MODY - xüsusi bir diabet növü

Adi diabetin iki növə bölünməsi tədricən köhnəlməyə başlayır. Həkimlər yeni tədqiqat metodlarının köməyi ilə xəstəliyin digər formalarını aşkar edir, qeyri-standart halları araşdırır və yeni bir təsnifat əldə edirlər. Xüsusilə, bu gün uşaqlıq xəstəliyinin müəyyən bir forması tez-tez xatırlanır - MODY (Gənclərin Yetkinləşmə Diyabeti). Statistikaya görə, bütün diabet xəstələrinin 5% -də rast gəlinir. MedAboutMe diaqnozun necə müəyyənləşdiriləcəyini və hansı müalicənin tələb olunacağını başa düşdü.

MODY - uşaqlarda diabet növü

MODY termini 1975-ci ildə Amerikalı həkimlər uşaqlarda müəyyən bir diabet xəstəliyi hallarını izah etdikdə ortaya çıxdı. Uşaqlıqda və yeniyetməlikdə xəstəliyin ilk növü özünü göstərir - mədəaltı vəzinin funksiyalarının tədricən tükənməsi ilə xarakterizə olunan kifayət qədər aqressiv bir forma. Bu xəstələrdə insulin istehsal edən beta hüceyrələri olduqca tez zədələnir və xəstə ömür boyu hormon əvəzedici terapiya tələb edir - gündəlik insulin inyeksiyaları.

Ancaq həkimlərin fikrincə, bəzi uşaqlarda diabet əlamətləri o qədər də açıq deyildi və xəstəliyin özü yavaş irəliləyir və ya ümumiyyətlə inkişaf etmir. Onun gedişində xəstəlik, pankreas zədələnməsi ilə əlaqəli olmayan və 35-40 ildən sonra görünən tip 2 diabet xəstəliyini daha çox xatırladırdı. Beləliklə yeni tipin adı - gənclərdə yetkin tipli diabet (Gənclərin yetkinləşmə diabeti). Eyni zamanda, xəstəliyin öyrənildiyi illər ərzində həkimlər yenə də MODY ilə xəstəliyin birinci növü arasında oxşarlığı aşkar etdilər. Bununla pankreas hüceyrələri də zədələnir və simptomların inkişafına gətirib çıxaran orqan özü çatışmazlığıdır. Bu gün endokrinoloqlar MODY-nin 13 növünü ayırd edirlər, ən çox yayılmış (bütün diaqnoz hallarının 50-70% -i) 3-cü, eləcə də 2-ci və 1-ci tipdir. Qalanları olduqca nadir və az öyrənilmişdir.

Pankreas zədələnməsinin səbəbləri

MODY, gen mutasiyası ilə əlaqəli bir irsi anadangəlmə patologiyadır. Belə diabet uşaqlarda yalnız qohumları da bu xəstəliyin formalarından birindən əziyyət çəksə özünü göstərir. Buna görə bir ailə tarixinin toplanması bu növ xəstəliyə şübhə olduqda diaqnozun vacib hissəsidir. Əslində, xəstəliyin müəyyən edilməsində əsas irsi var, çünki MODY termini mədəaltı vəzinin düzgün işləməsindən məsul olan müxtəlif cinslərdə bir sıra mutasiyaları özündə birləşdirir.

Patoloji beta hüceyrələrin fəaliyyətinə təsir göstərir və tədricən kifayət qədər insulin istehsal edə bilməmələrinə səbəb olur. Bu hormon, bədən toxumalarına şəkərin çatdırılmasından məsuldur, buna görə qanda az olduqda qlükoza səviyyəsi artır. Eyni zamanda, mütləq insulin çatışmazlığının asanlıqla inkişaf etdiyi ağır tip 1 diabet xəstəliyindən fərqli olaraq MODY ilə müəyyən miqdarda hormon hələ də qalır. Buna görə xəstəliyin anadangəlmə və uşaqlıqdan inkişaf etməsinə baxmayaraq, simptomlar artdıqda daha çox yetkinlik dövründə aşkar olunur.

MODY hallarının təxminən yarısı hamiləlik dövründə gənc qadınlarda diaqnoz qoyulur. Birincisi, gestational diabet diaqnozu qoyulur, lakin normal olaraq simptomlar körpə doğulduqdan sonra yox olmalıdır. Hiperglisemiya davam edərsə, MODY ehtimalı çox yüksəkdir.

Diabet MODİ əlamətləri

Uşaqlıqda simptomlarla MODY diabetini müəyyən etmək olduqca çətindir. Artıq qeyd edildiyi kimi, yüngül formada davam edir, buna görə inkişaf edən bir xəstəlik uzun müddət heç bir ciddi xəstəliklə özünü göstərə bilməz.

Xəstəliyin ən yaygın forması olan 3-cü tip MODY, ümumiyyətlə 20-30 ildən sonra özünü olduqca qabarıq şəkildə büruzə verə bilər, ancaq bundan sonra irəliləyəcəkdir. MODY şəkərli diabet əlamətləri insulin çatışmazlığı ilə ortaya çıxan hiperglisemiyanın hər hansı bir forması üçün xarakterikdir:

• Daimi susuzluq.
• Güclü bir aclıq hissi.
• Poliuriya (artan sidik, tez-tez siymə).
• Yorğunluq, yuxululuq.
• Əhval yellənir.
• Arıqlamaq.
• Yüksək qan təzyiqi.
• Pis yaraları sağaldır.

Xəstənin sidikdə şəkər olduğu (qlikozuriya), həmçinin qan tərkibi dəyişir - tərkibindəki keton cəsədlərinin miqdarı artır (ketoasidoz). Bəzi diabet xəstələri yuxusuzluqdan, səbəbsiz atəşdən və hətta kramplardan şikayət edirlər.

MODY üçün ümumi testlər və digər diaqnostika

Diaqnozun əvvəlində xəstə diabetin aşkarlanması üçün ümumi müayinələrdən keçməlidir, xüsusən də qanda şəkər və insulinin səviyyəsini yoxlamalıdır. Bu cür müayinələr yalnız hiperglisemiyanı müəyyənləşdirməyəcək, həm də onunla əlaqəli olanı aşkar edəcəkdir. Yüksək şəkər fonunda, insulinin miqdarı da həddindən artıqdırsa, onda ağır insulin müqaviməti olan 2-ci diabetdən danışırıq və MODY tamamilə xaric olunur.

İnsulinin daha aşağı səviyyəsi pankreas çatışmazlığını göstərir, bu vəziyyətdə xəstədə MODY şübhə edilə bilər. Ancaq son diaqnoz yalnız genetik tədqiqatdan sonra edilir, çünki uşaqlarda bu diabet irsi bir genetik xarakter daşıyır. Əslində, bütün digər testlər və müayinələr yalnız xəstəliyin gedişatının şiddətini, həmçinin hiperglisemiya fonunda ortaya çıxan mümkün fəsadları və s.

Genetik tədqiqat olduqca mürəkkəb, uzun və bahalı bir diaqnostik üsuldur. Buna görə diabetin digər mümkün növləri istisna olmaqla həyata keçirilir. Məsələn, bir xəstəyə insulin və beta hüceyrələrinə antikor üçün testlər tövsiyə oluna bilər, bu da xəstəliyin otoimmün təbiətini göstərir. Təhlil müsbət olarsa, MODY xaric edilir.

Diabet tipi MODY üçün müalicə

MODY, beta hüceyrələrinin əziyyət çəkdiyi və insulin istehsalının azaldığı diabet növlərinə aid olduğundan, müalicə bu hormonun enjeksiyonlarını əhatə edir. Belə terapiya olmadan simptomlar tədricən artır və hiperglisemi fonunda ağır fəsadlar inkişaf edə bilər. Bunların arasında:

• Miyokard infarktı.
• Retinal ziyan, görmə azaldı.
• Böyrəklərin, o cümlədən böyrəyin ürək böhranı.
• Ekstremitələrin neyropatiyası (həssaslığın itirilməsi, diabetik ayağın inkişaf riski).

Buna görə bəzi hallarda insulinin təyin edilməsi yeganə effektiv müalicədir. Bununla birlikdə, MODY hələ də şəkərli diabetin ağır formalarına tətbiq edilmir, buna görə də müəyyən mərhələlərdə terapiya inyeksiya olmadan baş verə bilər. Xəstəyə tip 2 xəstəliyin müalicəsində əsas olan şəkər azaltan dərmanlar təyin olunur.

Sabit bir vəziyyət saxlamaq və diabet əlamətlərini aradan qaldırmaq üçün MODY olan xəstələr sağlam həyat tərzi qaydalarına əməl etməlidirlər. Bunun açarı az karbohidrogenli bir diyetdir. İstifadəsi qan şəkərinin kəskin artmasına səbəb olan yüksək glisemik indeksli məhsullar diyetdən tamamilə çıxarılmalıdır. Normal pankreas funksiyası zamanı qlükoza içərisindəki bu cür atışlar nisbətən asandır, lakin aşağı insulin istehsalında düzgün olmayan qidalanma ağır hiperglisemiyanın hücumlarına səbəb ola bilər. Buna görə MODY ilə şəkərli qidalar və içkilər (çərəzlər, şirin sular və s.), Ağ düyü, ağ çörək və şirin muffin, əriştə (durum buğdası istisna olmaqla) və digər bu kimi məhsullar qəbuledilməzdir.