1-ci tip diabetin genetikası
Xəstəliyin inkişafının səbəblərindən biri şəkər xəstəliyinə genetik meyldir. Bundan əlavə, onun təzahürü riskini artıran bir sıra ekzogen amillər var.
Bu gün şəkərli diabet tamamilə müalicə edilə bilməyən bir patoloji.
Beləliklə, müəyyən bir diaqnozu olan bir xəstə, həyat boyu həkimlərin bütün tövsiyələrini və rəhbərliyini yerinə yetirməlidir, çünki xəstəliyi tamamilə müalicə etmək mümkün deyil.
Bir xəstəlik nədir?
Diabetes mellitus, endokrin sisteminin pozğunluqları nəticəsində meydana gələn bir xəstəlikdir. Onun inkişafı zamanı bədəndəki bütün metabolik proseslərin pozulması baş verir.
Hormon insulininin kifayət qədər istehsal olunmaması və ya bədənin hüceyrələri tərəfindən rədd edilməsi qanda qlükoza çox miqdarda yığılmasına səbəb olur. Bundan əlavə, su maddələr mübadiləsi işində bir arıza var, susuzlaşma müşahidə olunur.
Bu günə qədər patoloji prosesin iki əsas növü vardır:
- Tip 1 diabet. Mədəaltı vəzi tərəfindən insulin istehsal etməməsi (və ya qeyri-kafi miqdarda istehsal etməsi) nəticəsində inkişaf edir. Bu tip patoloji insulindən asılı hesab olunur. Bu şəkərli diabet xəstəliyi olan insanlar, həyatları boyu hormonun daimi inyeksiyalarından asılıdırlar.
- Tip 2 diabet mellitus, insulin müstəqil bir patoloji formasıdır. Bədənin hüceyrələri mədəaltı vəzinin istehsal etdiyi insulini qəbul etməməsi nəticəsində ortaya çıxır. Beləliklə, qanda tədricən qlükoza yığılması var.
Daha nadir hallarda həkimlər başqa bir patologiyanın formasını diaqnoz edə bilər, bu da gestational diabetdir.
Patoloji formasından asılı olaraq, onun inkişafının səbəbləri fərqli ola bilər. Bu vəziyyətdə həmişə bu xəstəliyi ümumiləşdirən amillər var.
Diabetin genetik təbiəti və onun genetik meyli əhəmiyyətli rol oynayır.
Patoloji təzahürünə irsi amilin təsiri
Bir irsi faktor varsa, diabetə meylli bir xəstəlik meydana gələ bilər. Bu vəziyyətdə xəstəliyin təzahür forması vacib rol oynayır.
1-ci tip diabetin genetikası hər iki valideyndən gəlməlidir. Statistikalar göstərir ki, anadan insulinə bağlı bir xəstəlik formasına meyl doğuş uşaqlarının yalnız üç faizində görünür. Eyni zamanda, ata tərəfdən, 1-ci tip diabetə olan irsiyyət bir qədər artır və on faizə çatır. Patoloji hər iki valideyn tərəfindən inkişaf edə biləcəyi ortaya çıxır. Bu vəziyyətdə uşağın 1-ci tip diabet xəstəliyinə tutulma riski var ki, bu da yetmiş faizə çata bilər.
İnsulindən müstəqil bir xəstəlik növü, irsi faktorun daha yüksək səviyyədə təsiri ilə xarakterizə olunur. Bu, bir insanın diabet xəstəliyinə genetik meylli olması ilə əlaqədardır. Tibbi statistikaya görə, valideynlərdən biri patologiyanın daşıyıcısıdırsa, şəkərli diabetin bir uşaqda ortaya çıxma riski təxminən 80% -dir. Eyni zamanda, xəstəliyin həm anaya, həm də ataya təsir edəcəyi təqdirdə 2-ci tip diabetə olan irsiyyət yüzdə yüzə qədər artır.
Valideynlərdən birində diabet varsa, analıq planlaşdırarkən diabetin genetik cəhətlərinə xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Beləliklə, gen terapiyası valideynlərdən ən az birinə 2-ci tip diabet diaqnozu qoyulmuş uşaqlar üçün artan risklərin aradan qaldırılmasına yönəldilməlidir. Bu günə qədər, irsi meylli müalicəni təmin edən belə bir texnika yoxdur.
Bu vəziyyətdə, diabet xəstəliyinə meylli olduqda riskini azaldacaq xüsusi tədbirlər və tibbi tövsiyələrə riayət edə bilərsiniz.
Digər hansı risk faktorları mövcuddur?
Ekzogen səbəblər diabetin təzahürünə də səbəb ola bilər.
Nəzərə almaq lazımdır ki, irsi bir amil varsa, diabetik risk bir neçə dəfə artır.
Piylənmə, xüsusilə tip 2 diabetin inkişafının ikinci səbəbidir. Bel və qarında bədən yağının artan bir hissəsi olan insanlar üçün çəkinizi diqqətlə izləmək lazımdır. Bu vəziyyətdə gündəlik pəhriz üzərində tam nəzarəti tətbiq etmək və tədricən çəkini normal səviyyəyə endirmək lazımdır.
Xəstəliyin inkişafına kömək edən əsas amillər aşağıdakılardır:
- Kilolu və piylənmə.
- Şiddətli stres və mənfi emosional yüksəliş.
- Aktiv olmayan həyat tərzi sürmək, fiziki fəaliyyətin olmaması.
- Əvvəllər yoluxucu bir xarakter daşıyan xəstəliklər.
- Ateroskleroz özünü büruzə verən hipertansiyon təzahürü, təsirlənmiş damarlar bütün orqanları normal qan təchizatı ilə tam təmin edə bilmədiyi üçün mədəaltı vəz bu vəziyyətdə ən çox əziyyət çəkir ki, bu da diabetə səbəb olur.
- Müəyyən qrup dərmanlar qəbul etmək. Xüsusi təhlükə tiazidlər kateqoriyasından olan dərmanlar, müəyyən növ hormonlar və diüretiklər, antitümor dərmanlardır. Buna görə özünü dərmanlamamaq və hər hansı bir dərmanı yalnız bir həkim tərəfindən göstərildiyi kimi qəbul etmək çox vacibdir. Əks təqdirdə, xəstənin bir xəstəliyi müalicə etdiyi və nəticədə diabet xəstəliyinə tutulduğu ortaya çıxır.
- Qadınlarda ginekoloji patologiyaların olması. Çox vaxt diabet, polikistik yumurtalıqlar, gestasiya zamanı gestoz kimi xəstəliklər nəticəsində meydana gələ bilər. Bundan əlavə, bir qız dörd kiloqramdan çox ağırlığında bir körpə dünyaya gətirirsə, bu patologiyanın inkişafı üçün təhlükə yarada bilər.
Yalnız diabet üçün düzgün pəhriz müalicəsi və balanslı bir pəhriz xəstəliyin inkişaf riskini azaldır. Gündəlik fiziki məşqlərə xüsusi bir rol verilməlidir ki, bu da qidadan alınan artıq enerjini sərf etməyə kömək edir, həm də qan şəkərinin normallaşmasına faydalı təsir göstərir.
Otoimmün xəstəliklər tiroidit və xroniki kortikosteroid hormonu çatışmazlığı kimi birinci növ diabet xəstəliyinə də səbəb ola bilər.
Xəstəliyin inkişaf ehtimalını azaltmaq üçün tədbirlər?
İrsi bir amil varlığında əla bir profilaktik tədbir fiziki fəaliyyət ola bilər. İnsan xoşladığını seçir - gündəlik təmiz havada gəzir, üzgüçülük edir, idman salonunda məşq edir.
Yoga yalnız fiziki vəziyyətini yaxşılaşdırmayacaq, həm də zehni tarazlığa kömək edəcək əla köməkçi ola bilər. Bundan əlavə, bu cür tədbirlər artıq yağ yığılmalarından xilas olmağa imkan verəcəkdir.
Təəssüf ki, şəkərli diabetin başlanmasına səbəb ola biləcək irsi amili aradan qaldırmaq mümkün deyil. Buna görə yuxarıdakı digər səbəbləri zərərsizləşdirmək lazımdır:
- Stresdən qaçın və əsəbi olmayın
- mütəmadi olaraq pəhrizinizi və məşqlərinizi izləyin,
- digər xəstəlikləri müalicə etmək üçün dərmanları diqqətlə seçin,
- bir yoluxucu xəstəliyin təzahürü qarşısını almaq üçün daim toxunulmazlığı gücləndirmək,
- Vaxtında lazımi tibbi araşdırmalardan keçin.
Qidalanmaya gəldikdə, şəkər və şirin qidaları istisna etmək, istehlak olunan qidaların miqdarını və keyfiyyətini izləmək lazımdır. Asanlıqla həzm olunan karbohidratlar və ani qidalardan sui-istifadə edilməməlidir.
Bundan əlavə, xəstəliyin inkişafı və mümkünlüyünü təyin etmək üçün bir sıra xüsusi tibbi testlər edilə bilər. Bu, hər şeydən əvvəl, mədəaltı vəzinin beta hüceyrələri üçün antaqonist hüceyrələrin olması üçün bir analizdir.
Şəkər və bir genetik meyl üçün qan testinə necə hazırlandığınızı həkiminizdən soruşmağınızdan əmin olun. Bədənin normal vəziyyətində, tədqiqatın nəticələri onların olmamasını göstərməlidir. Müasir tibb də bu cür antikorları xüsusi test sistemləri olan laboratoriyalarda aşkar etməyə imkan verir. Bunun üçün bir adam venoz qan bağışlamalıdır.
Bu məqalədəki videoda həkim diabetin miras qaldığını söyləyəcək.
I tip diabet
I tip diabet, aşağıdakı klinik əlamətlərlə xarakterizə olunan otoimmün xəstəlikdir: hiperglisemiyanın yüksək dərəcəsi, diabet dekompensasiyası ilə hipoklisemiya və ketoasidozun olması, insulin çatışmazlığının sürətli inkişafı (1-2 həftə ərzində). 1-ci tip diabetdə insulin çatışmazlığı insan bədənində insulinin sintezindən məsul olan pankreas hüceyrələrinin demək olar ki, tamamilə məhv olması ilə əlaqədardır. Bu sahədə çox sayda araşdırmaya baxmayaraq, 1-ci tip şəkərli diabet xəstəliyinin inkişafı mexanizmi hələ də bəlli deyil. 1-ci tip diabetin inkişafının təşəbbüskar amilinin, bir və ya daha çox mənfi ekoloji amillərin təsiri ilə mədəaltı vəzinin β hüceyrələrinə ziyan vurmasıdır. Bu kimi amillər arasında bəzi viruslar, zəhərli maddələr, hisə verilmiş qidalar, stres var. Bu fərziyyə, əksər tədqiqatçıların fikrincə, bədəndəki otoimmün proseslərin sübutu olan və hüceyrələrin məhv edilməsi mexanizmlərində birbaşa iştirak etməyən pankreas islet antigenlərinə otoantikorların olması ilə təsdiqlənir. Bundan əlavə, dövr I tip diabet başlanğıcından keçən kimi otoantikorların sayında təbii azalma var. Əgər xəstəliyin başlanğıcından ilk aylarda müayinə olunanların 70-90% -ində antikorlar aşkar edilərsə, xəstəliyin başlanğıcından 1-2 il sonra - yalnız 20% -də, otoantikorlar da 1-ci tip diabetin klinik təzahüründən əvvəl və xəstələrin qohumlarında aşkar olunur eyni HLA sistemləri olan qohumlar. Pankreas islet antigenlərinə qarşı otoantikorlar G sinif immunoqlobulinlərdir.Qeyd edək ki, I tip diabet üçün IgM və ya IgA sinif antikorları kəskin xəstəlik hallarında da aşkarlanmır. Β-hüceyrələrin məhv edilməsi nəticəsində otoimmün prosesini tetikleyen antigenlər buraxılır. Avtoreaktiv T-lenfositlərin aktivləşdirilməsi rolu üçün bir neçə fərqli otoantigen müraciət edir: preproinsulin (PPI), glutamat dekarboksilaza (GAD), insulinlə əlaqəli antigen 2 (I-A2) və sink daşıyıcısı (ZnT8) 30, 32.
Şəkil 1 - Genetik və xarici amillər nəzərə alınmaqla 1 tip diabetin inkişafı üçün ehtimal olunan bir nümunə
Β hüceyrə zədələnməsindən sonra, sinif 2 HLA molekulları səthində ifadə olunmağa başlayır, ümumiyyətlə immun olmayan hüceyrələrin səthində yoxdur. Sinif 2 HLA antijenlerinin immun olmayan hüceyrələr tərəfindən ifadə edilməsi sonuncuları antigen təqdim edən hüceyrələrə çevirir və onların mövcudluğuna ciddi təhlükə yaradır. Somatik hüceyrələr tərəfindən 2-ci sinif MHC zülallarının aberrant ifadəsinin səbəbi tam aydın deyil. Ancaq göstərilmişdir ki, inter hüceyrələrin γ-interferonla uzun müddətə vitro məruz qalması ilə bu cür ifadə mümkündür. Yodun endemik olduğu yerlərdə istifadəsi, 2-ci sinif MHC zülallarının tirotitlərə bənzər bir ifadəsi ilə müşayiət olunur, bu da bu bölgələrdə otoimmün tiroiditi olan xəstələrin sayının artmasına səbəb olur. Bu fakt class hüceyrələri üzərində 2-ci sinif MHC zülallarının aberrant ifadəsinin meydana gəlməsində ekoloji amillərin rolunu da sübut edir. Yuxarıda göstərilən faktları nəzərə alaraq, fərdlərin HLA genlərinin allel polimorfizminin xüsusiyyətləri β hüceyrələrin 2-ci sinif MHC zülallarını ifadə etmə qabiliyyətinə və beləliklə, 1 diabet mellitusuna meylliliyinə təsir etdiyini düşünmək olar.
Bundan əlavə, nisbətən yaxınlarda insulin istehsal edən β hüceyrələrinin sitotoksik CD8 + T lenfositlərinə peptidləri təqdim edən 1 MHC zülallarının səthində ifadə etdikləri aşkar edildi.
1-ci tip diabetin patogenezində T-limfositlərin rolu
Digər tərəfdən, HLA sisteminin gen polimorfizmi, timusda olgunlaşmadan sonra T-limfositlərin seçilməsini təyin edir. HLA sisteminin müəyyən allelləri olduqda, yəqin ki, pankreas β hüceyrələrinin otoantigen (ləri) üçün reseptorları daşıyan T-limfositlərin aradan qaldırılması yoxdur, halbuki sağlam bir bədəndə belə T-limfositlər olgunlaşma mərhələsində məhv olur . Beləliklə, 1 tip diabetə meylli olduqda, qanda müəyyən bir miqdarda otoantigen (lər) aktiv olan qanda müəyyən bir miqdarda otoreaktiv T-limfositlər dolaşır. Eyni zamanda, auto hüceyrələrinin (kimyəvi maddələr, viruslar) birbaşa məhv edilməsi və ya antigenləri pankreas hüceyrə antigenləri ilə qarşılıqlı reaksiya verən qanda viral maddələrin olması nəticəsində otoantigen (lər) səviyyəsinin həddi çatır.
Qeyd etmək lazımdır ki, T-tənzimləyici hüceyrələr (Treg) otoreaktiv T-limfositlərin fəaliyyətinin tənzimlənməsində birbaşa iştirak edir və beləliklə homeostazın və avtol tolerantlığın qorunmasını təmin edir 16, 29. Yəni Treg hüceyrələri bədənin otoimmün xəstəliklərdən qorunması funksiyasını yerinə yetirirlər. Tənzimləyici T hüceyrələri (Tregs) avtomatik tolerantlığın, immunitetli homeostazın və antitümör toxunulmazlığının qorunmasında fəal iştirak edir. Onların xərçəngin inkişafında əhəmiyyətli rol oynadığı güman edilir. Onların sayı daha aqressiv bir xəstəlik statusu ilə əlaqələndirir və müalicə müddətini təxmin etməyə imkan verir. Bundan əlavə, Tregs hüceyrələrinin funksiyasının və ya tezliyinin pozulması, tip 1 diabet daxil olmaqla, müxtəlif otoimmün xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Treg hüceyrələri, səthində interleukin 2 reseptoru ifadə edən T-limfositlərin subpopulyasiyasıdır (yəni CDD + +). Bununla birlikdə CD25, Treg hüceyrələrinin eksklüziv bir markeri deyildir, çünki effekt T limfositlərinin səthindəki ifadəsi aktivləşmədən sonra baş verir. T tənzimləyici lenfositlərin əsas markeri, hüceyrə səthində ifadə edilən FEXP3, hüceyrə səthində ifadə edilən FEXP3, həmçinin IPEX və ya XPID 9, 14, 26 kimi tanınır. T tənzimləyici hüceyrələrin inkişafı və işləməsi üçün cavabdeh olan ən vacib tənzimləyici amildir. Bundan əlavə, ekzogen IL-2 və onun reseptoru Treg hüceyrələrinin periferik sağ qalmasında əsas rol oynayır.
Otoimmün prosesinin β hüceyrələrinin məhv olması ilə deyil, bu cür məhv olması səbəbiylə onların bərpası ilə başlandığı bir fərziyyə var.
Diabetə genetik meyl
Beləliklə, 1-ci tip diabetə meylli olmağa əsas genetik töhfə HLA sisteminin genləri, yəni bir insanın əsas histokompozisiya kompleksinin 2-ci sinif molekullarını kodlayan genlər tərəfindən edilir. Hal-hazırda, 1-ci tip diabet riskini əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən 50-dən çox HLA bölgəsi yoxdur.Bu bölgələrin bir çoxunda maraqlı, lakin əvvəllər bilinməyən namizəd genləri var. 1-ci tip şəkərli diabetin inkişafı ilə əlaqəli olan genetik bölgələr adətən IDDM Association loci ilə işarələnir. HLA sisteminin genlərindən əlavə (IDDM1 locus), 11p15 (IDDM2 locus), 11q (IDDM4 locus), 6q səviyyəsində insulin gen bölgəsi, xromosoma 18 bölgəsindəki tip 1 diabet ilə əhəmiyyətli birliyə sahibdir.Rabitə bölgələrində mümkün namizəd genlərinə daxildir. (Ferment glutamat dekarboksilazını kodlayan GAD1 və GAD2, superoksid dismutazını kodlayan SOD2 və Kidd qan qrupu lokusu) yəqin ki, mühüm rol oynayır.
T1DM ilə əlaqəli digər vacib lokusiyalar 1p13 PTPN22 geni, CTLA4 2q31, interleukin-2α reseptoru (CD25 IL2RA ilə kodlanmışdır), 10p15 lokusu, IFIH1 (həmçinin MDA5 kimi tanınır) 2q24-də və daha yaxınlarda aşkar edilmiş CLEC16A (KIAA0350). 18p11-də 16p13, PTPN2 və 12q13-də CYP27B1.
PTPN22 geni LYP adlanan limfoid tirozin fosfatazasının bir zülalını kodlayır. PTPN22 birbaşa T hüceyrəsinin aktivləşdirilməsi ilə əlaqəlidir. LYP, T hüceyrə reseptorunun (TCR) siqnalını yatırır. Bu gen TCR siqnalını inhibə etmək funksiyasını yerinə yetirdiyindən T hüceyrələrinin fəaliyyətini tənzimləmək üçün hədəf olaraq istifadə edilə bilər.
CTLA4 geni T-limfosit hüceyrələrinin səthindəki co-reseptorları kodlayır. Həm də 1-ci tip diabetin inkişafına təsir göstərmək üçün yaxşı bir namizəddir, çünki T hüceyrələrinin aktivləşməsinə mənfi təsir göstərir.
Interleukin 2α reseptor geni (IL2RA) səkkiz eksondan ibarətdir və IL-2 reseptor kompleksinin α zəncirini kodlayır (CD25 kimi də tanınır). İL2RA toxunulmazlığın tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. IL2RA, yuxarıda qeyd edildiyi kimi, onların fəaliyyət göstərməsi üçün vacib olan T-hüceyrə immun cavabının və otoimmün xəstəliklərin yatırılması üçün tənzimlənən T hüceyrələri üzərində ifadə olunur. IL2RA geninin bu funksiyası, ehtimal ki, tənzimləyici T hüceyrələrinin iştirakı ilə T1DM-in patogenezindəki potensial rolunu göstərir.
CYP27B1 geni D 1α-hidroksilaza vitaminini kodlayır. Toxunulmazlığın tənzimlənməsində D vitamininin vacib funksiyası səbəbindən namizəd gen hesab olunur. Elina Hipponen və həmkarları CYP27B1 geninin 1 tip diabet ilə əlaqəli olduğunu aşkar etdilər. Gen, ehtimal ki, transkripsiyaya təsir edən bir mexanizmi ehtiva edir. Tədqiqatlar nəticəsində D vitamininin pankreas ic hüceyrələrinə yönəlmiş otoimmün reaksiyalarını birtəhər yatıra biləcəyi göstərildi. Epidemioloji sübutlar, D vitamini əlavəsinin 1 tip diabetin inkişafına mane ola biləcəyini göstərir.
Demək olar ki, yalnız immun hüceyrələrdə ifadə olunan və C tipli bir bölgə zülal ardıcıllığını kodlayan CLEC16A geni (əvvəllər KIAA0350) Xüsusi APC (antigen təqdim edən hüceyrələr) olaraq limfositlərdə ifadə olunur. Xüsusilə maraqlıdır ki, C tipli leksiklərin antigenin udulmasında və in hüceyrələrinin təqdim olunmasında mühüm funksional rol oynadığı məlumdur.
Siçanlardakı əsas histokompozisiya kompleksi ilə əlaqəli insulindən asılı diabet xəstəliyi modelinin genetik təhlili göstərdi ki, ana histokompozisiya kompleksi genomun müxtəlif yerlərindəki 10 digər xasiyyətli yer ilə qarşılıqlı əlaqədə xəstəliyin inkişafında böyük rol oynayır.
HLA sisteminin, pankreas β hüceyrələrinin viral antijenlərə meylliliyini təyin edən və ya antiviral toxunulmazlığın şiddətini əks etdirən bir genetik müəyyənedici olduğuna inanılır. İnsulindən asılı diabet xəstəliyi ilə B8, Bwl5, B18, Dw3, Dw4, DRw3, DRw4 antijenləri ilə tez-tez rast gəlinir. Xəstələrdə B8 və ya B15 HLA antijenlərinin olması şəkərli diabet riskini 2-3 qat, eyni zamanda B8 və B15 ilə eyni vaxtda 10 qat artırdığını göstərdi. Dw3 / DRw3 haplotiplərini təyin edərkən diabet riski 3,7 dəfə, Dw4 / DRw4 - 4,9, Dw3 / DRw4 isə 9,4 dəfə artır.
1 tip diabetin inkişafına meylli olan HLA sisteminin əsas genləri HLA-DQA1, HLA-DQA, HLA-DQB1, HLA-DQB, HLA-DRB1, HLA-DRA və HLA-DRB5. Rusiyada və dünyada geniş tədqiqatlar sayəsində, HLA gen allellərinin fərqli birləşmələrinin 1-ci tip diabet riskinə fərqli təsir göstərdiyi aşkar edilmişdir. Yüksək bir risk, DR3 (DRB1 * 0301-DQA1 * 0501-DQB * 0201) və DR4 (DRB1 * 0401,02,05-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) haplotipləri ilə əlaqələndirilir. Orta risk DR1 (DRB1 * 01-DQA1 * 0101-DQB1 * 0501), DR8 (DR1 * 0801-DQA1 * 0401-DQB1 * 0402), DR9 (DRB1 * 0902-DQA1 * 0301-DQB1 * 030) haplotipləri ilə birləşdirilir. və DR10 (DRB2 * 0101-DQA1 * 0301-DQB1 * 0501). Bundan əlavə, bəzi allergik birləşmələrin diabet xəstəliyi ilə əlaqəli bir qoruyucu təsirə sahib olduğu aşkar edildi. Bu haplotiplərə DR2 (DRB1 * 1501-DQA1 * 0102-DQB1 * 0602), DR5 (DRB1 * 1101-DQA1 * 0102-DQB1 * 0301) - yüksək müdafiə dərəcəsi, DR4 (DRB1 * 0401-DQA1 * 0301-DQB1 *) daxildir. 0301), DR4 (DRB1 * 0403-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302) və DR7 (DRB1 * 0701-DQA1 * 0201-DQB1 * 0201) - orta dərəcədə qorunma. Qeyd etmək lazımdır ki, 1-ci tip diabetin inkişafına meyl populyasiyadan asılıdır. Beləliklə, bir populyasiyada bəzi haplotiplər açıq bir qoruyucu təsir göstərir (Yaponiya), digərində isə risk (Skandinaviya ölkələri) ilə əlaqələndirilir.
Aparılan tədqiqatlar nəticəsində daim 1-ci tip diabetin inkişafı ilə əlaqəli yeni genlər kəşf olunur. Beləliklə, İsveç ailələrində mərkəz histere uyğunlaşma kompleksi və bitişik lokal bölgədəki 2360 SNP markerlər üzərində analiz aparılarkən, HLA-DQ / bölgədə ən çox göstərilən, insan tipinin uyğunsuzluq kompleksindəki IDDM1 lokosu ilə 1 tip diabetin birləşməsi barədə məlumatlar təsdiqləndi. DR. Ayrıca, santomerik hissədə birliyin zirvəsi inositol 1, 4, 5 trifosfat reseptoru 3 (ITPR3) kodlayan genetik bölgədə olduğu göstərildi. ITPR3 üçün təxmin edilən əhali riski 21,6% təşkil etdi, bu, İTPR3 geninin 1 tip diabet xəstəliyinin inkişafına mühüm töhfəsini göstərir. İkiqat lokal reqressiya təhlili ITPR3 genindəki dəyişikliklərin 1 tip diabetin inkişafına təsiri olduğunu təsdiqlədi, halbuki bu gen əsas histok uyğunsuzluq kompleksinin ikinci sinifinin molekullarını kodlayan hər hansı bir gendən fərqlidir.
Artıq qeyd edildiyi kimi, bir genetik meyldən əlavə, 1-ci tip şəkərli diabetin inkişafına xarici amillər təsir göstərir. Siçanlardakı son araşdırmaların göstərdiyi kimi, bu amillərdən biri immunoglobulinlərin xəstə otoimmün anadan nəslinə ötürülməsidir. Bu ötürülmə nəticəsində nəsillərin 65% -i şəkərli diabet inkişaf etdirdi, eyni zamanda immunoglobulinlərin anaya nəslə ötürülməsini maneə törətdikdə, yalnız 20% -i nəsildə xəstələndi.
1 və 2 diabet növlərinin genetik əlaqəsi
Bu yaxınlarda diabetin birinci və ikinci növləri arasındakı genetik əlaqələr haqqında maraqlı məlumatlar əldə edildi. Li et al. (2001), Finlandiyada hər iki növ diabetli ailələrin yayılmasını qiymətləndirdi və II tip diabetli xəstələrdə, 1 tip diabetin ailə tarixi arasındakı birləşmələr, glutamat dekarboksilaza (GADab) antikorları və birinci tip diabetlə əlaqəli HLA-DQB1 genotipləri öyrənildi. . Daha sonra, 1-ci tip və 2-ci tip diabetli qarışıq ailələrdə, 1-ci tip diabetli ailə üzvlərindəki ümumi HLA haplotipinin 2-ci tip diabetə təsir edib-etmədiyini araşdırdılar. 2-ci tip diabetli 1-dən çox xəstənin olduğu 695 ailədən 100-ü (14%) 1-ci tip diabetli qohumları da var. Qarışıq ailələrdən olan ikinci tip diabetli xəstələrdə diabet xəstəliyi olan ailələrin xəstələrinə nisbətən GAD antikorları (8% -ə qarşı 18%) və DQB1 * 0302 / X genotipi (25% -ə qarşı 12%) daha çox idi, lakin onlar, 1 tip diabetli böyüklər xəstələri ilə müqayisədə DQB1 * 02/0302 genotipinin daha aşağı tezliyi (27% -ə qarşı 4%) olmuşdur. Qarışıq ailələrdə, riskli HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 02 və ya DR4 * 0401/4-DQA1 * 0301-DQB1 * 0302 haplotipləri olan xəstələrdə, qlükoza yüklənməsinə insulin reaksiyası bu tip haplotipləri olmayan xəstələrə nisbətən daha pis olmuşdur. Bu fakt GAD antikorlarının mövcudluğundan asılı deyildi. Müəlliflər diabetin 1 və 2 tiplərinin eyni ailələrdə çoxluq təşkil etdiyinə dair nəticəyə gəldilər. 1-ci tip diabetli xəstələrdə ümumi genetik fon 2 tip diabet xəstələrini otantantların mövcudluğuna və antikorların mövcudluğundan asılı olmayaraq insulin ifrazının azalmasına səbəb olur. Tədqiqatları, həmçinin HLA lokusuna görə tip 1 diabet və tip 2 diabet arasında mümkün bir genetik qarşılıqlı təsiri təsdiqləyir.
Nəticə
Sonda qeyd etmək olar ki, son 10 ildə tədqiqatçılar 1-ci tip diabetin genetikası və inkişaf mexanizminin öyrənilməsində böyük irəliləyişlər əldə etmişlər, lakin 1-ci tip diabetə meylliliyin varis olma mexanizmi hələ də aydın deyil və bütün tapıntıları izah edəcək diabet mellitusunun inkişaf etdirilmiş nəzəriyyəsi yoxdur. bu sahədə məlumatlar. Göründüyü kimi, hazırda diabetin öyrənilməsində əsas diqqət müxtəlif populyasiyada allellərin fərqli diabetogenliyini və bir-biri ilə münasibətlərini nəzərə alaraq diabetə meylliliyin kompüter modelləşdirilməsi olmalıdır. Bu vəziyyətdə, 1-ci tip şəkərli diabet baxımından ən maraqlısı mexanizmlərin öyrənilməsi ola bilər: 1) timusda seleksiya zamanı autoreaktiv T-limfositlərin ölümündən qaçınmaq; 2) əsas histokompozisiya kompleks molekullarının β hüceyrələri tərəfindən anormal ifadəsi, 3) autoreaktiv və tənzimləyici arasındakı disbalans. T-limfositlər, həmçinin 1-ci tip diabet ilə birləşmə yerləri və otoimmunitetin inkişaf mexanizmləri arasındakı funksional əlaqələrin axtarışı. Son araşdırmaların nəticələrini nəzərə alsaq, bəzi nikbinliklə diabetin inkişafının genetik mexanizmlərinin və onun miras qalmasının tam açıqlanmasının çox uzaq olmadığını güman etmək mümkündür.
Diabet nədir?
Diabetes mellitus, insan bədəninin qida yolu ilə alınan enerjini (qlükoza) başqa məqsədlər üçün istifadə etdiyi bir patoloji. Doku və orqan təmin etmək əvəzinə, qanda qalır, kritik bir maksimuma çatır.
Şəkər dərhal azalır! Zamanla diabet, görmə problemləri, dəri və saç vəziyyəti, ülserlər, qanqrena və hətta xərçəng şişləri kimi xəstəliklərin hamısına səbəb ola bilər! İnsanlar şəkər səviyyələrini normallaşdırmaq üçün acı təcrübə öyrətdilər. oxuyun
Qanun pozuntusu insulinin - bədəndə karbohidrat maddələr mübadiləsini tənzimləyən pankreas hormonunun dayandırılması və ya qeyri-kafi istehsal nəticəsində baş verir. Bu protein hormonu qlükoza hüceyrələrə yayılmasını təşviq edir, vücudu enerji ilə doldurur və qan dövranı sisteminin qan damarlarını azad edir. Xəstəlik insulin, qlükozanın orqanlara vaxtında hərəkəti üçün kifayət etmədikdə inkişaf edir. 2 növ diabet var. Tip 1 və tip 2 diabet arasındakı əsas fərq xəstəliyin səbəbidir. Bundan əlavə, fərqlər xüsusilə patologiyanın inkişafı, gedişi və müalicəsidir. Xəstənin cinsindən, yaşından və yaşayış yerindən asılı olaraq fərqlər də mövcuddur.
Hər iki növün müqayisəli xarakteristikası
Birinci və ikinci tip diabetin müqayisəli xüsusiyyətləri cədvəldə göstərilir:
Parametr | Nəticə |
---|---|