Mody diabet - əlamətləri, növləri və müalicəsi

Diabetes mellitusun növünü müəyyənləşdirmək həmişə asan olmur, çünki əlamətləri həm birinci, həm də ikinci növə aid edilə bilən xəstəliyin müxtəlifliyi var. Gənc yaşda qlükoza miqdarının davamlı artması, tip 1-də olduğu kimi, 2-ci tip üçün yüngül kurs xarakteristikası Modi diabet adlanırdı.

MODY, "gənclərdə yetkin diabet" kimi tərcümə edilə bilən "gənclərin yetkin başlanğıc diabet xəstəliyi" ifadəsidir. Xəstəliyin debüt etdiyi yaş 25 ildən çox deyil. Mody diabet bir neçə formanı birləşdirir. Bəzilərində şəkərin artmasının açıq-aşkar əlamətləri var - susuzluq və sidik həcminin artması, lakin əksəriyyəti asemptomatikdir və yalnız tibbi müayinə zamanı aşkar edilir.

Modi diabetin digər növlərdən fərqləri

Mody diabet olduqca nadir bir xəstəlikdir. Müxtəlif hesablamalara görə xəstələrin nisbəti bütün diabet xəstələrinin 2% -dən 5% -ə qədərdir. Xəstəliyin səbəbi bir gen mutasiyasıdır, bunun nəticəsində Langerhans adalarının fəaliyyəti pozulur. Bunlar insulinin istehsal edildiyi mədəaltı vəzindəki xüsusi hüceyrələrin çoxluqlarıdır.

Mody diabet, autosomal dominant bir şəkildə ötürülür. Bir uşaq valideynlərindən ən azı bir qüsurlu bir gen alırsa, xəstəliyi 95% hallarda başlayacaq. Gen köçürülmə ehtimalı 50% -dir. Əvvəlki nəsillərdəki bir xəstənin Mody diabeti ilə birbaşa qohumları olmalıdır, onların diaqnozu genetik diaqnoz aparılmadığı təqdirdə 1 və ya 2 tip diabet şəklində səslənə bilər.

Qan qlükozası nadir hallarda yüksəlirsə, bu artım uzun müddət eyni səviyyədə qalır, şiddətli hiperglisemiya və ketoasidoz yaratmırsa, Mody diabetindən şübhələnmək olar. Xarakterik bir xüsusiyyət insulin terapiyasına reaksiya: başlanğıcdan sonra bal ayı 1-ci tip diabetdə olduğu kimi 1-3 ay davam etmir, amma daha uzun olur. İnsulin preparatları, hətta düzgün dozaj hesablanması ilə mütəmadi olaraq gözlənilməz hipoqlikemiyaya səbəb olur.

Mody diabetini daha çox yayılmış xəstəlik növlərindən ayırmaq üçün diaqnostik meyarlar:

1 növ	Muddiabet
Vərəsəlik ehtimalı azdır, 5% -dən çox deyil.	İrsi təbiət, ötürülmə ehtimalı yüksəkdir.
Ketoasidoz debüt üçün xarakterikdir.	Xəstəliyin başlanğıcında keton orqanlarının sərbəst buraxılması baş vermir.
Laboratoriya tədqiqatları C-peptidin aşağı səviyyəsini göstərir.	İnsulinin davam edən ifrazatını göstərən C-peptidin normal miqdarı.
Əvvəlcə antikorlar təyin olunur.	Antikorlar yoxdur.
İnsulin terapiyasına başladıqdan sonra bal ayı 3 aydan azdır.	Normal qlükoza bir neçə il davam edə bilər.
Beta hüceyrələrinin fəaliyyətini tam dayandırdıqdan sonra insulinin dozaları artır.	İnsulinə ehtiyac azdır, glikləşdirilmiş hemoglobin 8% -dən yüksək deyil.

2 növ	Mody diabet
Yetkinlik dövründə, ümumiyyətlə 50 ildən sonra aşkar edilir.	Uşaqlıqda və ya yetkinlikdə başlayır, ən çox 9-13 yaşda.
Əksər hallarda piylənmə və şirniyyatlara meylliliyin artması müşahidə olunur.	Xəstələr normal bir həyat tərzi keçirirlər, artıq çəki yoxdur.

Mody Diabetin növləri

Xəstəlik mutasiya edilmiş genə görə təsnif edilir. Ümumilikdə, qan şəkərini artıran 13 mümkün mutasiya mövcuddur, bu günə qədər eyni tip Mody diabet. Qeyri-standart bir kurs şəkərli diabetin bütün halları onların altına düşmür, buna görə də daim yeni qüsurlu genlərin axtarışı üçün işlər aparılır. Tədricən xəstəliyin məlum formalarının sayı artacaq.

Qafqaz irqi üçün statistikanı yazın:

Asiyalılarda təxmini tezlik:

Monqoloid irqi xəstələrinin yalnız 10% -i bu tip diabeti təsnif edə bilir, buna görə də bu populyasiya qrupunda yeni genlərin axtarışı üzrə işlər aparılır.

Ən çox yayılmış növlərin xüsusiyyətləri:

Növü	Qüsurlu gen	Sızma xüsusiyyətləri
Modi 1	HNF4A, karbohidrat mübadiləsi və qlükoza qandan toxuma köçürülməsindən məsul bir neçə genin funksiyalarını tənzimləyir.	İnsulinin əmələ gəlməsi artır, sidikdə şəkər yoxdur, qan xolesterolu və trigliseridlər daha çox normal olur. Oruc şəkəri normal və ya bir qədər yüksələ bilər, lakin qlükoza dözümlülük testi əhəmiyyətli (təxminən 5 ədəd) yüksəliş göstərir. Xəstəliyin başlanğıcı yüngüldir, çünki şəkərli diabet üçün tipik olan damar ağırlaşmaları irəliləməyə başlayır.
Modi 2	GCK, həddindən artıq qan qlükozasının glikogenə çevrilməsini təşviq edən, qlükoza artmasına cavab olaraq insulin ifrazını tənzimləyən bir qlükokinaz genidir.	Digər formalardan daha yumşaqdır, tez-tez müalicə tələb etmir. Oruc şəkərində bir az artım doğuşdan dərhal müşahidə edilə bilər, yaşla birlikdə, glisemik ədədlər bir qədər artır. Semptomlar yoxdur, ağır komplikasiyalar nadirdir. Qlükoza dözümlülük testi zamanı normanın yuxarı həddindəki qlisatlı hemoglobin, şəkər artımı 3.5 vahiddən azdır.
Modi 3	HNF1A mutasiyası beta hüceyrələrin mütərəqqi pozulmasına səbəb olur.	Şəkərli diabet tez-tez 25 il sonra (hallarda 63%), bəlkə də 55 yaşdan sonra başlayır. Başlanğıcda ağır hiperglisemiya mümkündür, buna görə Modi-3 tez-tez tip 1 diabet ilə qarışdırılır. Ketoasidoz yoxdur, qlükoza tolerantlığı testində 5 dən çox qlükoza artımı göstərilir. Böyrək baryeri pozulmuşdur, buna görə sidikdə şəkər qanda normal səviyyədə olsa da aşkar edilə bilər. Vaxt keçdikcə xəstəlik irəliləyir, diabet xəstələrinə ciddi qlisemik nəzarət lazımdır. Onun yoxluğunda fəsadlar tez irəliləyir.
Modi 5	TCF2 və ya HNF1B, embrional dövrdə beta hüceyrələrinin inkişafına təsir göstərir.	Diabetik olmayan mənşəli mütərəqqi nefropatiya var, pankreas atrofiyası, cinsiyyət orqanı inkişaf edə bilər. Kortəbii, irsi olmayan bir mutasiya mümkündür. Bu pozğunluğu olan insanların 50% -də diabet başlayır.

Şübhə əlamətləri hansılardır?

Mody-diabet xəstəliyin başlanğıcında tanımaq olduqca çətindir, çünki əksər hallarda iğtişaşlar tədricən başlayır və parlaq simptomlar tamamilə yoxdur. Qeyri-spesifik əlamətlərdən görmə problemləri müşahidə edilə bilər (gözlər qarşısında müvəqqəti örtük, mövzuya fokuslanmaqda çətinlik çəkir). Mantar infeksiyası riski artır, qadınlar tez-tez xırıltılı residivlərlə xarakterizə olunur.

Qan şəkəri yüksəldikcə adi diabet əlamətləri başlayır:

susuzluq
tez-tez siymə
iştahanın artması
zəifləmiş toxunulmazlıq
zəif şəfalı dəri lezyonları,
Mody-diabet şəklindən asılı olaraq çəki dəyişməsi, xəstə arıqlaya və yaxşılaşa bilər.

Bir uşaq və ya gənc bir adam 5,6 mmol / l-dən bir neçə dəfə yüksək glikemiya aşkar edibsə, diabet əlamətləri yoxdursa, Modi-diabet üçün müayinəyə dəyər. Diqqətli bir əlamət, qlükoza tolerantlığı testinin sonunda 7.8 mmol / L-dən çox şəkərdir. Uşaqlarda, xəstəliyin başlanğıcında kilo itkisinin olmaması və 10 vahiddən çox yemək yedikdən sonra qlükoza da Mody diabetini göstərir.

Tibb elmləri doktoru, Diabetologiya İnstitutunun rəhbəri - Tatyana Yakovleva

Mən uzun illərdir diabetlə məşğulam. Bu qədər insanın öldüyü və daha çox diabet səbəbindən əlil olduqda qorxuncdur.

Yaxşı bir xəbər söyləməyə tələsirəm - Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Endokrinoloji Tədqiqat Mərkəzi diabet mellitusunu tamamilə müalicə edən bir dərman hazırlamağı bacardı. Hazırda bu dərmanın effektivliyi 98% -ə yaxınlaşır.

Digər bir yaxşı xəbər: Səhiyyə Nazirliyi, dərmanların yüksək qiymətini kompensasiya edən xüsusi bir proqramın qəbul edilməsini təmin etdi. Rusiyada diabet xəstələri mayın 18-dək (daxil olmaqla) ala bilər - Yalnız 147 rubl üçün!

Mody diabetinin laboratoriya təsdiqlənməsi

Mody-diabet laboratoriyasının təsdiqlənməsinin mürəkkəbliyinə baxmayaraq, genetik tədqiqatlar çox vacibdir, çünki onlar yalnız xəstədə deyil, yaşlı qohumlarında da düzgün müalicə taktikasını təyin etməyə imkan verir.

Tam imtahana daxildir:

qan şəkəri
sidikdə şəkər və protein,
C peptid
qlükoza tolerantlığı testi
insulinə otoimmün antikorları,
glisated hemoglobin,
qan lipidləri
Pankreasın ultrasəsi,
qan və sidik amilazası,
nəcis tripsin,
molekulyar genetik tədqiqat.

İlk 10 test yaşayış yerində aparıla bilər. Son araşdırma, Mody diabetinin növünü təyin etməyə imkan verir, bu edilir. yalnız Moskva və Novosibirskdə. Diaqnoz endokrinoloji tədqiqat mərkəzlərinə əsaslanır. Tədqiqat üçün qan alınır, DNT hüceyrədən çıxarılır, hissələrə bölünür və parçaları araşdırılır, ən çox ehtimal olunan qüsurları araşdırılır.

Reçeteli dərmanlar növündən asılıdırMuddiabet:

Növü	Müalicə
Modi 1	Sülfanilureasın törəmələri - Glucobene, Glidanil, Glidiab preparatları yaxşı təsir göstərir. Onlar insulin sintezini artırır və uzun müddət qlükoza normal olmasına imkan verir. İnsülin preparatları istisna hallarda istifadə olunur.
Modi 2	Standart terapiya təsirsizdir, buna görə şəkəri normallaşdırmaq üçün azaldılmış karbohidratlarla bir pəhriz izləmək və mütəmadi olaraq fiziki fəaliyyət almaq lazımdır. Hamiləlik dövründə fetal makrosomiyanın (böyük ölçüdə) qarşısını almaq üçün qadına insulin inyeksiyaları təyin edilir.
Modi 3	Tip 3 diabet mellitus debüt edərkən, sulfa karbamid törəmələri seçilən dərmanlardır və aşağı karbohidrogenli bir pəhriz təsirli olur. Tərəqqi edildiyi üçün bu cür müalicə insulin terapiyası ilə əvəz olunur.
Modi 5	İnsülin xəstəliyin aşkarlanmasından dərhal sonra təyin edilir.

Artıq çəkinin olmaması halında müalicə daha təsirli olur. Buna görə, piylənmə olan xəstələrə məhdud bir kalori miqdarı olan əlavə bir pəhriz təyin edilir.

Daha faydalı məqalələr:

Öyrənməyinizə əmin olun! Düşünürsən ki, həbləri və insulini ömür boyu qəbul etmək şəkəri nəzarətdə saxlamağın yeganə yoludur? Düz deyil! Onu istifadə etməyə başladaraq özünüzü təsdiq edə bilərsiniz. daha ətraflı >>

MODY diabet nədir

MODY diabet, mədəaltı vəzin arızalarına səbəb olan və bədənin əzələ toxumaları tərəfindən qandan qlükoza normal istifadəsinə mane olan bir irsi otosomal dominant tək gen mutasiyalarının bir qrupudur. Əksər hallarda xəstəlik yetkinlik dövründə özünü göstərir. Gestational diabetin 50% -nin MODI növlərindən biri olduğu bir versiyası var.

Bu tip patologiyanın ilk çeşidi ilk dəfə 1974-cü ildə diaqnoz qoyuldu və yalnız 90-cı illərin ortalarında molekulyar genetika sahəsindəki irəliləyişlər və genetik testlərdən keçmək imkanı sayəsində bu xəstəliyin dəqiq bir şəkildə müəyyənləşdirilməsi mümkün oldu.

Bu gün MODY-nin 13 çeşidi məlumdur. Hər birində bir gen qüsurunun öz lokalizasiyası var.

Başlıq	Gen qüsuru	Başlıq	Gen qüsuru	Başlıq	Gen qüsuru
MODİ 1	HNF4A	MODİ 5	TCF2, HNF1B	MODİ 9	PAX4
MODİ 2	Gck	MODİ 6	NEUROD1	MODİ 10	Ins
MODİ 3	HNF1A	MODİ 7	KLF11	MODİ 11	BLK
MODİ 4	PDX1	MODİ 8	Cel	MODİ 12	KCNJ11

Qüsurlu bir parçanı ifadə edən ixtisarlar, hepatositlərin hissələrini, insulin molekullarını və nörojenik fərqlənməyə cavabdeh olan hüceyrə seqmentlərini, həmçinin hüceyrələrin özlərinin transkripsiyasını və maddələrin istehsalını gizlədir.

Siyahıda sonuncu, MODY 13 diabet, ATP-ni bağlayan kasetdə irsi bir mutasiyanın nəticəsidir: C ailəsinin bölgəsində (CFTR / MRP) və ya onun üzvü 8 (ABCC8).

Diabetik tip MODY növlərinin yayılması haqqında statistika

Məlumat üçün. Alimlər əmindirlər ki, bu qüsurların tam siyahısı deyil, çünki yetkinlərdə tipik olaraq "yüngül" şəkildə görünən yeniyetmələrdə şəkərli diabet xəstəliyi halları, genetik testlərdən keçərkən yuxarıdakı qüsurları göstərmir və bunları birinciyə də aid etmək olmaz nə patologiyanın ikinci növünə, nə də Lada'nın ara formasına.

Klinik təzahürlər

Diabet MODİ-ni insulindən asılı olan diabet 1-ci tip və ya 2-ci tip diabet ilə müqayisə etsək, onda onun gedişatı hamar və yumşaqdır və burada niyə:

DM1-dən fərqli olaraq, qlükoza qəbul etməsi üçün lazım olan insulin istehsal edən beta hüceyrələrinin sayı daim azalmaqdadır, yəni insulin hormonunun sintezi də azalır, MODI diabeti ilə "qırılmış" gen hüceyrələrinin sayı daim azalır
DM 2-nin müalicə edilməməsi qaçılmaz olaraq hiperglisemiyanın hücumlarına və insulin hormonunun əzələ toxuması toxunulmazlığının artmasına gətirib çıxarır ki, bu da başlanğıcda normal bir miqdarda istehsal olunur və yalnız xəstəliyin uzun sürməsi ilə, sintezinin azalmasına, MODI diabet, o cümlədən "yaşlı" xəstələrdə, qlükoza dözümlülüyünü bir qədər pozur və əksər hallarda bədən çəkisi, şiddətli susuzluq, tez-tez və çox miqdarda sidik dəyişməsinə səbəb olmur.

Bunun səbəbi aydın deyil, lakin MODI diabet, kişilərə nisbətən qadınlarda daha çox diaqnoz qoyulur

Bir uşağın və ya 1 tip diabetin MODI şəkərli diabet xəstəliyinin hansı növü olduğunu həkimlər yalnız genetik müayinədən keçdikdən sonra edə bilər.

Belə bir araşdırma üçün bir əlamət, onun qiyməti hələ də kifayət qədər maddi (30 000 rubl), bunlar MODİ diabet əlamətləridir:

xəstəliyin təzahürü zamanı və gələcəkdə qan şəkərində kəskin atlamalar olmur və ən başlıcası, qanda keton cəsədlərinin (yağların və bəzi amin turşularının parçalanması məhsulları) konsentrasiyası əhəmiyyətli dərəcədə artmır və sidik analizində tapılmır,
qan plazmasının C-peptidlərin konsentrasiyası üçün müayinəsi nəticələri normal həddə göstərir,
qan serumundakı glycated hemoglobin 6.5-8% arasındadır və oruc qan qlükoza 8.5 mmol / l,
otoimmün ziyan əlamətləri tamamilə yoxdur, pankreas beta hüceyrələrinə antikorların olmaması ilə təsdiqlənir,
Diabetin "bal ayı" yalnız xəstəliyin başlanğıcından sonrakı ilk 6 ayda deyil, sonrakı dövrlərdə də olur, dekompensasiya mərhələsi olmadıqda,
hətta kiçik bir dozada insulin 10-14 aya qədər davam edə bilən sabit bir remissiyaya səbəb olur.

Müalicə taktikası

Bir uşaqda və ya gəncdə MODI diabetinin son dərəcə yavaş irəliləməsinə baxmayaraq, daxili orqanların işləməsi və bədən sistemlərinin vəziyyəti hələ də pozulur və müalicənin olmaması patologiyanın daha da pisləşməsinə və T1DM və ya T2DM-in ağır mərhələsinə keçməsinə səbəb olacaqdır.

Pəhriz və məşq terapiyası, şübhəsiz ki, hər növ diabetin müalicəsinin məcburi tərkib hissəsidir

MODI şəkərli diabet üçün müalicə rejimi tip 2 diabet üçün göstərişlə eynidir, lakin dəyişkənliyin tərs ardıcıllığı ilə:

başlanğıcda - insulin enjeksiyonları ləğv edilir və optimal miqdarda şəkər endirən dərmanlar, gündəlik fiziki güc seçilir, karbohidrat qəbulunun məhdudlaşdırılması ehtiyacının aydınlaşdırılması üçün tədbirlər görülür;
sonra şəkər endirən dərmanların tədricən ləğvi və fiziki fəaliyyətin əlavə düzəldilməsi,
Qan serumundakı qlükoza nəzarət etmək üçün yalnız düzgün rejimi və fiziki fəaliyyət növünü seçmək kifayətdir, ancaq şirniyyatlardan "tətil sui-istifadəsindən" sonra şəkərin dərmanlarla birlikdə mütləq aşağı salınması mümkündür.

Bir nota. İstisna MODY 4 və 5-dir. Onların müalicə rejimi 1 tip diabet xəstələrinin rəhbərliyi ilə eynidır. MODI DM-nin bütün digər növləri üçün, şəkər endirən dərmanların + pəhriz + məşq terapiyası ilə qan şəkərini idarə etmək cəhdləri lazımi nəticə vermədiyi təqdirdə, insulin qapağı bərpa edilir.

SD MODİ-nin xüsusiyyətləri

Budur MODY çeşidləri, qanda qlükoza nəzarət etmək üçün müəyyən bir yol göstərilməklə yanaşı, özünü az göstərən karbohidrogenli pəhriz və spesifik məşq terapiyasına əlavə olaraq.

Cədvəldə SSP - şəkər endirən dərmanlar istifadə olunur.

MODI nömrəsi	Xüsusiyyətlər	Nə müalicə etmək lazımdır
1	Doğuşdan dərhal sonra ya da bədən çəkisi 4 kq-dan çox olan insanlarda ortaya çıxa bilər.	BSC.
2	Asimptomatikdir, fəsadları yoxdur. Təsadüfən və ya gestasion diabet ilə diaqnoz qoyulur, bu müddət ərzində insulin vurmaq tövsiyə olunur.	Məşq terapiyası.
3	20-30 ildən sonra görünür. Gündəlik glisemik nəzarət göstərilmişdir. Kurs pisləşə bilər, damar komplikasiyasının və diabetik nefropatiyanın inkişafına səbəb olur.	MTP, insulin.
4	Yenidoğulmuşlarda daimi şəkər xəstəliyi kimi, pankreasın inkişafı dərhal görünə bilər.	İnsulin
5	Doğuş zamanı bədən çəkisi 2,7 kq-dan azdır. Mümkün fəsadlar nefropatiya, mədəaltı vəzin zəif inkişafı, yumurtalıqların və testislərin inkişafındakı anormallıqlardır.	İnsulin
6	Uşaqlıqda özünü büruzə verə bilər, amma əsasən 25 ildən sonra debüt edir. Yenidoğan təzahürü ilə gələcəkdə görmə və eşitmə ilə fəsadlar yarana bilər.	MTP, insulin.
7	Bu olduqca nadirdir. Semptomlar tip 2 diabetə bənzəyir.	BSC.
8	Proqressiv atrofiya və pankreatik fibroz səbəbiylə 25-30 il ərzində özünü göstərir.	MTP, insulin.
9	Digər növlərdən fərqli olaraq, ketoasidoz ilə müşayiət olunur. Qəti, karbohidratsız bir pəhriz tələb edir.	MTP, insulin.
10	Doğuşdan dərhal sonra özünü göstərir. Demək olar ki, uşaqlıqda və ya yetkinlikdə, eləcə də böyüklərdə baş vermir.	MTP, insulin.
11	Piylənmə ilə müşayiət oluna bilər.	Pəhriz, MTP.
12	Doğuşdan dərhal sonra görünür.	BSC.
13	13 yaşdan 60 yaşa qədər olan borclar. Diyabetik bir xəstəliyin bütün mümkün uzunmüddətli nəticələrinə səbəb ola biləcəyi üçün diqqətli və adekvat bir müalicə tələb edir.	MTP, insulin.

Yazının sonunda övladları diabetik xəstəlikdən əziyyət çəkən valideynlərə məsləhət vermək istəyirik. Yemək məhdudiyyətlərinə əməl edilməməsi halları məlum olduqda onları ağır cəzalandırmayın və güc tətbiq edərək bədən tərbiyəsi ilə məşğul olmağa məcbur etməyin.

Doktorunuzla birlikdə bir pəhriz izləməyə daha da təkan verəcək bu dəstək və inanc sözləri tapın. Yaxşı, məşq terapiyası metodisti uşağın üstünlüklərini nəzərə almağa çalışmalı və gündəlik fəaliyyət növlərini müxtəlifləşdirərək dərsləri yalnız faydalı deyil, həm də maraqlı edə bilər.