Gənclərdə yetkin diabet (Mason diabet növü) daha yaxşı tanınır MODY diabet (İngilis yetkinliyinin başlanğıc dövrü gənclərdən), otozomal dominant bir miras növü olan bir neçə oxşar diabet şəklini izah edən bir termindir. Tarixən MODY termini, xəstəliyin gənc yaşda aşkarlandığı və "böyüklər" tipli 2 diabet kimi yüngül şəkildə davam edən, lakin tez-tez insulinə həssaslıq azalmadan şəkərli diabet növünü ifadə edir. Biliklərin dərinləşməsi ilə MODY şəkərli diabetin tərifi daraldı və yeni etioloji əsaslandırılmış təsnifatda MODY, müəyyən bir təsirə məruz qalan genə (MODY1-MODY9) görə alt tiplərə bölünərək "beta hüceyrələrin fəaliyyətində bir genetik qüsurla əlaqəli" şəkərli diabet növü kimi təsnif edilir.

MODY diabetinin ən çox görülən alt növləri MODY2 və MODY3dür. MODY2, bir gen kodlaşdıran qlükokinazanın bir heterozigot mutasiyasının nəticəsidir (Langerhans adalarının beta hüceyrələrində qlükokinazanın normal işləməsi insulinin normal ifraz olunması üçün lazımdır).

İlk dəfə "gənclərdə yetkin diabet" və MODY qısaltması gənc xəstələrdə inkişaf etməyən ailən diabetini təyin etmək üçün 1975-ci ildə təsbit edilmişdir. Bu, insulin ifraz edən pankreas beta hüceyrələrinin pozulmuş funksiyası olan birləşmiş genetik xəstəliklər qrupudur. MODY şəkərli diabetin dəqiq yayılması bilinmir, lakin şəkərli diabetli bütün xəstələrin təxminən 2-5% -ə qədərdir.

Modi diabet nədir?

Mety diabet və ya Gənclərin Yetkinləşmə Diyabeti, miras qalmış bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1975-ci ildə bir amerikalı bir alim tərəfindən diaqnoz qoyuldu.

Diabetin bu forması atipikdir, uzun və yavaş irəliləməsi ilə xarakterizə olunur. Buna görə erkən mərhələlərdə sapma diaqnozu demək olar ki, mümkün deyil. Mody diabet yalnız valideynləri diabetdən əziyyət çəkən uşaqlarda olur.

Bu tip endokrin xəstəlik genlərdə müəyyən mutasiyalar səbəbiylə inkişaf edir. Müəyyən hücrələr uşağa valideynlərdən birindən ötürülür. Sonradan böyümə zamanı onlar mədəaltı vəzinin fəaliyyətinə təsir göstərən irəliləməyə başlayırlar. Vaxt keçdikcə zəifləyir, işləməsi əhəmiyyətli dərəcədə azalır.

Modi-diabet uşaqlıqda diaqnoz edilə bilər, lakin əksər hallarda yalnız gənclik dövründə tanına bilər. Bir həkimin bunun orta tipli şəkərli diabet olduğunu etibarlı şəkildə müəyyənləşdirə bilməsi üçün uşağın genlərini tədqiq etməlidir.

Bir mutasiyanın meydana gələ biləcəyi 8 ayrı gen var. Sapma yerini dəqiq bir şəkildə təyin etmək çox vacibdir, çünki müalicə taktikası mutasiya edilmiş gen növündən tamamilə asılıdır.

Vərəsəlik necə işləyir?

Mod şəklində diabetin fərqli bir xüsusiyyəti mutasiya edilmiş genlərin olmasıdır. Yalnız mövcud olduqları üçün belə bir xəstəlik inkişaf edə bilər. Bu doğuşdur, buna görə də müalicə etmək mümkün olmayacaqdır.

Vərəsəlik aşağıdakı kimi ola bilər:

1. Autosomal, bir cinsin deyil, adi xromosomların ötürüldüyü bir mirasdır. Bu vəziyyətdə modi diabet həm oğlan, həm də qızda inkişaf edə bilər. Bu tip ən yaygındır, əksər hallarda terapiya asanlıqla həll edilir.
2. Dominant - genlər boyunca meydana gələn miras. Əgər ötürülən genlərdə ən azı bir dominant görünərsə, uşaq mütləq modi diabet keçirəcəkdir.

Bir uşağa modi diabet diaqnozu qoyulursa, valideynlərindən biri və ya yaxın qan qohumları normal diabet inkişaf etdirəcəklər.

Modi diabet nəyi göstərə bilər?

Modi diabeti tanımaq olduqca çətindir. Bunu ilkin mərhələlərdə etmək demək olar ki, mümkün deyil, çünki uşaq hansı simptomları əzab verdiyini dəqiq təsvir edə bilmir.

Tipik olaraq, modi diabetin təzahürləri xəstəliyin adi tipinə bənzəyir. Ancaq bu cür simptomlar ən çox yetkin yaşda olur.

Aşağıdakı hallarda modi diabetin inkişafından şübhələnə bilərsiniz:

• Dekompensasiya müddəti olmayan diabetin uzun müddətli remissiyası üçün
• CLA sistemi ilə birləşmədən
• Glisated hemoglobinin səviyyəsi 8% -dən aşağı olduqda,
• Göstəriş zamanı ketoasidoz olmadıqda,
• İnsulin ifraz edən hüceyrələrin fəaliyyətinin tam itkisi olmadıqda,
• Artan qlükoza və eyni zamanda aşağı insulin tələbatını kompensasiya edərkən,
• Beta hüceyrələrinə və ya insulinə antikor olmadıqda.

Həkimin modi diabet diaqnozu edə bilməsi üçün, şəkərli diabet xəstəsi olan uşağın yaxın qohumlarını və ya onun yerlərini tapmaq lazımdır. Ayrıca, belə bir xəstəlik, 25 yaşdan sonra ilk dəfə patoloji təzahürləri ilə qarşılaşan insanlara qoyulur, artıq çəkisi olmadıqda.

Modi diabetin kifayət qədər öyrənilməməsi səbəbindən patologiyanın diaqnozu olduqca çətindir. Bəzi hallarda xəstəlik oxşar əlamətlərdə özünü göstərir, digərlərində diabet xəstəliyindən tamamilə fərqli bir şəkildə fərqlənir.

Aşağıdakı simptomlarla bir uşaqda modi diabetdən şübhələnin:

• Qan dövranı pozğunluğu,
• Yüksək qan təzyiqi

Diaqnostika

Modi diabetin diaqnozu olduqca çətindir. Belə ki, həkim uşağın bu xüsusi xəstəliyə sahib olduğundan əmin olmaq üçün çox sayda tədqiqat təyin olunur.

Standart olanlara əlavə olaraq, göndərilir:

1. Bütün yaxın qohumları üçün qan testi təyin edən bir genetik ilə məsləhətləşmə,
2. Ümumi və biokimyəvi qan testi,
3. Hormon qan testi
4. İnkişaf etmiş genetik qan testi,
5. HLA qan testi.

Müalicə üsulları

Yetkin bir yanaşma ilə modi diabet diaqnozu olduqca sadədir. Bunun üçün yalnız uşağın deyil, yaxın ailəsinin də qanının geniş bir genetik araşdırması aparmaq lazımdır. Belə bir diaqnoz yalnız mutasiya daşıyıcısı geninin təyin edildikdən sonra edilir.

Qanda qlükoza səviyyəsini nəzarət etmək üçün bir uşağın xüsusi bir diyetə riayət etməsi çox vacibdir. Metabolik prosesləri bərpa etmək üçün onu lazımi fiziki fəaliyyətlə təmin etmək də lazımdır. Qan damarları ilə fəsadların yaranmasının qarşısını almaq üçün məşq terapiyasına baş çəkmək çox vacibdir.

Qanda artan qlükoza səviyyəsini azaltmaq üçün uşağa xüsusi şəkər yandıran dərmanlar təyin olunur: Qlükofaj, Siofor, Metformin. Ona nəfəs məşqləri və fizioterapiya məşqləri də öyrədilir.

Uşağın rifahı daim aşağı düşürsə, bu terapiya dərman qəbul etməklə tamamlanır. Tipik olaraq, bədəndən artıq qlükoza tez bir şəkildə bağlamaq və çıxarmaq üçün xüsusi həblərdən istifadə olunur.

Zamanla bu cür müalicə heç bir fayda vermir, buna görə insulin terapiyası təyin olunur. Dərman qəbulu cədvəli dəyişdirilməməsi qəti qadağan olunmuş həkim tərəfindən təyin edilir.

Fəsadların inkişafının qarşısını almaq üçün bir mütəxəssisin tövsiyələrinə əməl etmək çox vacibdir. Lazımi dərmanların uzun müddət çatışmazlığı halında diabet yetkinlik dövrü ilə çətinləşir. Bu, inkişaf edən bir orqanizm üçün xüsusilə təhlükəli olan hormonal fona mənfi təsir göstərə bilər.

Ümumi məlumat

MODY diabet gənclərdə yetkin diabet adlanır. İlk dəfə bu termin 1974-75-ci illərdə istifadə edilmişdir. Uşaqlıqda və ya gənclikdə aşkar edilən, lakin 2 yaş şəkərli diabet kimi, 45 yaşdan yuxarı insanlar üçün xarakterik olan və hüceyrələrin insulinə həssaslığını azaltmadan xəstəliyin formaları təyin edildi. Xəstəliyin yayılması müəyyən edilməmişdir, lakin gənclərdə və uşaq xəstələrində diabetin müxtəlif növləri arasında bu 2-5% hallarda olur. Epidemiologiya və simptomlar ən çox Avropa və Şimali Amerika əhalisi üçün təsvir edilmişdir, Asiya ölkələri üçün məlumatlar çox məhdud qalır.

Endokrin patologiyanın bu forması, pankreas islet hüceyrələrinin (mədəaltı vəzi) fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərdə mutasiya dəyişiklikləri səbəbindən baş verir. Xromosoma bölgələrində struktur dəyişikliklərinin səbəbləri bəlli deyil, lakin xəstəliyin epidemiologiyasında aparılan tədqiqatlar yüksək riskli xəstələrin qruplarını aşkar edir. Güman ki, MODY diabetinin inkişafı aşağıdakı amillərlə əlaqələndirilir:

• Yaş. İşlərin böyük əksəriyyəti - 18-25 yaşlı uşaqlar, yeniyetmələr və gənclər. Bu yaş dövrləri xəstəliyin təzahürü ilə əlaqədar ən təhlükəli hesab olunur.
• Gestational diabet. MODY şəkərli diabet hallarının təxminən yarısı hamilə qızlarda diaqnoz qoyulur. Patoloji bir gestational diabet kimi davam edir, ancaq doğuşdan sonra da davam edir.
• Qohumlarda qlikemiya. Diaqnostik meyarlardan biri qanda qlükoza artan konsentrasiyası olan yaxın qohumların olmasıdır. Bir ana, ata, baba və ya nənəyə şəkərli diabet diaqnozu qoyuldu, gestational diabet köçürüldü, hiperglisemiya yeməkdən əvvəl və / və ya iki saat sonra təyin olundu.
• Hamiləlik dövründə xəstəliklər. Dölündəki bir genetik mutasiya, hamiləlik dövründə ananın xəstəlikləri səbəb ola bilər. Ən çox ehtimal olunan səbəblərə bronxial astma, ürək işemiyası, arterial hipertenziya daxildir.

Patoloji, Langerhans adalarının hüceyrələrinin işləməsinə təsir edən genlərin mutasiyaları əsasında formalaşır, autosomal dominant bir şəkildə ötürülür, bu da cinsi olaraq miras qalmamağa və hiperglisemi bəzi formalarından əziyyət çəkən yaxın qohumların müəyyən edilməsinə səbəb olur. MODY yalnız bir genin mutasiyasına əsaslanır. Diabet, pankreas hüceyrələrinin fəaliyyətində azalma - insulin istehsalının olmaması ilə özünü göstərir. Nəticədə mədədən qana daxil olan qlükoza bədənin hüceyrələri tərəfindən sorulmur. Hiperglisemiya vəziyyəti inkişaf edir. Həddindən artıq şəkər böyrəklər tərəfindən atılır, qlükozuriya (sidikdə qlükoza) və poliuriya (sidik həcminin artması) əmələ gəlir. Dehidrasiya səbəbindən susuzluq hissi artır. Qlükoza əvəzinə keton cisimləri toxumalar üçün enerji mənbəyinə çevrilir. Onların plazmadakı artıqlığı ketoasidozun inkişafına səbəb olur - qan pH-nın turşu tərəfə keçməsi ilə metabolik pozğunluqlar.

Təsnifat

MODY-diabet genetik, metabolik və klinik heterojenliyi olan bir neçə forma ilə təmsil olunur. Təsnifat mutasiya edilmiş genin yerini nəzərə alaraq xəstəlik növlərini ayırd etməyə əsaslanır. Dəyişiklikləri diabetə səbəb olan 13 gen müəyyən edildi:

1. MODY-1. Maddələr mübadiləsi və qlükoza paylanmasına nəzarət edən amil zədəlidir. Patoloji yeni doğulmuş, gənc uşaqlar üçün xarakterikdir.
2. MODY-2 Glandular hüceyrələrdən insulinin qlükoza vasitəçiliyi ilə xaric olmasını idarə edən glikolitik ferment geninin mutasiyası müəyyən edilmişdir. Əlverişli bir forma sayılır, ağırlaşmalara səbəb olmur.
3. MODY-3. Gen mutasiyaları insulin istehsal edən hüceyrələrin mütərəqqi bir pozğunluğu ilə özünü göstərir, bu xəstəliyin gənc yaşda təzahürünə səbəb olur. Kurs irəliləyir, xəstələrin vəziyyəti getdikcə pisləşir.
4. MODY-4. Pankreasın normal inkişafını, insulin istehsalını təmin edən amil dəyişir. Mutasiya yeni doğulmuş uşağın endokrin orqanının inkişaf etməməsi fonunda və ya beta hüceyrələrin disfunksiyasına səbəb ola bilər.
5. MODY-5. Bu amil pankreatik genlərin və bəzi digər orqanların embrional inkişafına və kodlanmasına təsir göstərir. Proqressiv qeyri-diabetik nefropatiya xarakterikdir.
6. MODY-6. İnsulin istehsal edən hüceyrələrin, beynin müəyyən hissələrinin sinir hüceyrələrinin fərqlənməsi pozulur. Mutasiyalar uşaqlarda və yetkinlərdə diabet, nevroloji patologiyası olan neonatal diabet ilə özünü göstərir.
7. MODY-7. Faktor mədəaltı vəzinin əmələ gəlməsini və fəaliyyətini tənzimləyir. Xəstəlik böyüklər üçün xarakterikdir, lakin erkən yaşda başlanğıc ilə 3 hal müəyyən edilmişdir.
8. MODY-8. Mutasiyalar atrofiya, fibroz və pankreas lipomatozunun inkişafına kömək edir. Hormonal çatışmazlıq və diabet əmələ gəlir.
9. MODY-9. Faktor insulin istehsal edən hüceyrələrin fərqlənməsində iştirak edir. Tipik olaraq, ketoasidoz ilə xəstəliyin gedişi.
10. MODY-10. Faktordakı genetik dəyişikliklər neonatal diabetin ümumi səbəbinə çevrilir. Proinsulin istehsalı pozulur, pankreasın proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü mümkündür.
11. MODY-11. Faktor hormon insulinin sintezini və ifrazını stimullaşdırmaqdan məsuldur. Piylənmə olan diabet xarakterikdir. Xəstəliyin olduqca nadir bir variantı.
12. MODY-12. Sülfonilüre reseptorlarının və pankreas kalium kanallarının həssaslığının dəyişməsinə əsaslanır. Yenidoğulmuş, uşaqlıqda və yetkin diabetdə özünü göstərir.
13. MODY-13. K + kanallarının reseptorlarına həssaslıq azalır. Klinik mənzərə araşdırılmamışdır.

Fəsadlar

Üçüncü tip MODY diabet ilə, simptomların tədricən mütərəqqi artması müşahidə olunur. İnsulin və hipoqlikemik dərmanlarla aparılan terapiya yaxşı nəticə verir, lakin xəstələrdə hələ də angiopatiyanın inkişaf riski var. Retinada kapilyar şəbəkələrin zədələnməsi diabetik retinopatiyaya (görmə qabiliyyətinin azalması), böyrək glomerulisində - nefropatiyaya (sidik filtrasiyasının pozulmasına) səbəb olur. Böyük damarların aterosklerozu nöropatiyalarda özünü göstərir - uyuşma, ağrı, bacaklarda karıncalanma, alt ekstremitələrin qidalanması ("diabetik ayaq"), daxili orqanların işləməməsi. Gözləyən analarda ikinci və birinci növ bir xəstəlik, dölün bir makrosomiyasına səbəb ola bilər.

Proqnoz və qarşısının alınması

MODY-diabet kursu digər diabet növləri ilə müqayisədə daha əlverişli hesab olunur - simptomlar daha az elan olunur, xəstəlik diyet, məşq və hipoqlikemik dərmanlarla yaxşı cavab verir. Həkimin göstərişlərinə və tövsiyələrinə ciddi riayət etməklə proqnoz müsbətdir. İnsulin istehsalının azalması genetik amillərdən qaynaqlandığı üçün qarşısının alınması təsirsizdir. Riskli xəstələr hiperqlikemiyanın erkən aşkarlanması və fəsadların qarşısının alınması üçün vaxtaşırı sınaqdan keçirilməlidir.

İnkişafın səbəbləri və xüsusiyyətləri

Mody diabetinin ən xüsusi əlamətləri bunlardır:

• 25 yaşa qədər uşaqlarda və gənclərdə xəstəliyin diaqnozu;
• mümkün insulin asılılığının olmaması,
• valideynlərdən birində və ya iki və ya daha çox nəsildə qan qohumlarında diabetin olması.

Bir gen mutasiyası nəticəsində endokrin pankreasın beta hüceyrələrinin fəaliyyəti pozulur. Bənzər genetik dəyişikliklər uşaqlarda, yeniyetmələrdə və yeniyetmələrdə baş verə bilər. Xəstəlik böyrəklərin, görmə orqanlarının, sinir sisteminin, ürək və qan damarlarının işinə mənfi təsir göstərir. Etibarlı Mody-diabet növü yalnız molekulyar genetik diaqnozun nəticələrini göstərəcəkdir.

Mody-2 istisna olmaqla, Mody-diabetin bütün növləri sinir sisteminə, görmə orqanlarına, böyrəklərə, ürəyə mənfi təsir göstərir. Bu baxımdan qanda qlükoza səviyyəsini mütəmadi olaraq izləmək çox vacibdir.

Mody Diabet müxtəlifliyi

Mutasiya edilmiş genlərin növünə və xəstəliyin klinik gedişatına görə fərqlənən Mody diabetinin 8 növünü təcrid etmək adətdir. Ən ümumi olanlar:

1. Mood-3. Ən çox hallarda, 70% hallarda qeyd olunur. HNF1 alfa genindəki mutasiyalardan qaynaqlanır. Diabet, mədəaltı vəzinin istehsal etdiyi insulin səviyyəsinin azalması səbəbindən inkişaf edir. Bir qayda olaraq, bu tip Mody-diabet yeniyetmələrə və ya uşaqlara xasdır və 10 ildən sonra baş verir. Xəstələrə müntəzəm insulin lazım deyil və müalicə sulfonilüre dərmanlarının istehlakından ibarətdir (Glibenclamide və s.).
2. Mud-1. HNF4 alfa genində bir mutasiya səbəb olur.Bu tip diabetdən əziyyət çəkən insanlar, bir qayda olaraq, sulfonilüre dərmanı qəbul edirlər (Daonil, Maninil və s.), Bununla birlikdə xəstəlik insulinə olan ehtiyaca qədər irəliləyə bilər. Diabet modinin bütün hallarının yalnız 1% -də baş verir.
3. Mood-2. Bu növün gedişi əvvəlkilərə nisbətən daha yumşaqdır. Xüsusi bir qlikolitik bir fermentin - qlükokinazın bir genindəki mutasiyalar nəticəsində meydana gəlir. Bir gen orqanizmdəki qlükoza səviyyəsini idarə etmək funksiyasını yerinə yetirmədikdə, miqdarı normadan çox olur. Bir qayda olaraq, Mody diabetinin bu forması olan xəstələrə xüsusi terapiya göstərilmir.

Mody Diabetin simptomları

Mody-diabetin fərqli bir xüsusiyyəti xəstəliyin tədricən, hamar inkişafıdır və buna görə də onu erkən mərhələlərdə tanımaq olduqca çətindir. Orta tip diabetin ilkin simptomlarına bulanıqlıq, bulanıq görmə və bərpa olunan dermatoloji və maya infeksiyaları daxildir. Bununla birlikdə, tez-tez hər hansı bir əlamətin dəqiq bir təzahürü yoxdur və bir insanın Mody diabetinin olduğunu göstərən bir işarədir, qan şəkərinin bir neçə il ərzində artmasıdır.

Potensial təhlükəli simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• qan şəkərinin ardıcıl olaraq 2 ildən çox müddətə 8 mmol / l-ə qədər artdığı və xəstəliyin digər əlamətlərinin meydana çıxmadığı yüngül oruc hiperqlikemiya,
• 1 tip diabetli insanlarda uzun müddət insulin dozasının tənzimlənməsinə ehtiyac olmaması,
• normal qan şəkəri ilə birlikdə sidikdə şəkərin olması;
• qlükoza tolerantlığı testi anormallıq göstərir.

Terapiya təyin etmək üçün həkimə vaxtında müraciət etmədikdə qan şəkərinin səviyyəsi artacaq və bu da aşağıdakılara səbəb olacaqdır:

• sürətli siymə
• daimi susuzluq
• kilo itkisi / qazanc
• sağalmayan yaralar
• tez-tez infeksiyalar.

Mody Diabet haqqında hər şey (video)

Modi tip diabet nədir, onu necə aşkar etmək olar və müalicə üsulları ilə bu videoya baxın.

Mody-diabet bir insanı bütün həyatı boyu müşayiət edən bir irsi xəstəlikdir. Terapiyanın düzgün seçilməsi üçün özünü müalicə ciddi şəkildə tövsiyə edilmir. Xəstəliyin şiddətindən və müəyyən bir xəstənin ümumi klinik mənzərəsindən asılı olan dərman seçimi yalnız endokrinoloq tərəfindən aparılır.

Modi Diabet nədir?

Hər yaşda olan insanlar şəkərli diabetə həssasdırlar. Çox vaxt yetkin insanlardan əziyyət çəkirlər.

Bir növ xəstəlik var - MODY (Modi) - yalnız gənclərdə özünü büruzə verən diabet. Bu patoloji nədir, bu nadir müxtəliflik necə təyin olunur?

Qeyri-standart simptomlar və xüsusiyyətlər

MODY tipli bir xəstəlik, adi bir xəstəliklə müqayisədə fərqli bir forma ilə xarakterizə olunur. Bu cür xəstəliyin simptomatologiyası qeyri-standart xarakterizə olunur və həm 1-ci, həm də 2-ci tip diabet əlamətlərindən fərqlənir.

Xəstəliyin xüsusiyyətləri bunlardır:

• gənclərdə inkişaf (25 yaşdan aşağı),
• diaqnozun mürəkkəbliyi
• aşağı insidlik dərəcəsi
• asimptomatik kurs
• xəstəliyin başlanğıc mərhələsinin uzun kursu (bir neçə ilədək).

Xəstəliyin əsas qeyri-standart xüsusiyyəti gənclərə təsir etməsidir. Tez-tez MODY gənc uşaqlarda baş verir.

Xəstəliyin diaqnozu çətindir. Yalnız bir gizli simptom onun təzahürünü göstərə bilər. Bir uşağın qan şəkərinin 8 mmol / l səviyyəsinə səbəbsiz bir şəkildə artması ilə ifadə edilir.

Bənzər bir fenomen təkrar-təkrar baş verə bilər, lakin adi diabetə xas olan digər simptomlarla müşayiət olunmur. Belə hallarda, bir uşağın Modi inkişafının ilk gizli əlamətləri haqqında danışa bilərik.

Xəstəlik bir yeniyetmənin bədənində uzun müddət inkişaf edir, müddət bir neçə ilə çata bilər. Görünüşlər, müəyyən mənada, böyüklərdə meydana gələn 2 tip diabetə bənzəyir, lakin xəstəliyin bu forması daha yüngül formada inkişaf edir. Bəzi hallarda xəstəlik uşaqlarda insulinə həssaslığın azalması olmadan baş verir.

Xəstəliyin bu növü üçün xəstəliyin digər növləri ilə müqayisədə aşağı təzahür tezliyi xarakterikdir. MODY bütün diabet hallarının 2-5% -də gənclərdə baş verir. Qeyri-rəsmi məlumatlara görə, xəstəlik daha çox uşağa təsir göstərir və 7% -dən çox olur.

Xəstəliyin bir xüsusiyyəti qadınlarda üstünlük təşkil edir. Kişilərdə xəstəliyin bu forması bir qədər az yaygındır. Qadınlarda xəstəlik tez-tez ağırlaşmalarla davam edir.

Bu tip bir xəstəlik nədir?

MODY qısaltması gənclərdə yetkin diabet xəstəliyinin bir növüdür.

Xəstəlik əlamətlərlə xarakterizə olunur:

• yalnız gənclərdə tapıldı
• şəkər xəstəliyinin digər növləri ilə müqayisədə fərqli tipik təzahür forması,
• yeniyetmənin bədənində yavaş irəliləyir,
• bir genetik meyl səbəbiylə inkişaf edir.

Xəstəlik tamamilə genetikdir. Uşağın cəsədində, uşağın bədəninin inkişafında gen mutasiyası səbəbiylə mədəaltı vəzidə yerləşən Langerhans adaları işində bir nasazlıq var. Mutasiya həm yeni doğulmuşlarda, həm də yeniyetmələrdə baş verə bilər.

Xəstəliyin diaqnozu çətindir. Onun tanınması yalnız xəstənin cəsədinin molekulyar və genetik tədqiqatları ilə mümkündür.

Müasir tibb belə bir mutasiyanın meydana gəlməsinə cavabdeh olan 8 gen müəyyənləşdirir. Müxtəlif genlərin ortaya çıxan mutasiyaları spesifikliyi və xüsusiyyətləri ilə fərqlənir. Müəyyən bir genin məğlubiyyətindən asılı olaraq mütəxəssislər xəstəni müalicə etmək üçün fərdi bir taktika seçirlər.

"MODY diabet" qeyd olunan bir diaqnoz yalnız müəyyən bir gendə bir mutasiyanın məcburi təsdiqlənməsi ilə mümkündür. Mütəxəssis gənc bir xəstənin molekulyar genetik tədqiqatlarının nəticələrini diaqnoz üçün tətbiq edir.

Hansı hallarda bir xəstəliyə şübhə edilə bilər?

Xəstəliyin özəlliyi həm 1-ci, həm də 2-ci tip şəkərli diabet əlamətləri ilə oxşarlığı ilə ifadə olunur.

Aşağıdakı əlavə simptomlar bir MODY uşağının inkişafında şübhə edilə bilər:

• C-peptidin normal qan sayı var və hüceyrələr öz funksiyalarına uyğun olaraq insulin istehsal edirlər.
• bədən insulin və beta hüceyrələrə antikor istehsalını təmin edə bilmir,
• bir aya çatan xəstəliyin atipik olaraq uzun remissiyası (sönməsi),
• bədəndə bir toxuma uyğunluğu sistemi ilə əlaqəsi yoxdur,
• az miqdarda insulin qana daxil olduqda, uşağa sürətli bir kompensasiya,
• diabet öz xarakterik ketoasidozu ilə özünü büruzə vermir,
• glycated hemoglobin səviyyəsi 8% -dən çox deyil.

Modi'nin insanlarda olması rəsmi olaraq təsdiqlənmiş 2 tip diabet ilə ifadə edilir, eyni zamanda 25 yaşından kiçikdir və obez deyil.

Xəstəliyin inkişafı bədənin istehlak olunan karbohidratlara reaksiyasının azalması ilə göstərilir. Bu simptom bir neçə ildir gənc bir insanda ortaya çıxa bilər.

Sözdə ac hiperglisemiya, uşağın qan şəkər konsentrasiyasında 8.5 mmol / l-a dövri olaraq artması olan MODY-ni göstərə bilər, ancaq kilo itkisi və poliuriya (həddindən artıq sidik ifrazı) əziyyət çəkmir.

Bu şübhələrlə, xəstənin rifahı ilə bağlı hər hansı bir şikayəti olmasa da, təcili olaraq müayinə üçün göndərilməlidir. Müalicə edilmirsə, diabetin bu forması müalicəsi çətin olan dekompensasiya olunmuş mərhələyə keçir.

Daha doğrusu, bir və ya bir neçə qohumunun diabet xəstəliyi varsa bir insanda MODY'nın inkişafından danışa bilərik:

• ac bir hiperglisemiya əlamətləri ilə,
• hamiləlik dövründə inkişaf etmişdir
• şəkər dözümlü çatışmazlığı əlamətləri ilə.

Xəstənin vaxtında araşdırması terapiyanın vaxtında başlamasına qanında qlükoza konsentrasiyasını azaltmağa imkan verəcəkdir.