Hemokromatoz (qaraciyərin piqmentli sirozu, bronz şəkərli diabet)

- Bağırsaqda dəmirin artması və fibrozun inkişafı ilə orqan və toxumalarda (əsasən hemosiderin şəklində) dəmir tərkibli piqmentlərin çökməsi ilə səciyyələnən bir irsi xəstəlik.

(Yu.N. Tokarev, D.A. Setarova, 1988, əlavələrlə).

1. İrsi (idiopatik, birincili) hemokromatoz.

2. İkinci dərəcəli hemokromatoz, formaları:

2.1. Post-transfüzyon (xroniki anemiya halında, müalicəsində uzun müddət qan köçürülməsi istifadə olunur).

2.2. Alimentary (Afrika Bantu hemoxromatozu ilə dəmirin qida və su ilə həddindən artıq qəbulu, qaraciyərin alkoqol sirozu, ehtimal ki, Kashin-Bec xəstəliyi və s.).

2.3. Metabolik (aralıq B-talassemiyada, qaraciyər sirozu olan xəstələrdə, portokaval anastomozun inkişafı və ya tətbiqi ilə, pankreas kanalının tıxanması, kəsikli porfiriya və s.).

2.4. Qarışıq mənşəli (böyük talassemiya, bəzi dizertropoetik anemiya növləri - dəmir odadavamlı, siderohrestik, sideroblastik).

Hazırda idiopatik hemokromatozun inkişafında genetik amillərin rolu sübut edilmişdir. İrsi hemokromatozun geninin yayılması (VI xromosomun qısa qolunda lokallaşdırılmış və HLA histokompozisiya sisteminin antigenləri bölgəsi ilə sıx əlaqəlidir), Avropa əhalisində 10% -ə bərabər olan heterozigot tezliyi ilə 0.03-0.07% təşkil edir. Xəstəlik irsi hemokromatoz geninin 1000 daşıyıcısına 3-5 hallarda inkişaf edir və otozomal resessiv tiplə ötürülür. İrsi hemokromatoz - daxili orqanlarda dəmirin toplanmasına səbəb olan anadangəlmə ferment qüsuru və H1A sisteminin histokompozisiya antigenləri - AZ, B7, B14, Ac arasında əlaqə qurulmuşdur.

İdiopatik hemokromatozda əsas funksional qüsur dəmirin qeyri-məhdud udulmasına səbəb olan mədə-bağırsaq traktının mukozasının hüceyrələri tərəfindən dəmirin tənzimlənməsidir, ardınca qaraciyərdə, mədəaltı vəzidə, ürəkdə, testislərdə və digər orqanlarda dəmir tərkibli piqment hemosiderinin həddindən artıq çökməsinə səbəb olur ("udma həddi"). Bu, funksional aktiv elementlərin ölümünə və sklerotik prosesin inkişafına səbəb olur. Qaraciyər sirozunun klinik simptomları, şəkərli diabet, metabolik kardiyomiyopatiya meydana gəlir.

Sağlam bir insanın cəsədində 3-4 q dəmir, hemokromatozda - 20-60 q vardır.Hemokromatozla birlikdə gündə 10 mq dəmirin, sağlam yetkinlərdə isə təxminən 1,5 mq (maksimum 2 mq) olmasıdır. ) Beləliklə, bir il ərzində hemokromatoz xəstəliyi olan xəstənin bədənində təxminən 3 q artıq dəmir yığılır. Buna görə hemokromatozun əsas klinik əlamətləri xəstəliyin başlanmasından təxminən 7-10 il sonra görünür (L. N. Valenkevich, 1986).

İkinci dərəcəli hemokromatoz ən çox qaraciyər sirozu, alkoqol istismarı, qüsurlu protein qidası ilə inkişaf edir.

Qaraciyər sirozu ilə Transrinrin sintezi azalır, bu da qanda dəmir bağlayır və sümük iliyinə (eritropoez üçün), toxuma (toxuma tənəffüs fermentlərinin fəaliyyəti üçün) və dəmir anbarına çatdırır. Transferrin çatışmazlığı ilə maddələr mübadiləsi üçün istifadə olunmayan dəmirin yığılması baş verir. Bundan əlavə, qaraciyər sirozu ilə, dəmir depo forması olan ferritinin sintezi pozulur.

Alkoqol istismarı bağırsaqda dəmirin artmasına səbəb olur ki, bu da irsi hemokromatoz və ya qaraciyər zədələnməsi əlamətlərinin daha sürətli başlamasına və xəstəliyin ikinci dərəcəli formasının inkişafına kömək edir.

Portal sistemində anastomozların olması qaraciyərdə dəmir çöküntüsünü artırır.

Dəmir odadavamlı (siderohrestikal) anemiya və böyük talassemiya ilə udulmuş dəmir istifadə edilmir, artıqdır və qaraciyərdə, miyokardda və digər orqan və toxumalarda yatır.

Əsasən kişilər təsirlənir (kişilər və qadınların nisbəti 20: 1), xəstəliyin inkişaf etmiş bir forması 40-60 yaşlarında özünü göstərir. Qadınlarda xəstəliyin daha aşağı tezliyi, qadınların 25-35 il içində menstrual qanı ilə dəmir itirməsi ilə əlaqədardır (O.

Əsas klinik əlamətlər:

1. Dəri piqmentasiyası (melasma) xəstələrin 52-94% -ində müşahidə olunur (S. D. Podymova, 1984). Dəmirsiz piqmentlərin (melanin, lipofuscin) və hemosiderinin epidermisindəki çöküntüdən qaynaqlanır. Piqmentasiyanın şiddəti xəstəliyin müddətindən asılıdır. Dərinin dumanlı, bürünc, boz rəngə sahib olması, bədənin açıq yerlərində (üz, əllər), əvvəllər piqmentli bölgələrdə, qoltuqlarda, cinsiyyət bölgəsində daha çox nəzərə çarpır.

2. Qaraciyərdə artım xəstəliyin inkişaf mərhələsində xəstələrin 97% -ində müşahidə olunur, qaraciyər sıx, tez-tez ağrılı olur. Gələcəkdə ascit, portal hipertansiyon, splenomegali olan qaraciyər sirozunun klinik mənzərəsi inkişaf edir.

3. Diabetes mellitus, xəstələrin 80% -də müşahidə olunur, susuzluq, poliuriya, hiperglisemiya, qlikozuriya ilə özünü göstərən Langerhans adalarında dəmirin çökməsindən qaynaqlanır. Nadir hallarda asidoz və koma ilə mürəkkəbləşir.

4. Digər endokrin xəstəliklər - hipogenitalizm (potensialın azalması, testis atrofiyası, ikincil cinsi xüsusiyyətlərin yox olması, feminizasiya, qadınlarda - amenore, sonsuzluq), hipokortisizm (ağır zəiflik, qan təzyiqinin azalması, ağır kilo itkisi).

5. Kardiyomiyopatiya ürəkdə artım, ritm pozğunluqları, ürək qlikozidləri ilə müalicəyə davamlı ürək çatışmazlığının tədricən inkişafı ilə müşayiət olunur. Hemokromatozu olan xəstələrin 35% -i konjestif ürək çatışmazlığından ölür.

6. Metabolik malabsorbsiya sindromu, bu orqanlarda dəmir tərkibli piqmentin çökməsi səbəbindən kiçik bağırsaq və mədəaltı vəzinin disfunksiyasından qaynaqlanır.

Birincil hemokromatozun gedişi uzun (15 il və daha çox), qaraciyər sirozunun inkişafı ilə ömür uzunluğu

10 ildən çoxdur. İkinci dərəcəli hemokromatozla ömür uzunluğu daha qısadır.

1. UAC: anemiya əlamətləri (bütün xəstələrdə deyil), artan ESR.

2. OAM: orta proteinuriya, urobilinuriya, qlükozuriya mümkündür, dəmir və sidik ifrazı gündə 10-20 mq-a qədər artır (normal - gündə 2 mq-a qədər).

3. LHC: serum dəmir səviyyəsi 37 μmol / L-dən çox, serum ferritin 200 mkmol / l-dən çox, dəmir ilə transferrin doyma faizi 50% -dən çox, ALAT-da artım, tg-globulinlər, timol testi, dəyərsizləşmiş qlükoza tolerantlığı və ya hiperglisemiya.

4. 11-ACS, 17-ACS, natrium, xlorid, hidrokortizonda qan səviyyəsinin azalması, gündəlik sidik ifrazının 17-ACS, 17-KS azalması, qan və sidikdə cinsi hormonların səviyyəsinin azalması.

5. Xarici ponksiyon: diktə yüksək dəmir tərkibinə malikdir.

6. Dərinin biopsiya nümunələrində - melaninin həddindən artıq çökməsi, qaraciyərin biopsiya nümunələrində - hemosiderin, lipofuscinin çökməsi, mikronodulyar sirozun şəkli. Sartap (1982) görə, birincili hemokromatoz zamanı qaraciyərdə dəmir miqdarı norma ilə müqayisədə demək olar ki, 40 dəfə, ikincisi isə 3-5 dəfə artır.

7. Desferal test - Desferalın ferritin və hemosiderin dəmirini bağlamaq və bədəndən çıxarmaq qabiliyyətinə əsaslanır. Gündə 0,5-1 g desferal əzələdaxili inyeksiya edildikdən sonra sidikdə 2 mq-dan çox dəmir atıldığı təqdirdə bir test müsbət sayılır.

1. Ultrasəs və radioizotop tarama: qaraciyərin, pankreasın genişlənməsi, onlarda diffuz dəyişikliklər, splenomeqaliya.

2. FEGDS: qaraciyər sirozunun inkişafı ilə özofagusun və mədənin varikoz damarları aşkar edilir.

3. Exokardioqrafiya: ürək ölçüsündə artım, miyokardın kontraktil funksiyasının azalması.

4. EKQ: miyokarddakı diffuz dəyişikliklər (T dalğasının azalması, 8-T interval), intervalın uzanması (^ -T, ürək çatışmazlığı)

1. Qlükoza, urobilin, bilirubin üçün qan, sidik, sidik analizi.

2. LHC: bilirubin, transaminazlar, ümumi protein və protein fraksiyaları, qlükoza, kalium, natrium, xloridlər, serum dəmir, serum ferritin, dəmir ilə faiz transferrin doyma. Normal qlikemiya ilə bir qlükoza tolerantlığı testi.

3. Qaraciyərin, dalağın, pankreasın, böyrəklərin ultrasəs müayinəsi.

6. Qanda cinsi hormonların, hidrokortizonun tərkibinin təyini.

7. Gündəlik sidik ifrazının təyini 17-OKS, 17-KS.

Piqmentar siroz, aka hemokromatoz: patologiyanın simptomları və müalicə prinsipləri

Hemokromatoz ilk dəfə 1889-cu ildə ayrı bir xəstəlik olaraq təsvir edildi. Ancaq xəstəliyin səbəblərini yalnız tibbi genetikanın inkişafı ilə dəqiq müəyyən etmək mümkün oldu.

Belə bir gec təsnifat xəstəliyin təbiəti və onun kifayət qədər məhdud paylanmasına kömək etdi.

Beləliklə, müasir məlumatlara görə, dünya sakinlərinin 0.33% -i hemoqromatozun inkişaf riski altındadır. Xəstəliyə səbəb olan nədir və onun əlamətləri nədir?

Hemochromatosis - bu nədir?

Bu xəstəlik irsi xarakter daşıyır və simptomların çoxluğu və ciddi ağırlaşmaların və əlaqəli patologiyaların yüksək riski ilə xarakterizə olunur.

Tədqiqatlar göstərir ki, hemokromatoz ən çox HFE genində bir mutasiya səbəb olur.

Bir gen çatışmazlığı nəticəsində, onikibarmaq bağırsaqda dəmirin tutulması mexanizmi pozulur.. Bu, bədənin bədəndə dəmirin olmaması ilə bağlı yalan bir mesaj almasına və aktiv və artıq miqdarda dəmiri bağlayan xüsusi bir protein sintez etməsinə səbəb olur.

Bu, daxili orqanlarda hemosiderinin (bezli piqment) həddindən artıq çökməsinə səbəb olur. Protein sintezinin artması ilə yanaşı, mədə-bağırsaq traktının aktivləşməsi baş verir, bu da bağırsaqdakı qidadan dəmirin həddindən artıq udulmasına səbəb olur.

Beləliklə, normal qidalanma halında da bədəndə olan dəmir miqdarı normadan dəfələrlə çoxdur. Bu, daxili orqanların toxumalarının məhvinə, endokrin sistemi ilə bağlı problemlərə və toxunulmazlığa səbəb olur.

Növləri, formaları və mərhələləri üzrə təsnifatı

Tibbi praktikada xəstəliyin ilkin və ikinci dərəcəli növləri bölünür. Bu vəziyyətdə, irsi olaraq da adlandırılan birincisi, bir genetik meylin nəticəsidir. İkinci dərəcəli hemokromatoz, vəzi mübadiləsində iştirak edən ferment sistemlərinin işində sapmaların inkişafının nəticəsidir.

İrsi (genetik) xəstəliyin dörd forması məlumdur:

• klassik
• yetkinlik yaşına çatmayan
• irsi HFE-əlaqəsiz növlər,
• otosomal dominant.

Birinci növ, altıncı xromosoma bölgəsinin klassik resessiv mutasiyası ilə əlaqələndirilir. Bu tip halların böyük əksəriyyətində diaqnoz qoyulur - xəstələrin 95 faizindən çoxu klassik hemokromatozdan əziyyət çəkir.

Yetkinlik yaşına çatmayan xəstəlik növü, başqa bir gen, HAMPdakı bir mutasiya nəticəsində meydana gəlir. Bu dəyişikliyin təsiri ilə orqanlarda dəmir çöküntüsündən məsul olan ferment olan hepcidinin sintezi əhəmiyyətli dərəcədə artır. Adətən, xəstəlik on ilə otuz yaş arasında özünü göstərir.

HFE-əlaqəsiz növü HJV geninin uğursuz olduğu zaman inkişaf edir. Bu patoloji, transferrin-2 reseptorlarının hiperaktivasiya mexanizmini əhatə edir. Nəticədə hepcidin istehsalı intensivləşir. Yetkinlik yaşına çatmayan xəstəlik növü ilə fərq, ilk halda, bir dəmir bağlayan fermentin istehsalına cavabdeh olan bir genin uğursuz olmasıdır.

Halbuki ikinci vəziyyətdə, bədən fermentin istehsalına səbəb olan qida içərisində dəmirin çox olması üçün xarakterik bir vəziyyət yaradır.

İrsi hemokromatozun dördüncü növü SLC40A1 geninin nasazlığı ilə əlaqələndirilir.

Xəstəlik qocalıqda özünü göstərir və dəmir birləşmələrinin hüceyrələrə daşınması üçün cavabdeh olan ferroportin zülalının düzgün sintezi ilə əlaqələndirilir.

Missens mutasiya səbəbləri və risk faktorları

Bir irsi xəstəlik növündə bir genetik mutasiya, bir insanın meylinin nəticəsidir.

Tədqiqatlar göstərir ki, xəstələrin əksəriyyəti Şimali Amerika və Avropanın ağ sakinləridir, İrlandiyadan gələn immiqrantlar arasında ən çox hemokromatoz xəstəsi müşahidə olunur.

Üstəlik, fərqli mutasiyaların yayılması dünyanın müxtəlif bölgələri üçün xarakterikdir. Kişilər qadınlara nisbətən xəstəliyə bir neçə dəfə daha həssasdırlar. Sonuncu, simptomlar ümumiyyətlə menopoz zamanı bədəndəki hormonal dəyişikliklərdən sonra inkişaf edir.

Qeydiyyata alınan xəstələr arasında qadınlar kişilərə nisbətən 7-10 dəfə azdır. Dəyişmənin səbəbləri hələ də bəlli deyil. Yalnız xəstəliyin irsi təbiəti təkzibolunmaz şəkildə sübut edilir və hemokromatoz ilə qaraciyər fibrozunun mövcudluğu arasındakı əlaqə də izlənilir.

Birləşdirici toxumanın böyüməsini orqanizmdə dəmirin yığılması ilə izah etmək mümkün olmasa da, hemokromatozlu xəstələrin 70% -də qaraciyər fibrozu var.

Üstəlik, bir genetik meyl mütləq xəstəliyin inkişafına səbəb olmur.

Bundan əlavə, ilkin normal genetikası olan insanlarda müşahidə olunan hemoqromatozun ikinci dərəcəli forması var. Risk faktorlarına bəzi patologiyalar da daxildir. Beləliklə, köçürülmüş steatohepatit (adipoz toxumasının alkoqolsuz çökməsi), müxtəlif etiologiyalı xroniki hepatitlərin inkişafı, həmçinin mədəaltı vəzinin tıxanması xəstəliyin təzahürünə kömək edir.

Bəzi bədxassəli yeni xəstəliklər hemokromatozun inkişafı üçün katalizator ola bilər.

Qadınlarda və kişilərdə hemokromatozun simptomları

Diabet, od kimi bu müalicədən qorxur!

Yalnız müraciət etmək lazımdır ...

Əvvəllər, yalnız bir sıra ciddi simptomatik təzahürlərin inkişafı bu xəstəliyin diaqnozunu aparmağa imkan verdi.

Həddindən artıq dəmir yığan bir xəstə xroniki yorğunluq, zəiflik hiss edir.

Bu simptom hematokromatozu olan xəstələrin 75% -i üçün xarakterikdir. Dəri piqmentasiyası güclənir və bu proses melaninin istehsalı ilə əlaqələndirilmir. Orada dəmir birləşmələrinin yığılması səbəbindən dəri daha qaranlıq olur. Qaranlıq xəstələrin 70% -dən çoxunda müşahidə olunur.

Yığılmış dəmirin immun hüceyrələrinə mənfi təsiri toxunulmazlığın zəifləməsinə səbəb olur. Buna görə xəstəliyin gedişi ilə xəstənin infeksiyalara həssaslığı artır - normal şəraitdə olduqca ciddi və zərərsizdir.

Xəstələrin təxminən yarısı ağrının meydana gəlməsində ifadə olunan birgə patologiyalardan əziyyət çəkirlər.

Onların hərəkətliliyində də pisləşmə var. Bu simptom meydana gəlir, çünki dəmir birləşmələrinin çox olması oynaqlarda kalsium yataqlarını katalizləşdirir.

Aritmiya və ürək çatışmazlığının inkişafı da mümkündür. Mədəaltı vəzinə mənfi təsir tez-tez şəkər xəstəliyinə səbəb olur. Aşırı dəmir tər vəzilərinin disfunksiyasına səbəb olur. Nadir hallarda baş ağrısı müşahidə olunur.

Xəstəliyin inkişafı kişilərdə iktidarsızlığa səbəb olur. Cinsi funksiyanın azalması bədənin dəmir birləşmələri məhsulları ilə zəhərlənmə əlamətlərini göstərir. Qadınlarda tənzimləmə zamanı ağır qanaxma mümkündür.

Mühüm bir simptom, genişlənmiş qaraciyər, eləcə də olduqca güclü qarın ağrısıdır, görünüşü ilə sistematik müəyyən etmək mümkün deyil.

Bir neçə simptomun olması xəstəliyin dəqiq laborator müayinəsinə ehtiyac olduğunu göstərir.

Xəstəliyin əlaməti qan içində yüksək hemoglobin tərkiblidir, eyni zamanda qırmızı qan hüceyrələrində az miqdarda olur. Dəmir transferrin səviyyəsinin 50% -dən aşağı olması hemokromatozun laboratoriya əlaməti hesab olunur.

Dəmir həddindən artıq yığılmasının klinik dəlili ilə HFE genində müəyyən bir növ kompleks heterozigotların və ya homozigot mutasiyalarının olması hemoqromatozun inkişafından xəbər verir.

Dokularının yüksək bir sıxlığı olan qaraciyərdə əhəmiyyətli bir artım da xəstəliyin əlamətidir. Bundan əlavə, hemokromatozla qaraciyər toxumasının rəngsizləşməsi müşahidə olunur.

Uşaqda necə özünü göstərir?

Erkən hemokromatozun bir sıra xüsusiyyətləri var - buna səbəb olan mutasiyalardan müvafiq xromosoma bölgələrinə qədər xarakterik klinik mənzərə və təzahürlərə qədər.

Əvvəla, erkən yaşda xəstəliyin əlamətləri polimorfikdir.

Uşaqlar portal hipertenziyanı göstərən simptomların inkişafı ilə xarakterizə olunur. Qida həzminin pozulmasını, dalaq və qaraciyərdə eyni vaxtda artım inkişaf etdirir.

Patoloji inkişafı ilə, ağır və müalicəvi təsirlərə qarşı davamlı astsitlər - qarın bölgəsində meydana gələn damcı başlayır. Özofagusun varikoz damarlarının inkişafı xarakterikdir.

Xəstəliyin gedişatı ağırdır və müalicənin proqnozu demək olar ki, həmişə əlverişsizdir. Demək olar ki, bütün hallarda xəstəlik qaraciyər çatışmazlığının ağır bir formasını təhrik edir.

Hansı testlər və diaqnostik metodlar patologiyanı müəyyənləşdirməyə kömək edir?

Xəstəliyi müəyyən etmək üçün bir neçə fərqli laborator diaqnostik metoddan istifadə olunur.

Əvvəlcə qan nümunəsi qırmızı qan hüceyrələrində və plazmadakı hemoglobinin səviyyəsini öyrənmək üçün edilir.

Dəmir metabolizmasının qiymətləndirilməsi də aparılır.

Desferal test diaqnozu təsdiqləməyə kömək edir. Bunun üçün bir vəzi dərmanının enjeksiyonu aparılır və beş saatdan sonra sidik nümunəsi alınır. Bundan əlavə, daxili orqanların CT və MHİ, onların patoloji dəyişikliklərini - ölçüdə bir artım, piqmentasiya və toxuma quruluşunun dəyişməsini təyin etmək üçün aparılır.

Molekulyar genetik tarama xromosomun zədələnmiş hissəsinin varlığını təyin etməyə imkan verir. Xəstənin ailə üzvləri arasında aparılan bu tədqiqat, xəstəliyi xəstəni narahat edən klinik təzahürləri başlamazdan əvvəl də meydana çıxma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.

Müalicə prinsipləri

Müalicənin əsas üsulları bədəndəki dəmir miqdarının oxunmasının normallaşdırılması və daxili orqanlara və sistemlərə ziyan verilməməsidir. Təəssüf ki, müasir tibb gen aparatını necə normallaşdıracağını bilmir.

Ümumi bir müalicə üsulu qan tökülməsidir. İlkin terapiya ilə həftədə 500 mq qan çıxarılır. Dəmir tərkibi göstəricilərini normallaşdırdıqdan sonra, üç ayda bir dəfə qan nümunəsi götürüldükdə, təmir terapiyasına keçirlər.

Dəmir bağlayıcı dərmanların venadaxili tətbiqi də tətbiq olunur. Beləliklə, xəyanətçilər sidik və ya nəcisdən artıq maddələri çıxarmağa imkan verir. Bununla birlikdə, qısa bir fəaliyyət dövrü lazımi xüsusi nasosların köməyi ilə dərmanların müntəzəm dərialtı yeridilməsini təmin edir.

Laboratoriya monitorinqi üç ayda bir dəfə aparılır. Buraya dəmir tərkibinin sayılması, həmçinin anemiya və xəstəliyin digər nəticələrinin diaqnozu daxildir.

Mümkün ağırlaşmalar və proqnoz

Erkən diaqnoz ilə xəstəlik effektiv şəkildə idarə edilə bilər.

Daimi qayğı alan xəstələrin həyat müddəti və keyfiyyəti praktik olaraq sağlam insanların həyatından fərqlənmir.

Üstəlik, vaxtında müalicə edilməməsi ciddi fəsadlara yol açır. Bunlara sirozun inkişafı və qaraciyər çatışmazlığı, diabet, qanaxmaya qədər damarların zədələnməsi daxildir.

Kardiyomiyopatiya və qaraciyər xərçənginin inkişaf riski yüksəkdir, intercurrent infeksiyalar da müşahidə olunur.

Hemokromatoz

Tərif Hemokromatoz - bu orqanların zədələnməsi və pozulmuş funksiyası olan müxtəlif orqanların hüceyrələrində həddindən artıq dəmir yığılması ilə müşayiət olunan bir xəstəlikdir.

ICD10: E83.1 - Dəmir metabolizmasının pozulması.

Etiologiyası. Birincili idiopatik hemokromatoz və ikincil qazanılmış simptomatik hemokromatoz var.

Birincili hemokromatoz, xromosom VI-un qısa qolunda yerləşən bir gendə yaranan bir qüsur nəticəsində yaranan anadangəlmə otosomal resessiv xəstəlikdir.

Bədəndə həddindən artıq dəmir qəbulu olduqda, tez-tez qırmızı qan hüceyrələri ilə bağırsaqları kənara qoyaraq ikincili hemokromatoz meydana gələ bilər. Tez-tez siderokresti anemiya, talassemiya xəstələrində dəmir hematopoetik sistem tərəfindən udulmadığı zaman baş verir. Bunun səbəbi dəmir tərkibli dərmanlar, C vitamini sui-istifadə ola bilər. Alkoqollu içkilər orqanizmdə dəmir yığılmasını artırır. Semptomatik hemokromatozlu xəstələrin yarısı alkoqolistlərdir.

Patogenezi. Sağlam insanlarda qanda artıq dəmir hemosiderin şəklində həll olunmayan bir formada yatırılır. Sümük iliyində hemosiderin qranulları (sideroblastlar) olan makrofaglar vardır. Bədəndə dəmirin udulma və ya artıq miqdarda suqəbuledici olmaması ilə sümük iliyindəki sideroblastların sayı kəskin şəkildə artır. Bu vəziyyət hemosideroz adlanır. Daxili orqanların zədələnməsi ilə müşayiət olunmayan geri çevrilir.

Bədənə artıq miqdarda daxil olma ilə dəmir qeyri-adi yerlərdə - qaraciyərdə, ürəkdə, mədəaltı vəzidə, bağırsaq divarında və s. Yığmaya başlayır. Bu vəziyyətə hemokromatoz deyilir. Dəmir yatıran orqanların quruluşu və funksiyasının ciddi pozuntuları ilə müşayiət olunur. Dəmirin patoloji yığılması siroz, şəkərli diabet, məhdudlaşdırıcı kardiyomiyopatiya kimi ciddi xəstəliklərdə etiologiyalı amildir.

Doğuşdan gələn idiopatik hemokromatozun patogenezindəki əsas əlaqə bağırsaqda dəmirin udulmasını tənzimləyən ferment sistemlərində genetik olaraq təyin olunmuş bir qüsurdur. Bu cür xəstələrdə normal dəmirin qida ilə qəbul edilməsi halında, bağırsaqdan udma artır - 1,5 mq əvəzinə gündə 10 mq-a qədər. İstifadəsi və bədəndən dəmirin çıxarılması dəyişdirilmir. İG xəstələrinin bədənindəki ümumi dəmir miqdarı 20-60 q-a çatır, sağlam insanlarda isə 3-4 q-dan çox deyil.

Klinik mənzərə. Kişilər daha tez-tez xəstələnirlər. Xəstəliyin başlanğıcı tədricən gedir. Xarakterik simptomlar daxili orqanlarda morfoloji dəyişikliklərin görünüşündən 1-3 il sonra görünür. Xəstəliyin erkən mərhələsində şiddətli zəiflik, halsızlıq, kilo itkisi, quruluq və atrofik dəyişikliklər, saç tökülməsi, kişilərdə və qadınlarda cinsi pozğunluq müşahidə olunur.

Xəstəliyin klinik təzahürü əksər hallarda 40-60 yaş arasında baş verir. Klassik üçlükdə özünü göstərir:

Dərinin və selikli qişaların piqmentasiyası.

Piqmentasiya əksər xəstələrdə müşahidə olunur. Onun şiddəti xəstəliyin müddətindən asılıdır. Dəridə bürünc rənglidir. Piqmentasiya bədənin açıq hissələrində, qoltuqlarda, cinsiyyət bölgəsində daha aydın görünür.

Qaraciyərdə artım demək olar ki, hemokromatoz xəstələrində müşahidə olunur. Qaraciyər sıx, hamar, ucu ön tərəfli, bəzən palpasiya zamanı ağrılıdır. Splenomegali və "qaraciyər əlamətləri" nisbətən nadirdir. Terminal mərhələsində qaraciyərin dekompensasiya olunmuş sirozu əlamətləri üstünlük təşkil edir - qaraciyər hüceyrə çatışmazlığı, portal hipertoniya, astsit, hipoproteinemik ödem.

Langerhans adalarının hüceyrələrində pankreasda dəmirin çökməsi insultdan asılı diabet xəstəliyinə, poliuriya, susuzluqla özünü göstərir. Asidoz, koma şəklində diabetin fəsadları nadirdir.

Əksər xəstələrdə ürək zədəsi var - ikincil məhdudlaşdırıcı kardiyomiyopatiya. Obyektiv olaraq, kardiomegaliya, müxtəlif ritm və keçirmə pozğunluqları və tədricən inkişaf edən ürək çatışmazlığı ilə özünü göstərir. Hemokromatozlu hər üçüncü xəstənin ölüm səbəbi ürək çatışmazlığının dekompensasiyasıdır.

Malabsorbsiya sindromu inkişaf edə bilər - bağırsaqdakı zülalların, karbohidratların, yağların udulma ilə ishal. Bu, bağırsaq divarının və bu orqanların hüceyrələrində hemosiderin çökməsi ilə əlaqəli pankreasın pozulmuş fəaliyyətinə əsaslanır.

Tez-tez artropatiya əllərin, kalçanın, dizin kiçik oynaqlarının məğlub olması ilə baş verir. Yarım hallarda, bu bir pseudogout - kalsium pirofosfatın sinovial membranlarında çökmə.

1/3 xəstədə çoxbucaqlı endokrin çatışmazlığı əlamətləri var: hipofiz, hipofiz, adrenal, tiroid bezi, kişilərdə testis atrofiyası, qadınlarda amenore.

Diaqnostika Tam qan sayı: normal ola bilər. İzolyasiya edilmiş hallarda, anemiya, artan ESR əlamətləri aşkar edilir.

Qanın biokimyəvi analizi: serum dəmir, ferritin, dəmir ilə transferrin doyma, hiperglisemiya, ALT, AST fəaliyyətinin artması. Hipoproteinemiya (sirozun dekompensasiyası ilə) baş verə bilər.

Urinaliz: qlükozuriya, orta proteinuriya, artan dəmir ifrazatı.

Desferal test: Sidiklə 0,5-1 g desferal əzələdaxili qəbul edildikdən sonra gündə 2 mq-dan çox dəmir buraxılır.

Xarici ponksiyon: sümük iliyində çox sayda sideroblast - hemosiderin daxil olan makrofaglar.

Dəri biopsiyası: epidermis incələnir, epiteldə çox miqdarda piqment melatonin, hemosiderin var.

Qaraciyər biopsiyası: hepatitin morfoloji əlamətləri, mikronodüler siroz. Perls reaksiyasından istifadə edərək erkən mərhələlərdə dəmir yataqları ferritin və hemosiderin şəklində periportal zonalarda, Kupfer hüceyrələrində, sonrakı mərhələlərdə - safra yollarının epitelial hüceyrələrində, lifli septada aşkar edilir.

EKQ: miokardda əsasən sol mədəciyin diffuz dəyişiklikləri, müxtəlif ritm və keçirmə pozğunluqları.

Exokardioqrafiya: ürəyin bütün otaqlarının boşluqlarının genişlənməsi, diastolik funksiyanın pozulması (məhdudlaşdırıcı kardiyomiyopatiya), boşalma hissəsinin, vuruşun və ürək çıxışının azalması.

Ultrasəs müayinəsi: siroz əlamətləri, portal hipertansiyon, pankreasın, böyrəklərin quruluşundakı diffuz dəyişikliklər.

Diferensial diaqnoz. Əvvəlcə hemokromatozu hemosiderozdan ayırmaq lazımdır. Qaraciyər punktatlarının bir histoloji müayinəsində ikincili hemosideroz və hemokromatoz arasındakı xarakterik fərq parenximanın normal lobulyar quruluşunun qorunub saxlanmasıdır. Hemoxromatozla xroniki hepatit və / və ya sirozun histoloji mənzərəsi baş verir.

Qaraciyərin alkoqol sirozu idiopatik hemokromatoza bənzər simptomlara sahib ola bilər: dözümsüzlük, dəri piqmentasiyası, saç tökülməsi, diabet, kardiopatiya. Alkoqolizmli insanların əksəriyyəti qaraciyərdə dəmir çöküntüsünü göstərir (ikincili hemosideroz). Bununla birlikdə, kloidləşdirilmiş hamar endoplazmik retikulum olan Mallory orqanları, hemoqromatozla baş verməyən alkoqol sirozu ilə qaraciyər biopsiya nümunələrində aşkar edilir. Bununla birlikdə, bir çox alkoqoliklərdə qaraciyərin zədələnməsi ikincili hemokromatozun əmələ gəlməsi ilə bağlı ola bilər.

Ümumi qan testi.

Biokimyəvi qan testi: dəmir, ferritin, dəmirin transferrin, şəkər, bilirubin, ümumi protein, AST, ALT.

Dəmir ifrazının təyin edilməsi ilə urinaliz.

Sidikdə dəmirin artan sekresiyası üçün desferal test.