Ketonuriya mexanizmi.

Sağlam bir insanda karbohidratlar, lipidlər və bəzi zülallar karbon qazına və suya oksidləşir. Bəzi patoloji şəraitdə, xüsusən diabet xəstəliyində insulin istehsalı azalır. Qaraciyərdə glikogen ehtiyatları azalır, bir çox bədən toxuması enerji aclığı vəziyyətindədir. Bu şərtlərdə qaraciyərdə zülalların və lipidlərin oksidləşməsi prosesləri aktivləşir, lakin glikogenin olmaması lipid və zülal mübadiləsinin toxunulmamış məhsullarında - keton cisimlərinin qüsursuz oksidləşməsinə və qanında yığılmasına səbəb olur. Qanda keton cəsədlərinin yığılması (ketonemiya) səbəbindən qanın pH-sı turşu tərəfinə keçir. Bu vəziyyət asidoz adlanır. Belə bir xəstənin sidiyi kəskin turşu reaksiyasına malikdir və asetonun qoxusu var.

Aclıq, əsasən protein və yağlı qidaların istifadəsi, karbohidratların diyetdən xaric edilməsi keton cisimlərinin artmasına və sidikdə ifrazata səbəb olur.

Erkən yaşda ketonuriya, yetkinlərə nisbətən daha yaygındır və klinik əhəmiyyəti yoxdur. Bu fenomen, diyetdəki səhvlərlə əlaqəli "asetonemik qusma" ilə pediatr üçün maraqlıdır.

Əməliyyatdan sonrakı dövrdə Ketonuriya, cərrahi travma səbəbiylə zülal parçalanmasına bağlıdır.

Yetkinlərdə ketonuriya şəkərli diabetin ağır formalarında baş verir və böyük diaqnostik əhəmiyyətə malikdir. Uşaqlarda, karbohidrat mübadiləsi qabiliyyətinə görə müxtəlif xəstəliklərlə ola bilər. Buna görə pəhrizdə hətta kiçik səhvlər, xüsusilə kəskin infeksiya, əsəb həyəcanı, həddindən artıq iş və s. ketozaya səbəb ola bilər. Erkən uşaqlıqdakı Ketonuriya toksikoz, uzun müddət davam edən mədə-bağırsaq xəstəlikləri, dizenteriya və digər xəstəliklərlə müşahidə edilə bilər. Yenidoğulmuşlarda sidik ketonlarındakı artım demək olar ki, həmişə qidalanma səbəb olur. Yoluxucu xəstəliklərdə - qırmızı atəş, qrip, vərəmli menenjit və intoksikasiya zamanı müşahidə olunan Ketonuriya ikincil əlamətdir, keçici və böyük bir diaqnostik əhəmiyyətə malik deyil.

Diabet üçün Ketonuriya Artan ketogenez və dəyərsizləşmiş ketoliz səbəbiylə inkişaf edir. Artan ketogenez, yağ toxumasından yağların artan səfərbərliyinə, Krebs dövrüdəki oksalasetatın meydana gəlməsinin azalmasına və yağ turşularının biosintezinin azalmasına səbəb olur. Böyrək toxumasına ziyanla müşayiət olunan şiddətli diabetdə (ketonların parçalanması üçün bir yer), ketolizin əlavə pozulması baş verir.

Ketonuriyanın olması halında qlükozuriyanın olmaması diabet xəstəliyini istisna edir.

Normalda keton cəsədləri karbohidrat və lipid metabolizmasının son məhsulundan az miqdarda - asetil-CoA (C) əmələ gəlir.₂- orqanizmlər) asetoasetil-CoA vasitəsilə və demək olar ki, tamamilə zərərsizləşdirilir.

Şəkərli diabetdə çox miqdarda asetil CoA (C) meydana gəlməsi ilə lipidlərin səfərbərliyi artır₂bədən). eyni zamanda, karbohidrat mübadiləsinin pozulması səbəbiylə C ilə oxalacetate meydana gəlməsində azalma.₂- orqanizmlər Krebs dövrünə daxil olur və karbon qazına və suya qədər yanır. Bundan əlavə, artan lipid parçalanması nəticəsində C-nin əks biosintezi bloklanır.₂bədəni yağ turşularına salır. Beləliklə, çox miqdarda C yığılır₂- Sidikdə çox miqdarda CoA və buna görə aseton, asetoasetik və beta-hidroksibutir turşusunun istehsalına səbəb olan hər kəs.

Keton cisimləri

Bunlar qaraciyər funksiyası zamanı əmələ gələn aralıq çürümə məhsullarıdır. Adətən maddələr mübadiləsi keton orqanlarını daha da pozmağa məruz qoyur.

Bədənin qlükoza ehtiyatı bədən yağında olur, buna görə ketonuriya, karbohidratların çox olmamasıdır. Keton cəsədləri əla bir enerji təminatçısıdır. Bu vəziyyətdə hətta yağ turşuları da geridə qalır. Buna görə beyində və ya ürəkdə fosfor turşuları olmadıqda, bədən sürətlənmiş bir sürətlə dərhal keton cəsədləri istehsal edir.

Səbəbləri nələrdir

Ketonuriya, keton cəsədlərinin sidik miqdarı normadan artıqdır.

Sağlam bir insan orqanizmində maddələr mübadiləsi yaxşı balanslaşdırılmışdır. Ketonuriyaya nə səbəb ola bilər?

Pəhrizdə protein və yağ üstünlük təşkil edir. Yeməkdə karbohidratların azalması səbəbindən hüceyrələr qidalanmır. Bu fonda ketonuriya inkişaf edir. Bu, bədənin diyetdə bir balanssızlığa reaksiya.

Pəhriz və aclıqdan sui-istifadə sidikdə keton cisimlərinin meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Pəhriz seçimindəki səhvlər yağların sürətli parçalanmasına səbəb olur, fermentlərin sayı isə artır. Ketonuriya da qanda asetonun meydana gəlməsidir. Adətən, bir insan altı gündən çox ac qalsa, insan orqanizmində keton cəsədlərinin tərkibi normadan artıq olur.
Əməliyyat üçün anesteziya.
Şəkərli diabet. Bu vəziyyətdə, ketonuriya zaman-zaman görünür. Yalnız Keton cəsədləri xəstəliyin səbəbi deyil. Şəkərli diabetdə karbohidratlar və insulin əlavə bir kurs təyin edilir.
Dehidrasiya. Bədənin həddən artıq qızması və ya şəkər xəstəliyinin ağırlaşması halında baş verir.
Qaraciyər xəstəliyi və ya ağır yoluxucu xəstəliklər (məsələn, dizenteriya).
Həzm sistemindəki şişlərin inkişafı.
Pankreasdakı pozğunluqlar.
Alkoqol və ya fosfor, qurğuşun kimi kimyəvi birləşmələrlə zəhərlənmə.
Mərkəzi sinir sisteminə ziyan, əsəb həyəcanı.

Nəfəs alarkən və ya idrar edərkən asetonun qoxusunun bir həkim görmək üçün bir siqnal olduğunu unutmayın. Həm də həyat tərzini və qidalanma balansını dəyişdirmək üçün bir səbəbdir.

Uşaqlara diqqət

Uşağın qusması, asetonun qoxusu varsa, klinikaya tez-tez müraciət olunur. Və ya sidikdə belə bir qoxu göründü. Və ketonuriya əlaməti olsa da, mütləq ciddi bir xəstəliyin əlaməti deyil.

Çox vaxt hər şey qeyri-kamil metabolik sistemlə izah olunur. Uşaqlarda ketonuriyanın səbəbi, əhəmiyyətli miqdarda enerjinin xərcləndiyi bir vəziyyətdir. Adətən aşağıdakı hallarda olur:

emosional yüksəliş
artan fiziki gücü,
balanssız bəslənmə
soyuq

Fakt budur ki, uşağın bədənində böyük miqdarda glikogen anbarı yoxdur, buna görə yağların aktiv parçalanması baş verir və ketonuriya əlamətləri müşahidə olunur.

Hamiləlik

Doqquz aylıq hamiləlik dövründə qadınlar tez-tez sidik testlərini aparmalı olurlar. Bu, hamiləliyin bütün dövrü üçün bədəndəki normadan ən az sapmağı qaçırmamaq üçün lazımdır. Həqiqətən, bütün orqanlarda böyük bir yük var. Sidikdə keton cəsədlərinin tapılması nə deməkdir?

Adətən onların kiçik tərkibi normadır. Ən sadə analiz sürətli testdən keçəcəkdir. Sidikdəki test zolağını endirməlisiniz.

Hamiləlik dövründə mənfi bir test normal sayılır və ya ketonların sayı minimaldır. Test dəyəri 15 ilə 160 mq / dl arasında olarsa - bu narahatlığa səbəb olur.

Hamiləlik dövründə ketonuriya həyəcan verici bir simptomdur. Erkən toksikozla ortaya çıxır. Bədənin və buna görə də dölün asetonla zəhərlənməsi hamiləliyin gedişini çətinləşdirir.

Hamilə bir qadında ciddi bir hormonal çatışmazlıq varsa, risk altındadır.

Yenidoğanın sidikində ketonlar səviyyəsinin artması, qidalanma və ya qidalanma səhvliyi ilə əlaqədardır.

Ketonuriyanın simptomları

Bədəndə ketonların səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə artmışdırsa, onda ketonuriya özünü büruzə verəcəkdir:

yorucu yuxu
ağızdan aseton qoxusu,
sidik aseton qoxusu
analiz qanda yüksək qan hüceyrələrinin səviyyəsini göstərəcək,
bir biokimyəvi qan testi aşağı bir qlükoza tərkibini göstərəcək,

Ketonuriya asetonun qanında bir atlamaya səbəb olarsa, onda aseton böhranı baş verə bilər.

Hüceyrələrdə turşuluğun əhəmiyyətli dərəcədə artması daxili orqanlara ciddi ziyan vura bilər. Bu vəziyyətdə qoruyucu bir reaksiya başlanır - qusma.

Uşaqlarda ketonuriyanın simptomları:

qarın ağrısı şikayətləri
baş ağrısı şikayətləri
uşaq yorğun, letarji,
ürəkbulanma şikayətləri
qusma
temperaturu 39 ° C-ə qaldırmaq,
yeməkdən imtina
aseton kimi iy verir
böyüdülmüş qaraciyər

Ketonuriya aşkar edilə bilərmi?

Yalnız kimyəvi analiz bədəndəki keton cəsədlərinin səviyyəsində artım aşkar edə bilər. Laboratoriya dərhal tərkibindəki keton cisimlərinin normasını müəyyənləşdirəcəkdir.

Müasir tibbdə ketonuriya aşkar edilir:

Lange testi,
Hüquq imtahanı
Nümunə Lestrade,
dəyişdirilmiş Rothera nümunəsi,
sürətli testlər

Sürətli testlər, əlbəttə ki, ən çox yayılmışdır. Onların hərəkəti kimyəvi reaksiyaya əsaslanır, nəticəsi demək olar ki, dərhal görünür. Yalnız bir test şeridini sidikdə yerləşdirmək və ya bir test tabletinə salmaq lazımdır. Müsbət reaksiya olduqda, testlər bənövşəyi olur. Rəngin parlaqlığı, keton cəsədlərinin normasının nə qədər aşıldığını xüsusi bir rəng miqyasında qiymətləndirməyə imkan verir.

Xəstəliklərin beynəlxalq təsnifatı

Xəstəliklərin və əlaqədar sağlamlıq problemlərinin beynəlxalq statistik təsnifatı (ICD), materialların beynəlxalq miqyasda müqayisə oluna biləcəyi bir bələdçi. Onun köməyi ilə müxtəlif metodoloji yanaşmalar birləşdirilir. Xəstəlik statistikası toplanır və təsnif edilir. Hər on ildən bir, IBC Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının bir komissiyası tərəfindən nəzərdən keçirilir. Bütün toplanmış nəticələrin kütləsini statistika nöqteyi-nəzərindən təsnif etmək və təhlil etmək üçün o, alfasayısal kodlara çevrilir. Belə işlərdə inkişaf etmiş ICD istifadə olunur. Bu gün ICD-10-a uyğundur. 22 sinifdən (bölmədən) ibarətdir.

ICD qovluğuna görə, ketonuriyanın R82.4 kodu var.

Ketonuriyanın qarşısının alınması və pəhriz

Ketonuriyanın qarşısının alınması üçün aşağıdakılar lazımdır:

sağ yeyin
sağlam həyat tərzi sür:

- təmiz havada olmağınız mümkün qədər;

- orta məşq

- Xroniki xəstəliklərə başlamayın.

Diabet kimi bir xroniki xəstəlikdə bir həkim sistematik olaraq məsləhət görür. Vaxtaşırı ekspress test etmək lazımdır.

Müsbət bir reaksiya bədəndə patoloji olduğunu göstərir. Siqnala diqqət yetirin! Təcili olaraq klinikaya müraciət bədəni tez normala qaytaracaqdır. Həkimin təyin etdiyi pəhrizdən uzaqlaşmadan, sağalmanı sürətləndirə bilərsiniz.

Ketonuriya pəhriz prinsipləri:

protein və yağ çox olan qidaları yeməyin,
müntəzəm karbohidrat qəbulu
daha çox su və soda məhlulu içmək (şəkərli diabet - insulin ilə).

Menyu daxil olmalıdır: qaynadılmış mal əti və dovşan, müxtəlif tərəvəz şorbaları, az yağlı balıq. Kərə yağı, tərəvəz və meyvədən yararlı dənli bitkilər. Daha çox şirələr, meyvə içkilər, kompotlar içmək tövsiyə olunur.

Menyudan çıxarın:

yağlı ət
ədviyyatlı ədviyyatlar
şirin
sitrus meyvələri
banan
göbələklər
fast food.

Müalicəyə yönəldin

Ketonuriya ayrı bir xəstəlik kimi müalicə edilməməlidir. O, yalnız bir nəticədir. Buna səbəb olan səbəbləri istisna etmək lazımdır. Əvvəlcə tam müayinə tələb olunur. Diaqnozun dəqiqliyi və ketonuriya səbəbinin müəyyənləşdirilməsi uğurlu müalicənin qarantiyasıdır.

Həkimlər bəzi məsləhətlər verir:

Kilolu olsanız, vaxtaşırı oruc günləri təşkil etməlisiniz.
Təhlildə sidik ketonlarının artması aşkar edilərsə, onları evdə istifadə etmək üçün testlər alın.

İdrar çatdırılmadan dörd saat əvvəl analiz üçün toplanmalıdır.
Uşaq hər 10-15 dəqiqədə kiçik hissələrdə qələvi içki ilə sərxoş ola bilər. Aktivləşdirilmiş kömür, enterosgel, həzm sistemini təmizləməyə kömək edəcəkdir.
Yaxınlaşan qusma ilə, az miqdarda içki qəbul etmək faydalıdır. Təcili yardım çağırın.

Ketonuriyanı necə müalicə etmək olar, xalq təbabətində tövsiyələr var.

Tez-tez qusmaqla mineral su, quru meyvə kompotu, qlükoza məhlulu içmək. On dəqiqə içində bir kaşığı.
Evdə bir lavman qoyun. Əvvəlcə otaq temperaturunda su, daha sonra isti, bir çay qaşığı soda əlavə edin.
Bir içki qəbul edin: 1 litr suda 2 osh qaşığı həll edin. bal, bir limonun suyunu tökün. 1 osh qaşığı içmək. hər 15 dəqiqədən bir.
Soda həlli üçün resept: 250 ml suda 1 çay qaşığı soda həll edin. 1 tsp içmək. hər 10 dəqiqədən bir.
Sakitləşdirici otlardan alın.
Bədəndən toksinlərin aradan qaldırılmasını sürətləndirmək üçün yavaş-yavaş yeyin. Yalnız krakerdən yemək daha yaxşıdır.

Müalicə bədənin fərdi xüsusiyyətlərindən asılıdır. Qatılan həkim tərəfindən ciddi nəzarət edilməlidir.

76. Xolesterol. Vücudun daxil olması, istifadəsi və xaric edilməsi yolları. Serum xolesterolu. Xolesterol biosintezi, onun mərhələləri. Sintezin tənzimlənməsi.

Xolesterol heyvan orqanizmlərinə xas olan bir steroiddir. Bir çox insan toxumasında sintez olunur, lakin sintezin əsas yeri qaraciyərdir. Qaraciyərdə xolesterolun 50% -dən çoxu, kiçik bağırsaqda - 15-20%, qalan xolesterol dəridə, adrenal korteksdə və gonadlarda sintez olunur. Bədəndə gündə təxminən 1 q xolesterol sintez olunur, 300-500 mq qida ilə qəbul edilir (Şəkil 8-65). Xolesterol bir çox funksiyanı yerinə yetirir: bütün hüceyrə membranlarının bir hissəsidir və xüsusiyyətlərinə təsir göstərir, safra turşuları və steroid hormonlarının sintezində ilkin bir substrat rolunu oynayır. Xolesterol sintezinin metabolik yolundakı prekursorlar, glikoproteinlərin sintezində iştirak edən ubiquinona, tənəffüs zəncirinin və dolicholun tərkib hissəsinə çevrilir. Hidroksil qrupuna görə xolesterol yağ turşuları olan esterlər meydana gətirə bilər. Etherified xolesterol qanda üstünlük təşkil edir və onu digər maddələrin sintezi üçün substrat kimi istifadə edən bəzi hüceyrələrdə az miqdarda saxlanılır. Xolesterol və onun esterləri hidrofob molekullardır, buna görə də yalnız müxtəlif növ dərmanların bir hissəsi kimi qanla nəql olunur. Xolesterolun mübadiləsi son dərəcə mürəkkəbdir - yalnız onun sintezi üçün təxminən 100 ardıcıl reaksiya lazımdır. Ümumilikdə, xolesterol mübadiləsində təxminən 300 fərqli zülal iştirak edir. Xolesterol metabolizmasının pozulması ən çox yayılmış xəstəliklərdən birinə - ateroskleroza səbəb olur. Aterosklerozun təsirindən ölüm (miyokard infarktı, vuruş) ölüm hallarının ümumi quruluşuna səbəb olur. Ateroskleroz "poligenik bir xəstəlik" dir, yəni. onun inkişafında bir çox amillər iştirak edir, bunlardan ən başlıcası irsi. Bədəndə xolesterolun yığılması başqa bir ümumi xəstəliyin - öd daşı xəstəliyinin inkişafına səbəb olur.

A. Xolesterol sintezi və onun tənzimlənməsi

Xolesterol sintezi reaksiyaları hüceyrələrin sitozolunda baş verir. Bu, insan bədənindəki ən uzun metabolik yollardan biridir.

Fenilketonuriya

Fenilketonuriya - fenilalaninin tirozinə metabolizmasında iştirak edən qaraciyər fermentlərinin çatışmazlığı səbəbindən amin turşusu metabolizmasının irsi pozulması. Fenilketonuriyanın ilk əlamətləri qusma, letarji və ya hiperaktivlik, sidik və dəridən kalıbın qoxusu, psixomotor inkişafın gecikməsi, tipik gec əlamətlərə oligofreniya, fiziki inkişafın ləngiməsi, konvulsiyalar, ekzematoz dəri dəyişiklikləri və s. Yenidoğulmuşların fenilketonuriya üçün müayinəsi hətta doğum xəstəxanasında aparılır, sonrakı diaqnostikaya molekulyar genetik test, qan fenilalaninin konsentrasiyası, sidik biokimyəvi analiz, EEG və beynin MRT daxildir. Fenilketonuriyanın müalicəsi xüsusi bir diyetə riayət etməkdir.

Ümumi məlumat

Fenilketonuriya (Felling xəstəliyi, fenilpiruvik oligofreniya) - fenilalaninin dəyərsizləşmiş hidroksilasiyası, fizioloji mayelərdə və toxumalarda amin turşularının və onun metabolitlərinin toplanması və mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan vurması ilə xarakterizə olunan anadangəlmə, genetik cəhətdən müəyyən edilmiş bir patoloji. Fenilketonuriya ilk dəfə 1934-cü ildə A. Felling tərəfindən təsvir edilmişdir, 10 000 yeni doğulmuş uşağa 1 hal tezliyi ilə baş verir. Yenidoğan dövründə fenilketonuriyanın klinik təzahürləri olmur, bununla birlikdə fenilalaninin qida ilə qəbulu xəstəliyin təzahürünə həyatın ilk yarısında səbəb olur və sonradan uşağın ağır inkişaf pozğunluqlarına səbəb olur. Buna görə yenidoğulmuşlarda fenilketonuriyanın simptomatikadan əvvəl aşkarlanması neonatologiya, pediatriya və genetika elminin ən vacib vəzifəsidir.

Fenilketonuriyanın səbəbləri

Fenilketonuriya otozomal resessiv irsi pozğunluqdur. Bu o deməkdir ki, fenilketonuriyanın klinik əlamətlərinin inkişafı üçün uşaq mutant genin heterozigot daşıyıcısı olan hər iki valideyndən bir genin qüsurlu bir nüsxəsini miras almalıdır.

Çox vaxt fenilketonuriyanın inkişafı xromosom 12-nin uzun qolunda (fokus 12q22-q24.1) yerləşən fenilalanin-4-hidroksilaza fermentini kodlayan gendə bir mutasiya səbəb olur. Bu xəstəliyin bütün hallarının 98% -ni təşkil edən klassik tip I fenilketonuriya. Hiperfenilalaninemiya 30 mq% və daha yüksək səviyyəyə çata bilər. Müalicə edilməmişsə, bu fenilketonuriya variantı dərin zehni gerilik ilə müşayiət olunur.

Klassik formaya əlavə olaraq, eyni klinik simptomlarla davam edən atipik fenilketonuriya fərqlənir, lakin diyet terapiyası ilə düzəldilə bilməz. Bunlara fenilketonuriya növü II (dehidroterterin redüktaz çatışmazlığı), fenilketonuriya növü III (tetrahidrobiopterin çatışmazlığı) və digər, daha nadir variantlar daxildir.

Fenilketonuriya olan bir uşağın doğulma ehtimalı yaxın nigahlarla artır.

Fenilketonuriyanın patogenezi

Fenilketonuriyanın klassik forması fenilalaninin hepatosit mitokondriyasında tirozinə çevrilməsində iştirak edən fenilalanin-4-hidroksilaza fermentinin çatışmazlığına əsaslanır. Öz növbəsində tirozin törəməsi tiramin katekolaminlərin (adrenalin və norepinefrin) sintezi və tiroksin əmələ gəlməsi üçün diiodotirozin üçün başlanğıc materialdır. Bundan əlavə, melanin piqmentinin meydana gəlməsi fenilalanin metabolizmasının nəticəsidir.

Fenilketonuriyada fenilalayin-4-hidroksilaza fermentinin irsi çatışmazlığı qidadan fenilalaninin oksidləşməsinin pozulmasına səbəb olur, bunun nəticəsində qanda konsentrasiyası (fenilalaninemiya) və serebrospinal maye əhəmiyyətli dərəcədə artır və tirozin səviyyəsi müvafiq olaraq azalır. Həddindən artıq fenilalanin metabolitlərinin - fenilpiruvik turşusu, fenilmilaktik və fenilasetik turşusunun artan sidik ifrazı ilə aradan qaldırılır.

Amin turşusu metabolizmasının pozulması sinir liflərinin pozulmuş miyelinasiyası, neyrotransmitterlərin (dopamin, serotonin və s.) Əmələ gəlməsinin azalması, zehni geriliyin patogenetik mexanizmlərinin və mütərəqqi demansın inkişafı ilə müşayiət olunur.

Fenilketonuriyanın simptomları

Fenilketonuriya olan yeni doğulmuşlarda xəstəliyin klinik əlamətləri yoxdur. Tipik olaraq, uşaqlarda fenilketonuriyanın təzahürü 2-6 aylıq dövrdə baş verir. Bəslənmənin başlaması ilə ana südünün və ya onu əvəz edənlərin proteinləri körpənin bədəninə daxil olmağa başlayır ki, bu da ilk, qeyri-spesifik simptomların - letarji, bəzən narahatlıq və hiper həyəcanlılığı, regurgitasiya, əzələ distoniyası, konvulsiv sindromun inkişafına səbəb olur. Fenilketonuriyanın erkən patoqnomonik əlamətlərindən biri davamlı qusmadır, bu da çox vaxt səhvən pilor stenozunun təzahürü kimi qəbul olunur.

İlin ikinci yarısında uşağın psixomotor inkişafında geriləmə nəzərə çarpır. Uşaq daha az aktiv olur, laqeyd olur, yaxınlarını tanımağı dayandırır, oturub ayaq üstə durmağa çalışmır. Sidik və tərin qeyri-adi tərkibi bədəndən xarakterik bir "siçan" qoxusuna (kif qoxusu) səbəb olur. Tez-tez dərinin soyulması, dermatit, ekzema, skleroderma var.

Müalicə almayan fenilketonuriyası olan uşaqlarda mikrosefaliya, proqnoziya, daha sonra (1,5 ildən sonra) dişləmə, emaye hipoplaziyası aşkar edilir. Nitq inkişafında bir ləngimə qeyd edilir və 3-4 il sonra dərin oligofreniya (axmaqlıq) və demək olar ki, tamamilə danışma olmaması aşkar edilir.

Fenilketonuriyası olan uşaqlarda bir displastik fizika var, çox vaxt anadangəlmə ürək qüsurları, otonomik disfunksiyalar (tərləmə, akrosiyanoz, arterial hipotenziya) və qəbizlikdən əziyyət çəkirlər. Fenilketonuriyadan əziyyət çəkən uşaqların fenotipik xüsusiyyətlərinə yüngül dəri, göz və saç daxildir. Fenilketonuriya olan bir uşağa "dərzi" nin (yuxarı və aşağı əzalarını oynaqlarda əyilmiş), əl sarsıntısı, hırıltı, azalan yeriş və hiperkineziya ilə xarakterizə olunur.

II növ fenilketonuriyanın klinik təzahürləri şiddətli zehni geriliyi, artan qıcıqlanma, nöbet, spastik tetraparez və tendon hiperrefleksiyası ilə xarakterizə olunur. Xəstəliyin irəliləməsi 2 ilə 3 yaş arasında bir uşağın ölümünə səbəb ola bilər.

Fenilketonuri növü III əlamətlərin üçlüyünü inkişaf etdirdikdə: mikrosefaliya, oliqofreniya, spastik tetraparez.

Fenilketonuriyanın diaqnozu

Hal hazırda fenilketonuriyanın diaqnozu (həmçinin galaktozemiya, anadangəlmə hipotiroidizm, adrenogenital sindrom və kistik fibroz) bütün yeni doğulmuşlar üçün neonatal tarama proqramının bir hissəsidir.

Ekran testi, xüsusi bir kağız şəklində kapilyar qan nümunəsi götürərək, tam müddətli bir uşağın həyatının 3-5 günü və vaxtından əvvəl körpənin 7 günlük bir həyatında aparılır. Hiperfenilalanemiya aşkar edilərsə, uşağın 2.2 mq% -dən çoxu təkrar müayinə üçün pediatrik genetikaya göndərilir.

Fenilketonuriya diaqnozunu təsdiqləmək üçün qanda fenilalanin və tirozinin konsentrasiyası yoxlanılır, qaraciyər fermentlərinin (fenilalanin hidroksilaza) aktivliyi müəyyənləşdirilir, sidikdə biokimyəvi müayinə (keton turşularının təyin edilməsi) və s.

Fenilketonuriyada bir genetik qüsur, hamiləlik dövründə də, fetusun invaziv prenatal diaqnozu zamanı aşkar edilə bilər (xorionbiopsi, amniyosentez, kordosentez).

Fenilketonuriyanın diferensial diaqnozu yenidoğulmuşlarda intrakranial doğuş travması, intrauterin infeksiyalar və amin turşularının digər metabolik pozğunluqları ilə aparılır.

Fenilketonuriya müalicəsi

Fenilketonuriyanın müalicəsində əsas amil bədəndə protein qəbulunu məhdudlaşdıran bir pəhrizdir. Müalicəyə fenilalanin konsentrasiyası> 6 mq% -dən başlamaq tövsiyə olunur. Körpələr üçün xüsusi qarışıqlar hazırlanmışdır - Afenilak, Lofenilak, 1 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün - Tetrafen, Fenilsiz, 8 yaşdan yuxarı - Maxamum-XP və başqaları. Pəhrizin əsasını az proteinli qidalar - meyvələr, tərəvəzlər, şirələr, protein hidrolizatları və amin turşusu qarışıqları təşkil edir. . Pəhrizin genişlənməsi, fenilalanına qarşı tolerantlığın artması ilə əlaqədar 18 ildən sonra mümkündür. Rusiya qanunvericiliyinə görə, fenilketonuriyadan əziyyət çəkən insanlar üçün tibbi qidalanma ilə təminat pulsuz olmalıdır.

Xəstələrə göstərişlərə görə mineral birləşmələr, B qrupunun vitaminləri və s., Nootrop dərmanlar, antikonvulsanlar qəbul edilir. Fenilketonuriyanın kompleks terapiyasında ümumi masaj, məşq terapiyası və akupunktur geniş tətbiq olunur.

Fenilketonuriyadan əziyyət çəkən uşaqlar yerli pediatr və nevropsiatrın nəzarəti altındadır və tez-tez bir danışma terapevtinin və patoloqun köməyinə ehtiyac duyurlar. Uşaqların nöropsik vəziyyətini diqqətlə izləmək, qanda fenilalanin səviyyəsini və elektroansefalogram göstəricilərini izləmək lazımdır.

Pəhriz müalicəsində əlverişsiz olan fenilketonuriyanın atipik formaları hepatoprotektorların, antikonvulsantların təyin edilməsini, levodopa ilə əvəzedici terapiya, 5-hidroksitriptofan tələb edir.

Fenilketonuriyanın proqnozu və qarşısının alınması

Yenidoğan dövründə fenilketonuriya üçün kütləvi bir tarama keçirmək, erkən pəhriz terapiyası təşkil etməyə və beyin qabığının ağır zədələnməsinin, qaraciyər funksiyasının pozulmasının qarşısını almağa imkan verir. Klassik fenilketonuriya üçün bir aradan qaldırma pəhrizinin erkən təyin edilməsi ilə uşaqların inkişafı üçün proqnoz yaxşıdır. Gec müalicə ilə zehni inkişafın proqnozu zəifdir.

Fenilketonuriyanın fəsadlarının qarşısının alınması yeni doğulmuş uşaqların kütləvi müayinəsindən, erkən yazılı və pəhriz qidalanmasına uzun müddət riayət edilməsindən ibarətdir.

Fenilketonuriya olan bir uşağın doğulma riskini qiymətləndirmək üçün onsuz da xəstə uşağı olan, anlaşıqlı münasibətdə olan, bu xəstəliklə qohumları olan cütlərə ilkin genetik məsləhət verilməlidir. Fenilketonüri olan bir hamiləlik planlaşdıran qadınlar konsepsiya əvvəl və hamiləlik dövründə fenilalanin və onun metabolitlərinin səviyyəsinin artmasını və genetik cəhətdən sağlam bir dölün inkişafının qarşısını almaq üçün ciddi bir diyetə əməl etməlidirlər. Qüsurlu bir gen daşıyan valideynlərdə fenilketonuriya olan bir uşağın olma riski 1: 4-dir.