piqmentasiya müşahidə olunur.

Aşırı dəmir ilk növbədə qaraciyərdə yatır. Buna görə demək olar ki, hər bir xəstədə vəzin böyüməsi diaqnozu qoyulur. Qaraciyərin quruluşu da dəyişir - palpasiya zamanı daha sıx olur, ağrılı olur. Xəstələrin 80% -i şəkərli diabet inkişaf etdirir və əksər hallarda insulinə bağlıdır. Endokrin dəyişikliklər belə əlamətlərdə özünü göstərir:

Hipofiz disfunksiyası,
Pineal bezin hipofonksiyası,
Böyrəküstü bezlərin pozulması,
Gonadların, tiroid bezinin disfunksiyası.

Birincili irsi hemoqromatoz zamanı ürək-damar sisteminin orqanlarında həddindən artıq dəmirin yığılması halların 95% -də baş verir. Lakin, ürək tərəfdən simptomlar xəstəliyin bütün hallarının yalnız 30% -də özünü göstərir. Beləliklə, ürək genişlənməsi, aritmiya, odadavamlı ürək çatışmazlığı diaqnozu qoyulur. Cinsiyyətdən asılı olaraq xarakterik simptomlar var. Beləliklə, kişilərdə testis atrofiyası, tam imkansızlıq, jinekomastiya var. Qadınlarda çox vaxt sonsuzluq, amenore var.

Hemokromatozun termal mərhələsinin simptomları

Bu dövrdə mütəxəssislər orqan dekompensasiya prosesini müşahidə edirlər. Bu portal hipertansiyon, qaraciyər çatışmazlığı, ventriküler ürək çatışmazlığı, tükənmə, distrofiya və diabetik komanın inkişafı şəklində özünü göstərir. Belə hallarda ölüm əksər hallarda özofagusun, peritonitin, diabetik və qaraciyər komasının genişlənmiş varikoz damarlarının qanamasından baş verir. Şiş neoplazmalarının inkişaf riski artır. 20-30 yaşlarında aktiv inkişaf edən yetkinlik yaşına çatmayan hemokromatoz nadir bir forma hesab olunur. Əsasən, qaraciyər və ürək sistemi təsir göstərir.

Hemokromatoz müalicəsi

Hemoxromatozun terapiyası mütləq əhatəlidir. Bu müalicənin əsas məqsədi bədəndən dəmir çıxarmaqdır. Lakin, diaqnozun düzgün qoyulması çox vacibdir. Yalnız bu müalicə təyin edildikdən sonra. Özünü müalicə qəti qadağandır. Beləliklə, terapiyanın ilk mərhələsi dəmir bağlayıcı dərmanlar qəbul edir.

Bu cür dərmanlar, qəbul edildikdə, daha sonra ifraz olunmaqla dəmir molekullarına fəal şəkildə bağlanmağa başlayır. Bu məqsədlə tez-tez desferalın 10% həlli istifadə olunur. İntravenöz administrasiya üçün nəzərdə tutulub. Terapiya kursu hemoqromatozun şiddətindən asılı olaraq yalnız həkim tərəfindən təyin edilir. Orta hesabla kurs 2-3 həftə davam edir.

Hemokromatozun kompleks müalicəsində vacib şərt phlebotomy-dir. Bu prosedur qan tökmə kimi də tanınır. Qədim dövrlərdən bəri qan tökmə müxtəlif xəstəlikləri müalicə edir. Həm də hemokromatoz özünü bu tip terapiyaya mükəmməl borc verir. İcazə verildiyi üçün ümumi qan miqdarında qırmızı qan hüceyrələrinin sayı azalır. Nəticədə dəmir səviyyəsi də azalır. Bundan əlavə, phlebotomy tez piqmentasiya, qaraciyər disfunksiyasını aradan qaldırır. Lakin, bütün dozalara və prosedur qaydalarına riayət etmək vacibdir. Beləliklə, eniş bir anda 300-400 ml qan hesab olunur. Ancaq 500 ml qan itkisi ilə xəstə özünü daha pis hiss edə bilər. Proseduru həftədə 1-2 dəfə aparmaq kifayətdir.

Müalicə müddətində aşağıdakı şərtlərə əməl etməyə dəyər:

Alkoqolun tamamilə xaric edilməsi,
Pəhriz əlavələrindən imtina,
C vitamini, multivitamin kompleksləri, imtina
Yüksək dəmir qidaların diyetdən çıxarılması
Asan həzm olunan karbohidratlardan imtina.

Qanı təmizləmək üçün mütəxəssislər plazmaferez, sitaferez və ya hemosorbsiya istifadə edə bilərlər. Dəmirin çıxarılması ilə eyni vaxtda qaraciyərin, ürək çatışmazlığının və şəkərli diabetin simptomatik müalicəsi lazımdır. Xəstəliyin hərtərəfli müalicəsi müəyyən bir diyetə riayət etməyi əhatə edir.

Pəhriz hemoqromatozu

Belə bir xəstəliklə pəhriz müalicə prosesində mühüm rol oynayır. Beləliklə, çox miqdarda dəmir mənbəyi olan məhsullar xəstənin diyetindən tamamilə xaric edilir. Bunlara aşağıdakılar daxildir:

Donuz əti, mal əti,
Qarabaşaq yarması
Püstə
Alma
Fasulye
Qarğıdalı
İspanaq
Cəfəri

Ət nə qədər qaranlıq olarsa, bu mikroelement daha çox olduğunu xatırlamağa dəyər. Hemoxromatozla hər hansı bir spirtli içki istehlak etmək qəti qadağandır. Dəmirin artan absorbsiyası C vitamini istehlakına səbəb olur. Buna görə də askorbin turşusu da xaric edilməlidir. Mütəxəssislər, tərkibində dəmir olan məhsullardan tamamilə imtina etməyin lazım olmadığını söyləyirlər. Onların istehlak miqdarını minimuma endirmək lazımdır.

Axı, hemoqromatoz artıq dəmir xəstəliyidir. Onun səviyyəsini normallaşdırmağa dəyər. Lakin dəmir çatışmazlığı ağır qan xəstəliklərinə səbəb olacaqdır. Hər şey orta səviyyədə olmalıdır. Bir pəhriz menyusu tərtib edərkən qaranlıq ətləri yüngül, qarabaşaq otu sıyığı ilə buğda əvəz etməlisiniz. Belə bir pəhrizə uyğunlaşma şəfa prosesini sürətləndirəcək, xəstənin ümumi vəziyyətini yaxşılaşdıracaqdır.

Proqnoz nədir?

Hemokromatozun vaxtında aşkarlanması halında xəstənin ömrü on illərlə uzadılır. Ümumiyyətlə, proqnoz orqan həddindən artıq yüklənməsi nəzərə alınmaqla müəyyən edilir. Bundan əlavə, hemokromatoz yetkin yaşda, bir araya gələn xroniki xəstəliklər tez-tez inkişaf etdikdə baş verir. Hemoxromatoz terapiyası ilə məşğul olmursanız, ömrü maksimum 3-5 il olacaq. Bu xəstəliklə qaraciyər, ürək və endokrin sistemə ziyan dəydiyi halda əlverişsiz bir proqnoz da müşahidə olunur.

İkinci dərəcəli hemokromatozun inkişafının qarşısını almaq üçün, qarşısının alınması qaydalarına əməl etməyə dəyər. Bunlardan əsasları rasional, balanslı bir pəhrizdir, yalnız həkim nəzarəti altında dəmir preparatları qəbul etmək, dövri qan köçürülməsi, spirtli içkilərin xaric edilməsi və ürək və qaraciyər xəstəliklərinin olması halında qusmağın monitorinqidir. Birincil hemokromatoz ailə müayinəsini tələb edir. Bundan sonra ən təsirli müalicə başlayır.

Qaraciyərin anatomiyası və fiziologiyası

Hemoxromatozla dəmirin metabolizmasında iştirak edən qaraciyər ən çox təsirlənir.

Qaraciyər diafraqmanın sağ qübbəsi altında yerləşir. Yuxarıda, qaraciyər diafraqma ilə bitişikdir. Qaraciyərin aşağı sərhədi 12 qabırğa səviyyəsindədir. Qaraciyərin altında öd kisəsi var. Yetkinlərdə qaraciyərin çəkisi bədən çəkisinin təxminən 3% -ni təşkil edir.

Qaraciyər qırmızı-qəhvəyi rəngli, nizamsız forma və yumşaq bir tutuşdur. Sağ və sol lobları fərqləndirir. Öd kisəsinin boşluğu (öd kisəsinin yatağı) və qaraciyər qapısı (müxtəlif damarlar, sinirlər keçdiyi yer) arasında yerləşən sağ lobun kvadrat lob adlanır.

Qaraciyər üst tərəfində bir kapsul ilə örtülmüşdür. Kapsulada qaraciyəri innervasiya edən sinirlər var. Qaraciyər hepatositlər adlanan hüceyrələrdən ibarətdir. Bu hüceyrələr müxtəlif zülalların, duzların sintezində iştirak edir və safra meydana gəlməsində iştirak edirlər (nəticədə safra əmələ gəlir).

Qaraciyər funksiyaları:
1. Bədən üçün zərərli olan müxtəlif maddələrin zərərsizləşdirilməsi. Qaraciyər müxtəlif toksinləri (ammonyak, aseton, fenol, etanol), zəhərləri, allergenləri (bədənin allergik reaksiyasına səbəb olan müxtəlif maddələr) zərərsizləşdirir.

2. Depo funksiyası. Qaraciyər glikogenin (qlükozadan əmələ gələn bir karbohidratın) bir anbarıdır və bununla da qlükoza metabolizmasında (maddələr mübadiləsində) iştirak edir.
Glikogen yeməkdən sonra, qanda qlükoza səviyyəsi kəskin yüksəldikdə əmələ gəlir. Qanda qlükoza səviyyəsinin artması insulinin istehsalına səbəb olur və o da öz növbəsində qlükoza qlikogenə çevrilməsində iştirak edir. Qan şəkəri səviyyəsi aşağı düşdükdə, glikogen qaraciyərdən çıxır və qlükaqonun təsiri ilə yenidən qlükoza çevrilir.

3. Qaraciyər safra turşuları və bilirubin sintez edir. Sonrasında safra turşuları, bilirubin və qaraciyər safra yaratmaq üçün istifadə etdiyi bir çox maddə. Çiy, viskoz bir yaşılımtıl sarı bir mayedir. Normal həzm üçün lazımdır.
Onikibarmaq bağırsağın lümeninə salınan safra, bir çox fermenti (lipaz, tripsin, ximotrypsin) aktivləşdirir və eyni zamanda yağların parçalanmasında da iştirak edir.

4. Həddindən artıq hormonların, vasitəçilərin atılması (bir sinir impulsunun keçirilməsində iştirak edən kimyəvi maddələr). Həddindən artıq hormonlar vaxtında zərərsizləşdirilmirsə, ciddi metabolik pozğunluqlar və bütövlükdə bədənin həyatı baş verir.

5. Xüsusilə A, D, B qruplarında vitaminlərin saxlanması və yığılması₁₂. Qeyd etmək istərdim ki, qaraciyər E, K, PP vitaminləri və fol turşusu (DNT sintezi üçün lazımlıdır) maddələr mübadiləsində iştirak edir.

6. Yalnız fetusdakı qaraciyər hematopoezdə iştirak edir. Yetkinlərdə qan laxtalanmasında rol oynayır (fibrinogen, protrombin istehsal edir). Qaraciyər həmçinin albumin (qan plazmasında yerləşən daşıyıcı zülallar) sintez edir.

7. Qaraciyər həzmdə iştirak edən bəzi hormonları sintez edir.

Bədənin dəmir rolu

Dəmir ən çox yayılmış bioloji iz elementi hesab olunur. Gündəlik pəhrizdə tələb olunan dəmir miqdarı orta hesabla 10-20 miligramdır, bunun yalnız 10% -i udulur. Sağlam bir insanın tərkibində 4-5 qram dəmir var. Bunun çox hissəsi hemoglobinin bir hissəsidir (toxumaları oksigenlə təmin etmək üçün lazımdır), miyoglobin, müxtəlif fermentlər - katalaz, sitoxromlar. Hemoglobinin bir hissəsi olan dəmir, bədəndəki bütün dəmirin təxminən 2.7-2.8% -ni təşkil edir.

İnsanlar üçün əsas dəmir mənbəyidir:

ət
qaraciyər
böyrəklər.

Bu məhsullarda asanlıqla həzm olunan bir formada dəmir var.

Dəmir qaraciyərdə, dalaqda və sümük iliyində ferritin (dəmir tərkibli protein) şəklində yığılır (yığılıb qalır). Lazım gələrsə, dəmir anbarı tərk edir və istifadə olunur.

İnsan bədənindəki dəmirin funksiyaları:

dəmir qırmızı qan hüceyrələrinin (qırmızı qan hüceyrələri) və hemoglobinin (oksigen daşıyan bir protein) sintezi üçün zəruridir,
immunitet sisteminin hüceyrələrinin sintezində (ağ qan hüceyrələri, makrofaglar) mühüm rol oynayır,
əzələlərdə enerji istehsal prosesində rol oynayır,
xolesterol mübadiləsində iştirak edir,
bədənin zərərli maddələrdən təmizlənməsinə kömək edir,
bədəndə radioaktiv maddələrin (məsələn, plutonium) toplanmasının qarşısını alır,
bir çox fermentin bir hissəsi (katalaz, sitoxromlar), qandakı zülallar,
DNT sintezində iştirak edir.

Hemoxromatozun simptomları

Dərinin piqmentasiyası (üz, ön qol, əlin yuxarı hissəsi, göbək, məmə və xarici cinsiyyət orqanı). Bu simptom halların 90% -də baş verir.
Dəri piqmentasiyası hemosiderin və qismən melaninin çökməsi ilə əlaqədardır.
Hemosiderin, dəmir oksidindən ibarət tünd sarı bir piqmentdir. Hemoglobinin parçalanmasından və zülal ferritinin sonrakı məhvindən sonra yaranır.
Çox miqdarda hemosiderin yığılması ilə dəri qəhvəyi və ya tunc rəngə boyanır.
Saçların olmaması üz və bədəndə.
Müəyyən intensivliyə malik olmayan müxtəlif intensivlikdə olan qarındakı ağrı.
Bu simptom 30-40% hallarda baş verir. Qarın ağrısı tez-tez dispeptik pozğunluqlarla müşayiət olunur.
Dispeptik sindrom bir neçə simptom daxildir: ürəkbulanma, qusma, ishal, iştahsızlıq.
Bulantı mədədə və ya özofagusda xoşagəlməz bir hissdir. Bulantı ümumiyyətlə başgicəllənmə, zəiflik ilə müşayiət olunur.
Qusma, mədədə ağızdan içindəki bir püskürmə meydana gəldiyi bir refleks hərəkətdir. Qusma qarın əzələlərinin ağır daralması səbəbindən baş verir.
İshal, nəcislərin tez-tez artdığı bir şərtdir (gündə 2 dəfədən çox). İshal ilə nəcis sulu (maye) olur.
Xəstənin varlığı şəkərli diabet. Diabetes mellitus, qanda şəkər (qlükoza) miqdarında sabit (uzun müddətli) bir artım olduğu bir endokrin xəstəlikdir. Diabetə səbəb olan bir çox səbəb var. Onlardan biri, kifayət qədər insulin ifrazıdır. Pankreasda çox miqdarda dəmir yığılması səbəbindən hemokromatozla normal orqan hüceyrələri məhv olur. Sonradan fibroz əmələ gəlir - bezin normal hüceyrələri birləşdirici hüceyrələrlə əvəz olunur, funksiyası azalır (insulin əmələ gətirmir).
Şəkərli diabet halların 60-80% -ində baş verir.
Hepatomeqaliya - qaraciyərin ölçüsündə artım. Bu vəziyyətdə, dəmirin yığılması ilə əlaqədardır. Bu halların 65-70% -ində baş verir.
Splenomeqaliya - dalağın ölçüsünün patoloji genişlənməsi. 50-65% hallarda baş verir.
Siroz Sağlam orqan hüceyrələrinin lifli toxuma ilə əvəz olunduğu diffuz dərəcədə mütərəqqi bir xəstəlikdir. Siroz 30-50% hallarda baş verir.
Artralji - oynaqlarda ağrı. Çox vaxt hemokromatozla 2 və 3 barmaqların interfalangeal oynaqları təsirlənir. Tədricən digər oynaqlara (ulnar, diz, çiyin və nadir hallarda kalça) təsir göstərməyə başlayır. Şikayətlər arasında oynaqlarda hərəkətlərin məhdudlaşdırılması və bəzən deformasiyaları var.
Artralji 44% hallarda baş verir. Revmatoloqun məsləhətləşməsi tövsiyə olunur.
Cinsi istismar. Ən tez-tez cinsi iktidarsızlıq - bu 45% hallarda baş verir.
Gücsüzlük, kişinin normal bir cinsi əlaqəyə girə bilməyəcəyi və ya onu tamamlamadığı bir xəstəlikdir. Bir seksoloqun məsləhətləşməsi tövsiyə olunur.
Qadınlarda 5-15% hallarda amenoreya mümkündür.
Amenoreya - 6 və ya daha çox ay ərzində menstruasiya olmaması. Ginekoloqun məsləhətləşməsi tövsiyə olunur.
Hipopituitarizm (bir və ya daha çox hipofiz hormonunun çatışmazlığı), hipoqonadizm (qeyri-kafi miqdarda cinsi hormon) kimi xəstəliklər nadirdir.
Ürək-damar xəstəliyi (aritmiya, kardiyomiyopatiya) halların 20-50% -ində baş verir.
Aritmiya ürək ritminin pozulduğu bir vəziyyətdir.
Kardiyomiyopatiya, miyokardın təsir etdiyi bir ürək xəstəliyidir.
Belə şikayətlər olduqda bir kardioloqa müraciət etmək tövsiyə olunur.

Hemokromatoz üçün sözdə klassik bir üçlük var. Bunlar: siroz, şəkərli diabet və dəri piqmentasiyası. Belə bir üçlük, bir qayda olaraq, dəmir konsentrasiyası 20 qrama çatdıqda, fizioloji normadan 5 qat artıq olduqda ortaya çıxır.